dbNSFP数据库--肿瘤基因组测序数据分析专栏

简介

dbNSFP，用于对人类基因组中所有潜在的非同义单核苷酸变异 (nsSNV) 进行功能注释和预测，前者提供与其潜在功能间接相关的突变的定性或描述性注释，例如突变是否为非同义SNV；后者通常基于统计模型提供突变的直接定量或是或否有害性预测。目前该数据库更新到了 v4 版本（每更新一个版本就发一篇文章），共包括了 84,013,490 个 nsSNV 和 ssSNV。主要使用 38 种预测算法来对突变位点进行功能预测 和 9 种保护打分算法：

使用方法

该数据库提供了一个网页界面给用户访问：http://database.liulab.science/dbNSFP。不过区别于学术版和商业版，前者注释更为全面。

如果是小规模的数据，可以使用 web 服务进行突变的注释，只需要输入突变位点所在的基因组坐标（染色体、位置、参考和替代碱基），支持单个位点、多个位点或者上传 vcf 文件进行注释。

如果是大规模的数据，则需要下载数据库文件进行注释，在 https://sites.google.com/site/jpopgen/dbNSFP 提供了多种下载方式 ftp、Google drive and Box，注释文件分学术版（v4.2a）和商业版（v4.2c），有 30G 左右，国内用户访问或下载较为困难。该链接还说明了不同更新版本的修改内容（即历史更新）。 也可以不下载该数据库，因为很多注释工具也会将该数据库的部分内容注释上，如 variant tools, ANNOVAR, KGGSeq, VarSome, UCSC Genome Browser's Variant Annotation Integrator, Ensembl Variant Effect Predictor, SnpSift and HGMD。

相关文章：

1. Liu X, Jian X, and Boerwinkle E. 2011. dbNSFP: a lightweight database of human non-synonymous SNPs and their functional predictions. Human Mutation. 32:894-899.
2. Liu X, Jian X, and Boerwinkle E. 2013. dbNSFP v2.0: A Database of Human Non-synonymous SNVs and Their Functional Predictions and Annotations. Human Mutation. 34:E2393-E2402.
3. Liu X, Wu C, Li C, and Boerwinkle E. 2016. dbNSFP v3.0: A One-Stop Database of Functional Predictions and Annotations for Human Non-synonymous and Splice Site SNVs. Human Mutation. 37:235-241.
4. Liu X, Li C, Mou C, Dong Y, and Tu Y. 2020. dbNSFP v4: a comprehensive database of transcript-specific functional predictions and annotations for human nonsynonymous and splice-site SNVs. Genome Medicine. 12:103.