生物序列比对的几种应用场景（图文）

今天和大家讨论几种序列比对的应用场景，

当然只是抛转引玉，如果小伙伴有其他应用场景，欢迎讨论

一、物种/基因的进化

二、基因组学

2.1 比较基因组学揭示保守区

2.2 比较基因组学揭示功能元件

例如上图的基因外显子对老鼠、鸡、鱼都非常保守

2.3 全基因组比对揭示直系同源片段

2.3 相关算法

• 计算替换和间隙的数量
• 估计突变的数量（包括反向突变的估计）
• 扫描保守区
• 估计受约束的“隐藏状态”的概率：HMM
• 使用系统发育来估计树突变率
• 允许树的不同部分有不同的比率：系统发育学

三、不同功能的进化特征

3.1 蛋白质编码基因

• 密码子替换频率
• 开放阅读框的保守性

3.2 RNA结构

• 补偿性变化
• G-U替换

3.3 microRNAs

• 结构特征：loops，pairs
• 与3’UTR基序的关系

3.4 调控基序

• 突变
• 保守性

四、引物设计

做湿实验的小伙伴常用技能

五、参考基因组比对

应该是大家最常用的一种，将 reads 比对到参考基因组。

每个比对软件都有自己的一套比对算法，详细可以参考 bowtie2，hisat2，star 的官方文档。

如果感兴趣可以去我博客转转：

STAR（测序序列与参考序列比对）https://cloud.tencent.com/developer/article/1849258

bowtie2（测序序列与参考序列比对）https://cloud.tencent.com/developer/article/1772432

生物信息之多序列比对，进化树分析，保守位点分析 https://cloud.tencent.com/developer/article/1772420

从水果连连看到两条序列比对 https://cloud.tencent.com/developer/article/1894276

参考：

Machine Learning for Genomics (2020）

Deep Learning in the Life Sciences (2021)

《生物信息学》(樊龙江)