iRegNet3D:疾病相关SNP位点在三维调控网络中的作用

iRegNet3D将疾病相关的SNP位点与染色质互作联系起来，以此来探究SNP在疾病中的具体功能机制，对应文章的链接如下

https://genomebiology.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s13059-016-1138-2

数据库网址如下

http://iregnet3d.yulab.org/index/

在该文章中提出了以下模型

通过染色质环这种空间结构，转录因子及其复合体可以结合在特定位置，从而发挥调控功能，而在转录因子结合区域发生的SNP会破坏这种调控机制，从而导致疾病的发生。通过该模型，将SNP位点，TF-binding motif, 染色质互作这三个因素联系起来，为探究SNP在疾病中的功能机制提供了新的分析思路。

首先对TF-TF和TF-DNA之间的结合关系进行分析，得到转录因子相关的调控网络。其次对SNP位点在拓扑关联结构域TAD, 转录因子motif结合区域的分布进行注释，将调控信息和位置分布信息结合起来，可以构建出不同组织或细胞系中潜在的SNP-TF-chromatin interaction 模型。

通过官网，可以根据SNP位点或者转录因子名称进行检索

1. SNP位点

输入dbSNP数据库中的rs号或者hg19的基因组位置，比如chr10:43625223, 可以查询SNP位点的基因组位置以及在TAD中的分布，示意如下

2. 转录因子

输入转录因子的名称或者对应的Entrez ID,可以得到转录因子的各种信息，包括在该转录因子上存在的SNP位点，示意如下

该转录因子相关的疾病关联SNP位点，通过蛋白相互作用网络得到相关信息，示意如下

该转录因子与其他TF或者DNA的互作信息，示意如下

该数据库提供了研究SNP在疾病中功能机制的新视角，通过转录因子介导的染色质互作来影响疾病的发生与发展，是一个值得参考和借鉴的思路。