[文章分享] Biobank测序时代的罕见变异关联分析进展综述

「文献题目」

• Recent advances and challenges of rare variant association analysis in the biobank sequencing era

「中文标题」

• 生物样本库测序时代罕见变异关联分析的最新进展和挑战

「期刊和影响因子」

• 期刊：Frontiers in Genetics
• IF: 3.7
• JCR分区：Q2
• 中科院分区：Q3

「简介」

这篇综述由 Wenan Chen、Brandon J. Coombes和Nicholas B. Larson撰写，发表在《Frontiers in Genetics》期刊上，主要讨论了生物银行时代稀有变异关联分析的最新进展和挑战。文章概述了稀有变异（Rare Variants, RVs）在遗传疾病和复杂性状中的作用，特别是它们如何可能对常见复杂性状有较大的每等位基因效应大小，尽管检测这些关联的能力可能有限。随着测序成本的降低和技术的进步，采用全外显子组和全基因组测序对大规模生物银行样本进行分析变得可行，这为稀有变异关联分析提供了机会和挑战。

文章主要内容包括：

• 稀有变异分析方法的基本概念：介绍了识别稀有变异在遗传疾病和常见复杂表型中的重要性。
• 利用变异注释或外部对照改进统计功效的最新方法：探讨了如何通过变异注释或使用外部对照数据提高稀有变异关联分析的统计效力。
• 面临的挑战：包括如何考虑人群结构、极不平衡的病例对照设计等问题。
• 家族测序数据和更复杂表型稀有变异分析的最新进展和挑战：讨论了在家族测序数据以及如生存数据等更复杂表型中稀有变异分析的最新进展。
• 进一步的方法学研究方向：提出了其他潜在的研究方向以进一步探讨和解决稀有变异关联分析中的挑战。

文章强调了稀有变异在遗传研究中的重要性，尤其是在疾病病因和遗传易感性方面的作用，同时指出了当前研究中存在的技术和分析挑战，并提出了未来研究的可能方向。

「文章链接」https://doi.org/10.3389/fgene.2022.1014947