单倍型与表型显著性分析，显著了有什么用？

之前写了几篇如何计算单倍型的博文：如何计算群体中的单倍型频率，单倍型的显著性分析，以及介绍了为何要做单倍型分析：GWAS分析完，要做单倍型图，还要做单倍型的显著性分析？，以及每个个体的单倍型：单倍型分析：个体所对应的单倍型是？，以及单倍型显著性如何计算：不同单倍型和表型数据的显著性分析

星球的小伙伴（飞哥的知识星球）问了一个问题，单倍型与表型的显著性有什么用处？为何不用显著性位点的显著性？

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1，为何不用SNP的显著性，而用单倍型的显著性？

SNP的显著性，在GWAS分析时已经计算了，在考虑了各种影响因素以及PCA的影响后，对每个位点进行显著性检验，给出SNP的effect和Pvalue，根据Pvalue做QQ图和曼哈顿图（R语言如何绘制GWAS的曼哈顿图和QQ图），但是这种位点会有假阳性的可能，就是说位点可能是随机突变，统计显著性是假阳性。为了降低这种可能，我们会根据周围位点的P值作为佐证，因为位点间有LD，所以周围的P值也比较低，说明这个位点是真实引起差异的。

进一步的方法，是该位点处于Block中，而且同一个BLOCK不同单倍型对应的表型数据有差异的话，就更好了，可以说铁一般的证据。

2，单倍型与表型数据有显著性差异，如何利用？

这个问题之前，我们先讨论一下GWAS中显著SNP如何利用？我们进行注释基因，研究基因的功能，或者用PRS进行多基因评分，或者用这些位点进行分子标记辅助，设计引物，看一下这个位点的分型进行表型筛选。

同样的，单倍型可以分为优势单倍型，如果单倍型之间达到显著性差异，我们可以根据设计引物，进行单倍型筛选，对于PRS或者分子标记辅助（MAS）更好用。

3，杂交群体，单倍型应该如何选择

之前的博客中，默认是杂合单倍型被删除的，如果想要保留，可以设置参数：hapResult <- vcf2hap(vcf,hetero_remove = F)

## 导入基因型vcf数据
library(geneHapR)
vcf = import_vcf("df2.vcf")
# 单倍型分型
hapResult <- vcf2hap(vcf)

会给出每个个体的单倍型情况，包括杂合的单倍型。

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注意：每个个体只有一个单倍型，一般我们根据单倍型的频率，选择前几个，频率很小的就不加入分析了。