显著性为点如何注释附近的基因？

大家好，我是邓飞，今天分享一下GWAS定位到显著性位点，如何注释基因。

关于基因注释，之前写过一些博客，可以用到的软件有：ANNOVAR、Bedtools，其实excel也可以做基因注释。

1，显著性SNP位点

做完GWAS分析后，确定阈值，然后小于阈值的位点都是显著性位点，显著性位点最重要的两个信息：

- 染色体

- 物理位置

有时候还包括snp的名称，但是不是必填项，只需要上面两个信息，就可以知道显著snp在基因组上的位置了。

2，gff文件

一般，有基因组数据的物种，有基因组的版本，还有配套的gff或者gff3格式的文件，文件的内容里面有：

- 染色体

- 基因起始位置

- 基因终止位置

- 基因功能描述

- ……

3，LD衰减距离

为何要计算LD衰减距离呢，是为了知道显著snp代表的区间，因为存在连锁，所以衰减距离就是确定snp所代表的有效区间，可以代表这个有效区间的变异。虽然snp不在基因上，但是如果snp的衰减距离区间内（比如上下50kb）包含基因，那也可以说明这个基因是显著影响性状的。具体方法见：（如何计算LD衰减一半的距离？）

所以，计算了LD衰减距离，显著性snp的信息，就变成了：

- 染色体

- 有效区间起始位置

- 有效区间终止位置

4，如何用Excel注释显著性SNP？

我们把gff文件，简化一下，整理成excel格式：

怎么用excel表格呢，可以手动查看，也可以编写一个函数，一共就6个SNP，手动搞就行了。

第一个snp，区间是1染色体，5-15，这个区间有：gene1

第二个snp，区间是1染色体，10-20，这个区间有：gene2，不是完全包括，但是有交集，也算是

第三个snp，没有基因

第四个snp，gene4

第五个snp：没有基因

第六个snp：没有基因

所以这些snp，一共注释的基因有：gene1, gene2, gene4

5，我有1000个显著性位点，谢谢

如果位点很多，这就需要用到软件了：`bedttols`

下面，用一个例子，来介绍一下操作的方法：

下图1左边是SNP的上下游区间，右边图2是基因的上下游区间，想以图1为标准，将区间内有基因的行放到右边。

换到基因注释的领域，看一下相关需求

- 1，显著性的SNP位点，取上下游50k的位点，作为候选的区间

- 2，将候选区间有基因的，匹配到SNP的右边

处理注意：

- 1，显著SNP在上下游区间时，可能会有交叉，所以要先合并（merge）

- 2，匹配基因时，一个SNP区间可能会有多个基因

SNP区间文件：

$ cat snp_infor.ped  
chr1 5 15  
chr1 10 20  
chr1 30 40  
chr1 80 90  
chr1 110 120  
chr1 115 125

基因区间文件：

$ cat gene_infor.ped  
chr1 1 14 gene1  
chr1 17 19 gene2  
chr1 45 82 gene3  
chr1 88 93 gene4  
chr1 100 105 gene5

操作1：提取每个SNP上面的基因

bedtools intersect -a snp_infor.ped -b gene_infor.ped  -loj      

结果日志：

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