minimap2+svim-asm+SURVIVOR流程基于基因组组装做结构变异检测
minimap2+svim-asm+SURVIVOR流程基于基因组组装做结构变异检测
用户7010445
发布于 2024-06-07 19:36:46
发布于 2024-06-07 19:36:46
文章被收录于专栏：小明的数据分析笔记本
代码主要参考 GraffiTE 的代码，链接https://github.com/cgroza/GraffiTE/blob/main/main.nf这个工具是利用二代测序数据给TE做基因型分型然后研究TE多态性的。前面的步骤是基于组装好的基因组进行比对检测结构变异。我们把这部分代码拆出来学习一下。
使用拟南芥的数据集做测试
minimap2比对
minimap2 -ax asm5 --cs -r2k -t 16 ../Cvi.chr.all.v2.0.fasta ../Kyo.chr.all.v2.0.fasta | samtools sort -@ 8 -O BAM -o Kyo.sorted.bam
minimap2 -ax asm5 --cs -r2k -t 16 ../Cvi.chr.all.v2.0.fasta ../Ler.chr.all.v2.0.fasta | samtools sort -@ 8 -O BAM -o Ler.sorted.bam
minimap2 -ax asm5 --cs -r2k -t 16 ../Cvi.chr.all.v2.0.fasta ../Sha.chr.all.v2.0.fasta | samtools sort -@ 8 -O BAM -o Sha.sorted.bam
samtools index Kyo.sorted.bam
samtools index Ler.sorted.bam
samtools index Sha.sorted.bam
检测结构变异
svim-asm haploid --min_sv_size 50 --types INS,DEL,INV --sample Ler Ler Ler.sorted.bam ../Cvi.chr.all.v2.0.fasta
svim-asm haploid --min_sv_size 50 --types INS,DEL,INV --sample Kyo Kyo Kyo.sorted.bam ../Cvi.chr.all.v2.0.fasta
svim-asm haploid --min_sv_size 50 --types INS,DEL,INV --sample Sha Sha Sha.sorted.bam ../Cvi.chr.all.v2.0.fasta
合并vcf文件
cp Kyo/variants.vcf output.vcfs/kyo.vcf
cp Ler/variants.vcf output.vcfs/ler.vcf
cp Ler/variants.vcf output.vcfs/ler.vcf
ls output.vcfs/*.vcf > vcf.list
SURVIVOR merge vcf.list 0.1 0 1 0 0 100 svim_asm_variants.vcf本文参与 腾讯云自媒体同步曝光计划，分享自微信公众号。
原始发表：2024-06-03，如有侵权请联系 cloudcommunity@tencent.com 删除
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