基因组组装一般分为三个水平:contig、scatfold和chromosomes。目前二代测序组装基因组的工具的核心基础,是基于De Brujn graphs法,包扩velvet,、Soapdenovo、ABYSS及Minia等。Minia是内存资源最省的工具,其精确度和连续性与其他基因de Bruijn图的组装工具(如Velvet)相似,输出是—组contigs。Minia 软件是基于de Bruijn图原理的短序列组装轻量级工具,优于以前的ABySS和SOAPdenovo,关键是速度非常快。因此Minia非常适合那些需要快速处理小型或中型规模数据得到基因组草图,但又不想被复杂流程困扰的研究人员。
Minia的组装速度非常快,相较于其他工具如ABySS和SOAPdenovo,Minia能在更短的时间内完成组装,这对于需要快速得到结果的研究者来说非常重要。
除了速度快,Minia还以高精度著称。它采用了先进的比对算法,能够准确地识别单核苷酸变异(SNPs)、插入/缺失(indels)等遗传变异。这对于遗传学研究、肿瘤基因组学等领域尤为重要。
与其他基因组组装工具相比,Minia对计算资源的需求较低(能在台式电脑上高效组装人类基因组),非常适合在资源有限的实验室环境中使用。
Minia的使用非常简单。它提供了一个直观的命令行界面,用户只需要按照简单的参数设置就可以开始比对工作。此外,Minia还提供了详细的文档和教程,即使是初学者也能很快上手。
Minia除输出的是一组contigs(组装的初步结果),还会输出unitigs,这是在构建De Bruijn图之前的非分支路径表示的字符串,以FASTA格式提供。
Minia作为一个快速、高精度、低内存消耗的比对工具,在生物信息学研究中有着广泛的应用。如果你不想在本地安装和配置,可以在Galaxy生信云平台(usegalaxy.cn)上来运行Minia快速进行基因组组装。