使用paragraph软件利用二代测序数据对已知结构变异（SV）进行基因型分型（genotyping）

paragraph软件对应的论文

Paragraph: a graph-based structural variant genotyper for short-read sequence data

https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-019-1909-7

软件对应的github主页

https://github.com/Illumina/paragraph

软件可以直接使用conda进行安装

参考基因组、变异vcf文件、二代测序数据 下载自链接

https://s3-us-west-2.amazonaws.com/human-pangenomics/index.html?prefix=publications/vgsv2019/simulation/

来源于论文

Genotyping structural variants in pangenome graphs using the vg toolkit

https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-020-1941-7

参考代码也来源于这篇论文，链接是

https://github.com/vgteam/sv-genotyping-paper/blob/master/simulation/genotype-other-methods.sh

有了参考基因组、已知结构变异的vcf文件、和一些样本的二代测序数据，对已知的结构变异进行基因型分型

第一步是二代测序数据与参考基因组进行比对

bwa index ref.fa
bwa mem ref.fa s2.fastq.gz -p -R "@RG\tID:$s2\tSM:s2" -t 8 | samtools sort - > s2.bam
bwa mem ref.fa s1.fastq.gz -p -R "@RG\tID:$s1\tSM:s1" -t 8 | samtools sort - > s1.bam

samtools index s2.bam
samtools index s1.bam

第二步是准备配置文件

配置文件的内容如下

id,path,depth,read length
s10,s1.bam,20,150
s20,s2.bam,20,150

运行paragraph

multigrmpy.py -m samples_for_paragraph.txt -i truth.vcf -r ref.fa -o paragraph.output -t 8

输出文件的内容