基因治疗光明现，钾盐钠盐大混战；深度学习助力癌早筛，母亲多动降低后代甲基化

生信宝典

发布于 2022-01-18 19:34:50

4730

壹 Cell-metabolism | 运动的好处通过胎盘传给宝宝

孕期动物通过运动激活维生素D受体信号通路，进而上调胎盘中超氧化物歧化酶SOD3蛋白表达和分泌，激活胎儿肝脏细胞内AMPK/TET调控轴，引发胎儿肝脏中葡萄糖代谢相关基因启动子区域去甲基化（5mC-5hmC），进而改善子代肝脏代谢功能。

原文：https://doi.org/10.1016/j.cmet.2021.03.004

中文解读：《细胞》子刊：运动的好处能通过胎盘传给宝宝

贰

基因治疗改善儿童先天遗传性失明

基于重组腺病毒载体采用视网膜下注册方式给患者注入功能性GUCY2D基因拷贝可改善因其突变引起的Leber氏先天性黑蒙症（LCA）。药物诱导型CRISPR也是一个有前景的基因治疗策略。

原文：https://doi.org/10.1016/j.isci.2021.102409

中文解读：重见光明！基因治疗有望改善先天性失明

叁 Nature medicine：基于病理图像的深度学习半自动模型助力食管癌早期诊断

巴来特食管（BE）病变食管癌的标早期标记。采用Cytosponge-TF3微创诊断获取BE的病理图谱，基于深度学习策略和专家决策规则，构建半自动化模型，可降低病理学家57%的工作量。这个工作提供有源代码和数据，可学习复现。不过其样本之少令人震惊，看来深度学习大有可为。

原文：https://doi.org/10.1038/s41591-021-01287-9

代码：https://github.com/markowetzlab/cytosponge-triage/

中文解读：Nature Medicine | 剑桥大学团队开发基于病理图像深度学习的半自动化分类模型，助力食管癌癌前病变早期诊断

肆

BMJ-钾盐替换钠盐可预防近50万人死于心血管疾病，但要关注慢性肾脏病人

在我国，钠盐摄入过多一直是历史遗留问题，导致近一半中老年人患有高血压。在不能关注嘴的情况下，富钾盐替代钠盐每年可预防46万例心血管疾病死亡。和74.3万例非致命性心血管疾病。对慢性肾脏病群体来说此干预措施会降低总死亡率，但对个体来说，则只有1种可能，转换饮食需谨慎。另外这篇纯数据分析文章被拒8次，发到行业顶刊文章也提到(一定范围内)钠摄入量越大，预期寿命越长。到底谁是谁非，还得自己把握。

原文：https://doi.org/10.1136/bmj.m824

中文解读： BMJ：在中国，用钾盐代替普通食盐，每年可预防近50万人死于心血管疾病

伍

科学！华人科学家发现DNA甲基化关键调节因子

采用CRISPR技术在每个细胞中去除单个基因，观察细胞变化和目标基因PAX6的甲基化水平，发现QSER1基因敲除后影响最大。其可以干扰DNA甲基转移酶，并与TET1一起维持基因组中DNA低甲基化山谷的存在。