GWAS分析效果好坏重点是看QQ图

大家好，我是邓飞。

今天聊一下，GWAS分析后，如何评价结果的好坏。GWAS每个性状，对应不同的模型，比如GLM、MLM、FarmCPU、BLINK等，同样对于性状如果不符合正态分布，也会对数据进行转换，比如log10，反正弦等，这些模型和转换是否更好，如何判断呢？推荐用QQ图整体看看。

我们知道GWAS分析有两个可视化的图：R语言如何绘制GWAS的曼哈顿图和QQ图

什么是QQ图？

QQ图，全称quantile-quantile plot，又称为「分位图」它是判断模型假阳性、假阴性的重要指标。

理想的QQ图：刚开始的位点，比如-log10在3之前，都是和均匀分布是一致的，是随机漂变导致的。在大于3之后，均匀分布还是在直线上，但是由于随机漂变+真实位点的存在，开始偏离直线，并且上翘，这些上翘的位点就是我们关注的位点。

所以，好的GWAS分析，有结果的QQ图，都是前期在直线上，后面上翘。有点翘的QQ图才是好的QQ图。

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什么是曼哈顿图？

首先，曼哈顿是一个地名，是这样的：

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因为建筑高低错落有致，我们将GWAS中不同染色体表示不同的位置，将不同SNP的P值比作不同的建筑，就会有种曼哈顿夜景的感觉：

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理想的曼哈顿图：

GWAS分析中，原理就是SNP位点和控制性状的基因存在LD状态，即SNP的分型可以代表基因的不同分型，所以，真实的显著位点应该是在基因两侧分布的，有一个上升和下降的趋势，比如这样的图：

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GWAS分析效果好坏重点是看QQ图

如果数据量比较少的GWAS项目，用了不同的GWAS模型，比如GLM、MLM、BLINK、FarmCPU等，这个时候就可以根据QQ图去判断哪个模型更合适你的数据。

比如星球上有老师分享了他的结果，用不同的模型跑了同一套数据，QQ图如下：

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上图用到了7个模型，用的软件是GAPIT（GWAS软件包：GAPIT3它来啦），我们可以看到，根据最好的QQ图的特点，前面应该在一条直线上，后面翘起来。首先可以排除第一个和第二个图，刚开始偏离直线，假阳性较高。第三个图不错，第四个有点飘，第五个不错，第六个后面太高了，第七个不错。综上所述，第3、5,7比较好，最好的应该是第5个，简直可以说是完美。