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基于VCF标准格式的变异类型注释：通过一键标注，快速筛选基因变异类型
数据分析
工具
基础
脚本
统计
在基因组数据分析中，变异类型的精准分类是理解疾病机制、筛选致病位点的关键步骤。今天我们要介绍的SnpSift Variant Type，就像是一个“快速标签机”，它能快速为VCF文件中的每个变异贴上"身份标签"，让数据分析变得更加顺畅。
简说基因
2025-03-07
48
0
快速比对、灵活筛选：微生物基因组相似性筛查
数据类型
算法
数据库
工具
数据
在前面的文章中，我们深入学习了如何利用RefSeq Masher Contains快速识别输入数据中可能存在的NCBI RefSeq参考基因组，今天再来学习RefSeq Masher的另一个功能模块——RefSeq Masher Matches。RefSeq Masher Matches只需几分钟就能找到它在NCBI RefSeq数据库中的“近亲”。这个基于MinHash算法的工具，就像给基因组做“指纹识别”，在公共卫生监测、病原追踪等领域大显身手。
简说基因
2025-03-06
53
0
样本污染检测：比传统方案提前48小时锁定病原体
工具
架构
数据
算法
数据库
当你在处理一份土壤样本的宏基因组数据时，突然发现测序结果中出现意料之外的微生物信号——是样本污染？还是新物种的线索？这时候，你需要快速扫描整个NCBI RefSeq数据库以检测污染源。RefSeq Masher Contains正是这样一款利器，它能在数小时内从数万基因组中定位出样本中潜藏的微生物身份。本文将为你揭开这款工具的神秘面纱，首先我们先来了解下REFSEQ数据库。
简说基因
2025-03-06
46
0
从"找到质粒"到"看懂质粒"|基于序列标记的质粒分型与耐药基因传播潜力评估
模型
数据
系统
效率
数据库
在前面的文章中，我们深入探讨了MOB-Recon如何从复杂的基因组数据中精准重建质粒序列。如果说MOB-Recon是打开质粒世界的钥匙，那么今天要介绍的MOB-Typer就是解读质粒特性的密码本。这个来自MOB-suite工具集的成员，能够通过计算生物学方法快速解析质粒的复制机制和传播潜能，为抗生素耐药性研究、病原菌传播追踪等重大课题提供关键数据支撑。
简说基因
2025-03-04
108
0
如何以超高的效率完成序列聚类、去冗余和跨数据库比较？
原理
数据库
工具
数据
效率
在生物信息学领域，海量的基因组、转录组或蛋白质组数据往往伴随着大量重复序列。这些冗余数据不仅占用存储空间，还会显著增加后续分析的复杂度，拖慢后续分析的速度。如何高效去除冗余、保留关键信息？由Weizhong Li团队开发的CD-HIT工具（Cluster Database at High Identity with Tolerance）正是解决这一问题的“神器”，它能以超高的效率完成序列聚类、去冗余和跨数据库比较。本文将带大家从零开始认识CD-HIT，看看它是如何成为生物序列分析的“标配工具”的。
简说基因
2025-03-03
69
0
快速锁定细菌耐药基因与移动遗传元件
可视化
数据
算法
数据库
工具
抗生素耐药性（AMR）已成为全球公共卫生的重大挑战。仅2020年，全球因耐药菌感染导致的死亡人数就超过127万。在这场无声的战役中，加拿大国家微生物实验室开发的staramr工具，凭借其高效、精准的耐药基因检测能力，成为科研人员和临床医生的得力助手，今天我们就来一起学习使用这款工具。
简说基因
2025-03-03
65
0
利用质粒参考数据库，从基因组草图组装中重建单个质粒序列，并与其他工具结合，一站式完成耐药基因注释
工具
设计
数据
算法
数据库
在微生物研究中，质粒携带着抗生素耐药基因、毒力因子等，通过水平基因转移在不同菌株间传递。传统方法需要经过繁琐的质粒提取和测序验证，而MOB-Recon的出现，让研究者可以直接从基因组组装数据中快速锁定这些关键质粒。
简说基因
2025-03-03
87
0
基因变异注释工具到底该怎么选
工具
数据
数据库
编码
插件
ANNOVAR、SnpEff和VEP是基因变异注释领域的三大主流工具，它们在功能上各有特点和优势，适用于不同的应用场景。以下是它们的功能对比：
简说基因
2025-03-03
50
0
一个由KEGG官方推荐的基因功能注释标配工具
可视化
模型
设计
数据库
工具
在基因组学研究中，我们常常面对这样的难题：测序得到的基因序列就像一本用未知文字书写的古籍，而KofamScan就是那把破译密码的钥匙。这个由京都大学团队开发的工具，能够将原始基因序列转化为KEGG数据库中的功能注释（K编号），帮助研究者理解基因在代谢通路、细胞功能中的角色。下面我们就一起来详细了解KofamSca！
简说基因
2025-03-03
92
0
使用MiRDeep2在深度测序数据中识别新型和已知的miRNA
工具
数据
网络
云平台
数据处理
在探索基因表达的调控网络中，长度仅20-24个核苷酸的微小RNA（miRNA）如同精准的调控开关，一直是研究热点之一。随着高通量测序技术的发展，我们能够获得海量的测序数据，但如何处理这些数据并将其映射到参考基因组上，就成了一个关键问题。作为miRDeep2软件包的核心模块，MiRDeep2 Mapper专门负责测序数据的预处理与基因组定位，堪称miRNA研究的"数据管家"。今天我们就一起先来学习了解MiRDeep2 Mapper。
简说基因
2025-03-03
60
0
基因组比对，唯快不破 ：原本需要一周完成的9万个基因组比对，现在只需数小时
线程
服务器
工具
可视化
数据
传统BLAST比对方法虽然精准，但动辄数小时的计算时间让研究者望而却步，而FastANI的出现彻底改变了这一局面。FastANI通过免比对算法和Mashmap引擎，实现了基因组相似性计算的两到三个数量级加速，让科研人员轻松应对大规模数据分析。
简说基因
2025-02-28
72
0
用Chromeister快速可视化成对基因组比较
可视化
命令行
事件
算法
工具
在进行基因组组装质量控制时，科研人员常常面临一个难题：如何快速判断新组装的基因组与参考基因组之间的差异？传统方法需要逐个碱基比对，既耗时又难以发现结构变异。而Chromeister就像基因组的"显微镜"，能用直观的点图（Dot Plot）揭示序列间的相似性奥秘，今天我们就一起来学习！
简说基因
2025-02-28
82
0
跟着Nature文章绘制转录组火山图
数据
原理
element
text
可视化
我们总能在文献中看到的火山图是怎么绘制的，本期就介绍火山图原理并且一起进行R代码实操训练，绘制自己的火山图。
简说基因
2025-02-27
190
0
STR to BED：从FASTA到BED，轻松处理短串联重复序列
浏览器
数据
字符串
工具
可视化
短串联重复序列（STRs）是一种常见的DNA元件，它们在基因组中以连续重复的形式存在。STRs在遗传标记、疾病关联研究和进化生物学等领域具有重要意义，但处理和分析这些序列数据比较复杂。今天，我要介绍的是一个这方面的工具——STR to BED，它能将FASTA格式的短串联重复序列转换为BED格式的特征文件，便于在基因组浏览器中进行可视化分析。
简说基因
2025-02-27
55
0
Newcpgreport：CpG岛甲基化差异分析
算法
工具
开发
设计
数据
在人类基因组中，约60%的基因启动子区域都蕴藏着特殊的DNA序列——CpG岛。CpG岛（富含CpG二核苷酸的区域）被称为基因调控的“开关”，它们常位于基因启动子区域，与DNA甲基化、基因沉默等表观遗传现象密切相关。要精准定位这些区域，生物信息学家们开发了多种工具，其中newcpgreport凭借其独特的算法设计和可靠的检测性能，成为该领域的明星工具。
简说基因
2025-02-26
58
0
Antismash：一键识别基因簇，预测生物合成途径
网络
工具
开发
可视化
模型
在抗生素耐药性日益严峻的今天，微生物基因组中隐藏的天然产物合成基因簇（BGCs），就像一座座亟待开发的药物宝库。之前我们一起学习了GECCO这款基因簇识别工具（快4倍！新型生物合成基因簇预测工具全解析），今天咱们再来学习另一款基因簇识别的经典工具——Antismash（Antibiotics and Secondary Metabolite Analysis Shell）。这款由欧洲分子生物学实验室开发的开源工具，自2011年发布以来，已帮助科学家发现了上万种新型次级代谢产物，成为微生物基因组分析领域的标杆工具。对GECCO感兴趣的同学可以参考以下推文（点击蓝色字体跳转）：快4倍！新型生物合成基因簇预测工具全解析。
简说基因
2025-02-26
29
0
模糊匹配：让基因序列分析不再「看走眼」
设计
数据
搜索
工具
脚本
在基因组学研究中，迅速锁定特定的核苷酸序列模式是至关重要的步骤。EMBOSS工具包中的fuzznuc，犹如一把精准的"序列探针"，专为协助研究人员高效辨识DNA序列中的调控元件、重复序列等核心区域而设计。今天，我们就一起来深入探索这款功能强大的工具。
简说基因
2025-02-25
74
0
测序数据质量控制:一键完成质量过滤、去重复与序列修剪
数据
工具
基础
命令行
软件
高通量测序在文库准备和测序过程中可能出现质量问题，如低质量碱基、特异序列干扰、3'/5'端错误、非特异性PCR扩增和接头污染等，这些问题会影响后续的序列比对和基因表达量估算。虽然部分问题可通过序列质控、去接头和误差校正等策略解决，但仍有一些潜在问题难以处理，需要对结果进行详细讨论。
简说基因
2025-02-25
122
0
探索线粒体基因组的“解谜工具”：mitos2的功能与应用实例
工具
基础
可视化
跨平台
算法
线粒体被称为细胞的 “能量工厂”，为细胞的各种生命活动提供能量。线粒体基因组的注释是研究物种进化、遗传和疾病机制的重要基础。但传统注释工具往往存在操作复杂、可视化效果差等问题。今天我们要介绍的mitos2，是一款专注于动物线粒体基因组注释的有力工具，它能自动完成基因预测、tRNA和 rRNA二级结构生成等任务。
简说基因
2025-02-25
76
0
MEME功能全解析：发现序列数据中的隐藏模式
效率
数据库
工具
数据
算法
基因序列、蛋白质序列中隐藏着生命运作的密码，而发现这些密码的关键，往往在于找到其中的模式。MEME是由华盛顿大学的研究人员开发的，通过识别DNA、RNA或蛋白质序列中的保守模式（motif），帮助科研人员发现转录因子结合位点、酶活性区域等关键功能元件。它包含了一系列用于发现和分析序列基序（motifs）的工具，在生物信息学领域广泛应用于基因调控元件分析、蛋白质结构功能预测、转录因子结合位点识别等众多与序列模式挖掘相关的研究工作中。
简说基因
2025-02-25
128
0
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