Plink是我们常用的全基因关联分析工具,具有多种文件格式。许多分析工具都需要Plink的文件格式作为输入文件,今天小编就带大家掌握多种Plink文件格式的转换,解决分析过程中遇到的输入文件问题。
## 下载Plink
wget -c http://s3.amazonaws.com/plink1-assets/plink_linux_x86_64_20200219.zip
## 解压
unzip plink_linux_x86_64_20200219.zip
vcf 转为 ped/map
## 使用vcftools
vcftools --vcf snp.vcf --plink --out snp
## 使用plink
plink --vcf snp.vcf --recode --out snp
ped和map文件是Plink的基本格式。
ped文件包含以下几列:
第一列:Family ID。
第二列:Individual ID。自然群体这列和Family ID是一样的。
第三列:Paternal ID。未提供信息的话这列为0。
第四列:Maternal ID。未提供信息的话这列为0。
第五列:Sex。未提供信息的话这列为0。
第六列:Phenotype。一般来说,直接拿vcf转换的话这列为-9,也就是缺失。
第七列开始就是个体在每个标记位点的基因型。
map文件包含以下几列:
第一列:染色体编号。
第二列:SNP编号。
第三列:遗传距离。未提供信息的话这列为0。
第四列:物理位置。
ped/map 与 tped/tfam 格式互换
## ped/map转换为tped/tfam
plink --file snp --recode --transpose --out snp_test
## tped/tfam转换为ped/map
plink --tfile snp_test --recode --out snp
ped/map 与 bed/bim/fam互换
## ped/map转换为bed/bim/fam
plink --file snp --make-bed --out snp_test
## bed/bim/fam转换为ped/map
plink --bfile snp_test --recode --out snp
tped/tfam 与 bed/bim/fam互换
## tped/tfam转换为bed/bim/fam
plink --tfile snp --make-bed --out snp_test
## bed/bim/fam转换为tped/tfam
plink --bfile snp_test --recode --transpose --out snp
bed/bim/fam 转为 vcf
## bed/bim/fam 转为 vcf
plink --bfile snp --export vcf --out snp_test
常用的Plink格式转换就是这些,大家可以根据自己实际需要相互转换。
参考资料:
http://www.cog-genomics.org/plink/1.9/formats
https://www.jianshu.com/p/286050959dbd
https://www.jianshu.com/p/f7bbd57ccafd