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WES用于携带者可行么

随着测序价格的不断下降,WES的测序成本也被压缩到了很低的水平,有老师就提出了直接用WES做携带者是否可行?...其实我们还是要搞清楚临床的目的是针对正常无表型无家族史的人群的,还是偏诊断性的有表型信息的(比如有过不良孕产史的正常夫妻,但没有先证者样本)。...如果是偏诊断性的,当然还是建议WES,但是我们要搞清楚现在市面上的WES大多是进口的(比如IDT、Twist、Roche、Agilent),是基于国外人群数据库设计的,其实中国人高携带率或者高发病率的一些疾病...但是小Panel可针对上述的一些缺少设计的区域做设计,而且一定Panel Size的小panel也有很好的效率。...也许未来一两年内,WGS用于将会变得流行。

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    AI 在消化道早期癌症的应用

    我们的第一个切入点是消化道早期癌症。消化道肿瘤发病率占我国癌症发病率的39%,5年生存率低于80%,而这类肿瘤若能早期发现,治愈率高达95%。...自2017年8月从食管癌查起步,我们在病种上不断突破,已串联起整个消化道(食管癌,胃癌,结直肠癌)AI解决方案,在技术上不断深入不断提升准确率,并且在医生实际体验上不断优化。...我们的第一个切入点是消化道早期癌症。消化道肿瘤发病率占我国癌症发病率的39%,5年生存率低于80%,而这类肿瘤若能早期发现,治愈率高达95%。内镜检查是消化道病变和诊断的常用检查手段。...在“腾讯觅影-上消化道”的胃镜图片良恶性分类任务的开发中,就遇到了这样的噪音标签问题(上图右),使用蒸馏方法后,我们有效的利用了噪音标签提升了准确率。...结语 自2017年8月从食管癌查起步,我们在病种上不断突破,已串联起整个消化道(食管癌,胃癌,结直肠癌)AI解决方案,在技术上不断深入不断提升准确率,并且在医生实际体验上不断优化。

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    谷歌新模型提升肺癌率:相关研究登上Nature Medicine

    早期的低剂量CT可以有效提高存活率,但是仅有少数病患接受了,且低剂量CT仍然存在问题,如较高的假阳性结果。...尽管低剂量 CT 被证明能够降低肺癌死亡率,但是仍然存在一些问题导致不明确的诊断结果、后续不必要治疗、医疗成本等等。...下一步计划 尽管肺癌具有很大价值,但现在美国仅有 2-4% 的相关病患接受。谷歌的这项研究展示了人工智能在提升肺癌准确率和一致性方面的潜力,这将有助于加速在全球范围内推广肺癌。...使用低剂量 CT 进行肺癌扫描已被证实能够将死亡率降低 20–43%,低剂量 CT 现已包含在美国指南中。...这为利用计算机辅助和自动化来优化查过程提供了机会。目前绝大多数病患处于未接受的状态,研究者认为深度学习模型有助于提升全球范围内肺癌的准确率、一致性和推广。

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    为何NIPT不是一项诊断性质的检测,而只是技术

    利用母体血浆中的游离DNA进行无创性产前检测(NIPT)对于21、18和13号染色体三体来说具有极高的的敏感性和特异性。...这些性能统计数据证实了NIPT是一个高度准确的技术。这项检测技术不能被考虑用于诊断。...它与产前不同,技术要求更高,要诊断的疾病也复杂。因此,不可能像那样要求人人都做,只适合一些高风险率的孕妇,是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。...如果产前诊断结果与产前(NIPT和NIPTplus/NIPTpro等)一致,那孕妈就得拿着检测结果进一步进行遗传咨询了。...某些胎儿染色体异常但表型轻微,对生命的生活质量影响可能不大 如果产前和产前诊断结果一致,都提示异常,是否一定就得选择终止妊娠呢?

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    AI + 医疗 :食道癌早期技术率先进入临床预实验

    昨天,腾讯发布了首款AI医学影像产品——腾讯觅影,使用腾讯AI Lab技术的食管癌早期也成为首个进入临床预试验的项目,实现了一个内镜检查用时不到4秒,对早期食管癌的发现准确率高达90% 1 。...中国食管癌现状 早期食管癌检出率低于10% 2015年新发现肿瘤病理排名第三 新发现肿瘤病例男性排名第四、女性排名第五 在食管癌中,医生要做的第一步是用内镜判断病变特征,从而决定是否进行进一步病理检查...这里的内镜图像里包含大量像素数据,在非常有限的时间里,机器能很快区分病灶之间的细微差别,提升早癌识别率,同时更好辨识出炎症与癌症之间差异性,将两者区分开来,帮助医生进行更好的治疗。

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    学生发明家发明出乳腺癌设备并获奖

    朱迪特·吉雷·贝内特(JuditGré Benet)获得了35,000美元的现金奖金,用于开发"蓝盒",这是一种在家可重复使用的乳腺癌设备。...她母亲对乳腺癌的诊断激励她找到一种负担得起的和有效的机制。 Benet在巴塞罗那的西班牙大学与一只狗在一起的经历激发了她寻找检测癌症的生物密码的兴趣。...Judit Giré Benet 获得了 35,000 美元的现金奖金,用于开发"蓝色盒子",这是一种在家可重复使用的乳腺癌设备。...获奖者重点介绍了错过乳腺癌的妇女和有效产生可再生能源的可持续方法。 缺少乳腺癌检测 今年,超过30万妇女将被诊断出患有乳腺癌。能够定期测试乳腺癌是非常重要的。...他们准备进行人类研究和临床试验,同时提供重要的专利申请 更频繁的早期检测 "蓝盒有可能使癌症成为日常生活的一部分。

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    如何用代码

    在进行电子邮件营销或者其他涉及大量电子邮件的业务中,有效电子邮件地址的是至关重要的一步。...有效的电子邮件地址应该具备一定的格式和规范,aoksend将介绍有效电子邮件地址的特征,并探讨如何使用代码有效电子邮件地址。1....用正则表达式有效电子邮件地址在编写代码有效电子邮件地址时,可以使用正则表达式来匹配符合特定格式的电子邮件地址。...以下是一个简单的Python示例代码,用于有效电子邮件地址:import redef is_valid_email(email):pattern = r'^[a-zA-Z0-9_.+-]+@[a-zA-Z0...使用正则表达式可以方便地有效电子邮件地址,帮助保证电子邮件发送的准确性和有效性。

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    用Python做个色情图片识别

    项目介绍 本项目将使用python3去识别图片是否为色情图片,会使用到PIL这个图像处理库,并且编写算法来划分图像的皮肤区域 介绍一下PIL: PIL(Python Image Library)是一种免费的图像处理工具包...那要执行如下命令升级pip3并安装Pillow 工具包: sudo install -U pip3 sudo install Pillow 程序原理 根据颜色(肤色)找出图片中皮肤的区域,然后通过一些条件判断是否为色情图片...程序的关键步骤如下: 遍历每个像素,检查像素颜色是否为肤色 将相邻的肤色像素归为一个皮肤区域,得到若干个皮肤区域 剔除像素数量极少的皮肤区域 我们定义非色情图片的判定规则如下(满足任意一个判断为真):...float(sum([len(skin_region) for skin_region in self.skin_regions])) # 如果皮肤区域与整个图像的比值小于 15%,那么不是色情图片...总结 这个项目就是熟悉了一下PIL的使用,了解了色情图片检查的原理。

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    . | AI和影像学的癌症,准备迎接重要时刻

    基于AI的影像学甚至已被评估为传统上不能仅仅只通过影像学诊断的疾病的工具。...然而,这些发现也展示了基于AI的研究所面临的一些挑战,这些挑战在做出决定性诊断之前需要被考虑。 将基于AI的应用于出于其他目的获取的图像上,如在急诊部门访问或常规体检期间,这一点很有吸引力。...因此,患者的准确知情同意至关重要,基于AI的中阳性和阴性结果的可能后果必须被充分解释。...最后,任何癌症方法的价值在于降低全因死亡率。单纯早期检测肿瘤并不能保证这一点。这项胰腺癌的研究是回顾性设计的,因此无法评估查对纳入患者死亡率的影响。...因此,关于该方法的效用做出任何最终结论都为时过早,因为基于AI的应该以与传统相同的严格程度进行评估——使用随机对照试验来比较该方法与有效对照组在全因死亡率方面的效果。

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