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GBS hapmap 格式 转化为Plink格式方法

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邓飞
发布2024-12-30 13:25:34
发布2024-12-30 13:25:34
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大家好,我是邓飞,今天介绍一下hapmap格式的数据,如何变为plink格式的数据。

1.需求说明

进行重测序或者GBS时,hapmap 是比较常见的格式,生信中经常使用这种格式。但是在GWAS和GS中,数据筛选,质控,构建矩阵都是使用的plink的格式。本文介绍如何tasselvcftools两个软件,将hapmap格式的数据转化为plink格式的数据。

环境:linux系统

2. 安装软件

首先,要安装anaconda或者miniconda,然后使用conda install进行软件安装, 安装conda方法:https://docs.anaconda.com/anaconda/install/linux/

2.1 安装Linux版本的tassel

tassel的安装方法,使用git将文件copy到本地,然后将里面的内容(可执行文件) copy到home下的bin文件中, 不用设置路径了。

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git clone https://bitbucket.org/tasseladmin/tassel-5-standalone.git
2.2 安装vcftools

https://anaconda.org/bioconda/vcftools

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conda install -c bioconda vcftools
2.3 安装R语言

https://anaconda.org/r/r

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conda install -c r r

3. 文件格式

3.1 hapmap格式:genotype.hmp.txt

行头:

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rs#    alleles    chrom     pos     strand    assembly#    center    protLSID    assayLSID    panelLSID    QCcode    sample1 sample2 ...

内容:

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rs#     alleles chrom   pos     strand  assembly#       center  protLSID        assayLSID       panelLSID       QCcode  Sample_YCX334/12Sample_ya>
1:1151  C       1       1151    +       NA      NA      NA      NA      NA      NA      N       N       N       C       C       C       N       C>
1:1203  T/C     1       1203    +       NA      NA      NA      NA      NA      NA      T       N       T       N       T       T       T       T>
1:1249  A/C     1       1249    +       NA      NA      NA      NA      NA      NA      A       N       A       N       A       A       A       A>
1:1266  G/A     1       1266    +       NA      NA      NA      NA      NA      NA      G       N       G       G       G       G       G       N>
1:1277  T/C     1       1277    +       NA      NA      NA      NA      NA      NA      T       T       T       T       T       T       T       N>
1:1325  C/T     1       1325    +       NA      NA      NA      NA      NA      NA      C       N       N       N       N       N       C       N>
1:1335  G/T     1       1335    +       NA      NA      NA      NA      NA      NA      G       G       G       G       G       G       G       G>
1:1362  G/A     1       1362    +       NA      NA      NA      NA      NA      NA      G       G       G       G       G       G       G       G>
3.2 plink格式:pedmap

plink格式是基因组选择中经常用到的文件类型, plink软件功能强大,运行速度快。

3.2.1 .map格式

格式说明链接: http://zzz.bwh.harvard.edu/plink/data.shtml#map

map格式的文件, 主要是图谱文件信息, 主要包括染色体名称, 所在的染色体和所在染色体的坐标.

1, map文件没有行头

2, map文件包括四列: 染色体, SNP名称, SNP位置, 碱基对坐标

  • 染色体编号为数字, 未知为0
  • SNP名称为字符或数字, 如果不重要, 可以从1编号, 注意要和bed文件SNP列一一对应
  • 染色体的摩尔未知(可选项, 可以用0)
  • SNP物理坐标

3, 如果只有SNP名称, 可以手动构建map文件, 第二列为SNP名称, 其它三列为0即可.

Example:

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1 snp1 0 1
1 snp2 0 2
1 snp3 0 3
  • 这里有3个SNP, 分别名为snp1, snp3, snp3 (第二列)
  • 这三个SNP在第一个染色体上 (第一列)
  • 第三列为0
  • 第四列为SNP所在染色体的坐标
3.2.2 .ped格式

格式说明链接:http://zzz.bwh.harvard.edu/plink/data.shtml#ped

bed格式的文件, 主要包括SNP的信息, 包括个体ID, 系谱信息, 表型和SNP的分型信息.

1, 数据没有行头, 空格或者tab隔开的文件 2, 必须要有六列, 包括系谱信息, 表型信息

  • 第一列: Family ID # 如果没有, 可以用个体ID代替
  • 第二列: Individual ID # 个体ID编号
  • 第三列: Paternal ID # 父本编号
  • 第四列: Maternal ID # 母本编号
  • 第五列: Sex (1=male; 2=female; other=unknown) # 性别, 如果未知, 用0表示
  • 第六列: Phenotype # 表型数据, 如果未知, 用0表示
  • 第七列以后: 为SNP分型数据, 可以是AT CG或11 12, 或者A T C G或1 1 2 2

3, 上面六列, 必须要有, 如果没有相关数据, 用0表示.

Example:

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1 1 0 0 1  0  G G  2 2  C C
1 2 0 0 2  0  A A  0 0  A C
1 3 1 2 1  2  0 0  1 2  A C
2 1 0 0 1  0  A A  2 2  0 0
2 2 0 0 2  2  A A  2 2  0 0
2 3 1 2 1  2  A A  2 2  A A
  • 数据包括两个家系 (第一列)
  • 每个家系有三个个体 (第二列)
  • 第三列父本编号
  • 第四列母本编号
  • 第五列性别
  • 第六列表型值
  • 第七列, 第八列为一个基因型
  • 第九列, 第十列为第二个基因型
  • 第十一列, 第十二列为第三个基因型

4. 测试数据

将下面文件保存为:hmp.txt

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rs#	alleles	chrom	pos	strand	assembly#	center	protLSID	assayLSID	panelLSID	QCcode	Box302.YX.2017.06.002	Box302.YX.2017.06.003	Box302.YX.2017.06.004	Box302.YX.2017.06.005	Box302.YX.2017.06.11	Box302.YX.2017.06.013	Box302.YX.2017.06.018	Box302.YX.2017.06.019	Box302.YX.2017.06.020	Box302.YX.2017.06.21
10000235	A/C	6	80388997	+	NA	NA	NA	NA	NA	NA	AC	AA	AC	AA	AA	AA	AA	AA	AC	AC
10000345	G/A	8	17865885	+	NA	NA	NA	NA	NA	NA	GG	GG	AA	GG	GG	GG	GG	AA	AA	GG
10004575	G/T	7	32792755	+	NA	NA	NA	NA	NA	NA	GG	GG	GG	GG	GG	GT	GG	GG	GG	GG
10006974	T/C	1	14418789	+	NA	NA	NA	NA	NA	NA	CT	CC	TT	CT	CT	CT	CT	TT	TT	CC
10006986	A/G	2	76416246	+	NA	NA	NA	NA	NA	NA	AA	AA	AA	AA	AA	AG	AG	GG	GG	AA
10007074	G/C	14	105043500	+	NA	NA	NA	NA	NA	NA	GG	GC	GC	GC	GC	GC	GC	GC	GG	GC
10007097	C/A	15	118863849	+	NA	NA	NA	NA	NA	NA	CC	CC	CC	CC	CC	CC	AC	CC	CC	AC
10007113	G/A	9	127852320	+	NA	NA	NA	NA	NA	NA	GG	GG	GG	AG	GG	GG	AG	AA	AA	GG
10007117	C/T	2	150034851	+	NA	NA	NA	NA	NA	NA	CC	CT	CC	CT	CT	CT	TT	CC	CT	CT
10007153	A/C	6	145256960	+	NA	NA	NA	NA	NA	NA	AA	AC	AA	AC	AA	AA	AA	AC	AA	AA
10007668	G/A	10	19391507	+	NA	NA	NA	NA	NA	NA	GG	GG	GG	AG	AG	AA	GG	GG	GG	GG
12784072	G/A	17	55229968	+	NA	NA	NA	NA	NA	NA	AG	AG	AG	GG	AG	GG	GG	AG	AA	GG
12784632	T/C	6	28132948	+	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TT	TT	TT	TT	TT	TT	TT	CT	TT	TT
12784633	T/C	6	28132948	+	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TT	TT	TT	TT	TT	TT	TT	CT	TT	TT
12784634	T/C	6	28132948	+	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TT	TT	TT	TT	TT	TT	TT	CT	TT	TT
12784635	T/C	6	28132948	+	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TT	TT	TT	TT	TT	TT	TT	CT	TT	TT
12784636	G/A	1	160773437	+	NA	NA	NA	NA	NA	NA	AG	GG	GG	GG	AG	AG	GG	AG	AG	GG
12784637	G/A	1	160773437	+	NA	NA	NA	NA	NA	NA	AG	GG	GG	GG	AG	AG	GG	AG	AG	GG
12784638	G/A	1	160773437	+	NA	NA	NA	NA	NA	NA	AG	GG	GG	GG	AG	AG	GG	AG	AG	GG
12784639	G/A	1	160773437	+	NA	NA	NA	NA	NA	NA	AG	GG	GG	GG	AG	AG	GG	AG	AG	GG

5. 处理代码

5.1 排序
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./run_pipeline.pl -SortGenotypeFilePlugin -inputFile hmp.txt -outputFile test.sort.hmp.txt -fileType Hapmap

生成一个test.sort.hmp.txt

5.2 生成 vcf4.0 格式的文件

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./run_pipeline.pl -fork1 -h test.sort.hmp.txt -export -exportType VCF

生成一个test.vcf文件

5.3 使用plink生成plink文件
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plink --vcf test.vcf --recode --out t1

map和ped数据:

代码汇总:

如果用的是配置好的Linux系统,只需要下载tassel软件,然后进入文件夹:

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git clone https://bitbucket.org/tasseladmin/tassel-5-standalone.git
cd tassel-5-standalone/

# 把hapmap放到该文件夹中,命名为hmp.txt文件
./run_pipeline.pl -SortGenotypeFilePlugin -inputFile hmp.txt -outputFile test.sort.hmp.txt -fileType Hapmap

./run_pipeline.pl -fork1 -h test.sort.hmp.txt -export -exportType VCF

plink --vcf test.vcf --recode --out t1
# 生成的t1.ped 和 t1.map为plink的结果文件
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原始发表:2024-12-25,如有侵权请联系 cloudcommunity@tencent.com 删除

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目录
  • 大家好,我是邓飞,今天介绍一下hapmap格式的数据,如何变为plink格式的数据。
  • 1.需求说明
  • 2. 安装软件
    • 2.1 安装Linux版本的tassel
    • 2.2 安装vcftools
    • 2.3 安装R语言
  • 3. 文件格式
    • 3.1 hapmap格式:genotype.hmp.txt
    • 3.2 plink格式:ped和map
      • 3.2.1 .map格式
      • 3.2.2 .ped格式
  • 4. 测试数据
  • 5. 处理代码
    • 5.1 排序
    • 5.3 使用plink生成plink文件
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