console.error(e); // 抛出 ReferenceError: undefinedVariable is not defined }TypeError（类型错误）：TypeError 表示尝试在不支持的数据类型上执行操作或使用不允许的方法的错误...，通常涉及到对 URI 进行不正确的操作。...）：InvalidStateError 表示尝试在对象处于无效状态时执行操作的错误。...'type' on readonly element. }NamespaceError（操作在 XML 命名空间内不被允许）：NamespaceError 表示尝试在 XML 命名空间内执行不允许的操作时的错误...）：NetworkError 表示尝试执行网络请求或操作时发生的网络相关错误。
数据库地址： http://www.innovebioinfo.com/Database/CoMutDB/Home.php ---- 体细胞突变是肿瘤发生中最重要的因素之一，也是大多数癌症测序工作的重点...在一个肿瘤中同时发生多个突变，作为一种识别协同突变或导致癌症的途径的手段，已经得到了越来越多的关注。...热图对针对不同表型（生存、年龄、性别、种族和药物敏感性）的分析的每个方面预先计算的、可下载的显着共突变的数量进行了颜色编码，其中符合条件的共突变基因对必须是在超过 10% 的样本中同时发生突变。...由于 CoMutDB 从三个不同的来源吸收了多组学数据，我们为每个数据源实现了一个单独的查询页面，用户需要在其中选择一个或多个数据集（癌症类型、队列或细胞系）来执行查询。...CoMutDB 是第一个致力于管理和描述癌症突变共现情况的数据库。
我经常会遇到这样的问题，即 ANNOVAR 没有为特定突变分配 dbSNP rs标识符，但该突变确实是“已知的” SNP。这种情况一般发生在 indel 中，但有时也发生在 SNV 中。...（04/05/06） 基本上，我的理解是，如果一个用户提交了一条新序列，NCBI 会尝试将其与现有记录进行匹配（所谓 refSNP cluster ），如果不存在匹配，它将尝试为该记录分配新的 rs 标识符...但事实并非如此，根据我对 dbSNP 网站的理解，dbSNP 可能希望使用 rs ID 来表示 SNP/突变。...但在 ExAC 数据库[2]中这是一种罕见的突变，其等位基因频率仅为2.994e-5。...但是，如果您已经执行左归一化，那么我们已提供了一个完全归一化的“新” dbSNP（我们称之为 avsnp），以便与你的数据进行匹配（有关详细信息，请参见下一篇文章）。
肿瘤基因测序后，通常会得到一定数量的基因突变位点信息，somatic突变在全基因组上发生的比例约百万分之一，如果是全基因组肿瘤基因测序， 可能会有3万个左右的somatic突变，如果是全外显子测序，是300...，也是由sanger那边的人整理，在cosmic数据库可以学习它。...www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6001047/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5753213/ 对我们而言...分解后，cosmic数据库里面的每个signature的比例如下： ?...突变特征的cosmic数据库30个 但是很多时候，大家会觉得cosmic数据库30个signature的生物学意义并不好，会尝试自己分解出来自己的signature。
体细胞突变对肿瘤的发生发展有关键性的作用，并且它也是制定肿瘤癌症靶向治疗措施的关键所在。 Introduction 在测序早期，由于该过程高强度的劳动仅测序了少量的碱基。...挑战不再是测序，而是对结果的评估以及对诊断、预后或治疗方案的影响的解释，这也导致我们查看测序数据的方式发生了一些重大变化。...在此可以使用算法预测变异对蛋白质结构影响，使用计算机参与分析，并且无需专业知识即可执行。主要的影响因素包括氨基酸交换的类型以及变异在保守或功能域中的位置。...dbNSFP数据库包含所有可能的单核苷酸变体的预先计算的值，这些变异会通过18种不同的算法导致人类基因组中的氨基酸或剪接位点发生变化。...对两个大型研究集（TCGA和BeatAML）进行了比较，证实了33个基因在急性髓细胞性白血病中经常发生突变，但突变频率为2％或更低的基因存在多样性。
首先，突变和位置并不是一一对应的。多个突变可以位于同一基因座中，因此在有基因型信息时，VCF文件中的一行，原则上可以描述多个突变（包括野生型非突变等位基因）和多种类型的基因型。...2.阅读这些事实之后，现在的问题是，我们应该如何对 VCF 文件进行更准确的注释？ 由于左归一化越来越流行，因此我的建议是只使用左归一化，并且数据库和用户都使用这种做法以便我们可以将两种数据进行比较。...我的第二个建议是，每条 VCF 记录仅描述一个单一的突变，这样 indel 就不会劫持 SNP，以确保与数据库进行1对1匹配。...更新的数据库已于 2014 年 12 月公布。 因此，作为用户，你应该： •第一步：拆分 VCF，使之每行只有一个突变•第二步：对所有 VCF 行进行左归一化•第三步：用 ANNOVAR 进行注释。...（有时候进行第一步操作时会遇到 bug，即存在这样的突变但命令却无法拆分，遇到这样的情况可以尝试 vt[2]。
综合性肿瘤数据库 TCGA The Cancer Genome Atlas (TCGA)TCGA是由美国国立癌症研究所（NCI）和国家人类基因组研究所资助，关注与癌症的发生和发展相关的分子突变图谱。...CGP Cancer Genome Project (CGP) CGP提供了肿瘤中的CNA及基因型信息，该数据库的主要目标是利用人类基因组序列和高通量的突变检测技术识别体细胞突变，进而发现人类肿瘤发生过程中重要的基因...它既可以作为一个容易操作的平面文件，也可以作为一个新的多平台分析软件，用于分析TP53突变的各个方面。 7. 肿瘤与药物数据库 耐药性是肿瘤治疗的一大障碍，药物靶点突变是产生获得性耐药的主要原因之一。...对这些药物靶点突变的充分了解将有助于设计有效的个性化治疗。 CancerDR CancerDR CancerDR是一种针对癌症治疗的个性化药物的尝试。...该数据库包含超过1000种蛋白配体复合物的三维结构突变，以及这些突变对其亲和力的影响。Platinum数据库将蛋白质结构突变与配体的亲和力关联起来，有助于研究由突变引起的疾病耐药性。 8.
ceRNA作为一种细胞内源性的调控机制，当miRNA的结合发生异常时，其调控功能也随着收到影响，从而可能导致疾病的发生。...对于肿瘤这类复杂疾病，科学家们尝试从基因组，转录组等多个组学，不同层次去分析和挖掘有效信息。...该数据库收集整理了各种肿瘤的体细胞突变位点，这些位点位于miRNA上或者miRNA结合位点区域，可能会对miRNA与靶标分子的结合构成影响，数据库网址如下 http://compbio.uthsc.edu.../SomamiR/ 正如下图所示，我们可以从六个方面来检索和查看该数据库中的信息 ?...同时还从文献中收集整理了增加患病风险的突变位点信息， 结果示意如下 ? 该数据库将基因组变异和转录组联系起来的分析思路值得我们借鉴。
02 驱动基因的系统研究 IntOGen方法示意图：共分为三个层面 （1）预处理步骤：保证以正确的格式和操作参数接收输入（从同一肿瘤中提取的样本进行重复数据删除，或者删除非同义突变或超突变表型的异常比例的样本...03 驱动突变基因癌型异质性 Cancer Gene Census(CGC)数据库作为本工作的“金标准”（‘ground truth’），识别出的568个突变驱动基因中有四分之三已经在CGC中做了注释。...（2）虽然驱动基因是通过积极选择的信号被独立地识别出来的，但肿瘤实际上是一系列驱动突变作用发生的。 （3）最后，理解除了体细胞突变外的其他特征是如何在肿瘤发生中协同作用的是一个挑战。...第二部分主要解释开发的IntOGen方法的工作原理和分析内容。最后通过驱动突变在癌症中的异质性以及与CGC数据库中的癌基因进行比较来对工作进行分析和评估。...（2）文章对癌症基因组学的发展历史和未来展望都有详细的阐述。对驱动突变对癌症影响的洞察将是癌症基因组学转化为精准癌症医学的基础。
Dgraph 中的节点数据 uid 是唯一的，因此，如果突变过程中，传入指定的 uid，如果数据库内有数据就进行更新操作，没有数据就进行新增操作；如果不传入指定的 uid，那么节点 uid 就会由 Dgraph...自动分配，因此你要执行的添加/修改都会在数据库中新增一个节点。...对于删除操作，它不会返回 uid，并且这个操作会默认被忽略，不会执行。 2）：如果变量中存储了多个 uid，那么 uid()函数会将所有 uid 返回，并对所有 uid 执行操作。...可根据实际应用场景来选择，毕竟如果数据库存在 uid 不一样的两条相同数据，对业务还是会有一定影响的。...我司已基于图数据库构建股权关系相关服务，通过对相关供应商的股权数据进行分析，在开标前进行预警和提示，提高了采购监管效率和智能化。
亮点 • 基于人工智能的蛋白质结构数据库支持罕见疾病药物发现计划。 • 人类AlphaFoldDB alsin模型符合同源建模尝试。 • Alsin突变和寡聚化分析揭示了其成药潜力。...值得注意的是，在某些情况下，只有点突变负责疾病的发生，能够将其空间定在可靠的3D结构中，可为设计合理的药物发现策略提供了基础。...大多数导致IAHSP病例的ALS2突变要么发生在RLD或VPS9域，要么破坏四聚体的稳定，要么直接影响下游通路所涉及的残基。...P1603A（图 2a，蓝色，底部）是另一种形成四聚体的VPS9核心突变。然而，它无法对Rab5进行下游GEF活动，这是所描述的主要作用机制。...在构象变化后，这些突变不允许发生的事件将这些突变定位在 β 螺旋桨结构的“上表面”，为模拟该域的动力学和在分子水平上表征Alsin重定位提供了机会。 图2 Alsin 突变模型。
肿瘤的发生是体细胞突变引起的，体细胞在致癌因子的作用下发生基因突变，部分突变细胞经过DNA自我修饰恢复正常，一部分细胞死亡，还有部分突变细胞在其表面表达出新的抗原。...高TMB被认为可以从免疫治疗中获益，可尝试进行免疫疗法。...具有较高TMB的肿瘤细胞更易被免疫系统识别，免疫疗法对该患者有效的概率也更高。计算肿瘤患者的TMB分值，能够更好的指导临床治疗。...TMB的计算方法TMB计算的体细胞突变包括点突变和插入/缺失突变，去除驱动突变（与肿瘤治疗、诊断、预后密切相关的突变，包括热点突变、药物靶点突变、癌基因功能激活突变和抑癌基因功能失活突变）。...其中组织样本：普通突变频率低于5%删除；热点突变为低于2%的删除;血液样本：普通突变频率低于1%删除；热点突变为低于2%的删除；当然，计算过程还涉及cosmic数据库等内容，比较复杂。
总所周知，肿瘤的发生与基因突变有很大关系，相关基因的点突变、小片段缺失和插入，引起了密码子的同义、错义、终止和移码的突变现象，导致基因表达的蛋白质由于序列的改变使其相关功能丧失，最终引发细胞的恶变与增殖...驱动基因（driver gene）或者体细胞突变（somatic mutation）一直以来是众多肿瘤相关研究追逐的 热点，他们试图分析基因突变与肿瘤发生发展之间的相关性。...而今天，当我们手握TCGA这一神兵利器，这一切都变得那么简单，下面我们就来一步步操作一下吧。...VEP Impact， SIFT Impact，Polyphen Impact，这三个选项分别对应三个常用的分析软件VEP、 SIFT和Polyphen，这三个软件是用来对氨基酸突变后对蛋白功能产生的影响进行评估的...比如SIFT的deleterious代表该突变是个有害突变，而tolerated则代表一个可耐受的突变，即氨基酸突变对蛋白整体影响不大。
采用ANNOVAR软件对突变识别格式进行标注，具体如下，采用Refseq和Gencode对突变位点的基因结构、基因类型和基因组特征进行标注；dbSNP, 1000人基因组SNP数据库，单核苷酸多态性数据库...，肿瘤体细胞突变目录(COSMIC)以及esp6500变异数据库被用于」筛选非同义体细胞突变」；采用SIFT、PolyPhen、MutationAssessor与LRT等方法「预测非同义突变对疾病/肿瘤的影响...通过GO数据库、KEGG、Reactome、Biocarta、PID等对信号转导和代谢途径的「功能进行标注」。...将肿瘤的突变特征与COSMIC数据库中30个已知的突变特征进行比较，可以反映肿瘤体细胞突变的物理、化学或生物学过程。...此外，发生在氨基酸序列之后的区域的突变可能与良好的存活率相关(图3F)。
最近做培训时整理的一部分TCGA相关数据库的使用总结。在线数据库更新改版都比较快，使用时需要参照最新的线上数据教程。...不过癌症相关的数据库操作起来也都比较类似，输入一个或多个关注的目的基因，查看基因的功能注释，基因在哪些样品中存在突变，突变位点的分布，共表达网络，生存分析等。...TCGA分析了11,000个病人的33种肿瘤的7个不同层面的数据，共获得2.5 PB数据。 ? 意在解析癌症发生的分子接触、肿瘤的亚型和治疗靶点等。 ?...TCGA项目促成了不少的高水平文章，对这些文章的阅读是对癌症知识的学习，也可以很好的扩展研究思路。 ? 如果你需要帮助，WIKI是最好的伙伴。 ?...查看基因在哪种癌症中突变最频繁 ? 突变位点在基因和功能域的分布，纵轴表示突变个体数目。 ? 基因每个位点的突变频率，为上图纵轴信息的表格展示。 ? 乳腺癌中突变频率最高的基因和病人生存曲线 ?
研究结果： 不同癌症检测到突变数量不同：这里将检测到的 770 个驱动基因对的突变频率和 MSKCC 的结果进行对比，黑色素瘤的SNV突变计数最高，脑膜瘤的突变数最低 驱动基因：研究团队基于该队列的 WGS...这一发现支持了一种模型，即癌症进化的早期事件往往发生在一组有限的驱动基因中，而更广泛的驱动因素则发生在肿瘤进化的晚期。...驱动基因的临床可操作性：基于 COSMIC 和 OncoKB 数据库，对这个数据集上的驱动基因突变进行临床可操作性预测。...基于 COSMIC 数据库，85%的样本（10,478个样本中的8,880个）至少具有一个在临床环境中靶向的推定可操作的驱动基因，而 OncoKB 为 55%。...最常见的可操作突变是 PIK3CA、KRAS 和 PTEN 的突变 研究结论： 全基因组测序作为单一全面的测试，具有识别癌症驱动因素和其他可能未被标准测试捕获的临床可行的基因组特征的潜力。
如果要研究某一个基因突变的话，那么首先肯定还是要查找一些突变相关的文献，使用最多的文献检索数据库就是 pubmed 了。...如果觉得 pubmedj 检索的结果比较单调的话，那也可以尝试 [[PubTator-pubmed检索注释高亮]] 这个可以高亮显示疾病，基因信息的数据库。...而如果检索的时候高亮显示突变有关内容的话，可以尝试 LitVar: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/CBBresearch/Lu/Demo/LitVar LitVar 是一个只能用于突变检索的工具...所以在输入的时候，我们只能输入突变相关的内容。例如我们输入V6OOE则会返回关于这个突变的相关文献。同时 也会显示检索结果对于疾病和化学物质的统计。...就可以直接到 pubmed 或者 PubTator 里面查看了 突变相关数据库 [[muTarget-突变对表达影响预测]] [[QBiC-突变对转录因子结合位点的影响]] [[Simple ClinVar
COSMIC 癌症相关的体细胞位点，是整个网站的核心，收录了来自不同研究机构和数据库的体细胞突变数据，并提供了方便的浏览，检索，下载功能。 2....Cell Lines Project 对癌症研究中常用的细胞系样本进行深入研究，分析其突变信息。相比COSMIC, 整个项目中涵盖的变异数据会少一点。...通过对各种癌症进行调研，整理了一份癌症相关的突变基因列表，这份列表就是Cancer Gene Census,简称CGC。...该项目网址如下 https://cancer.sanger.ac.uk/census 在CGC种，将所有的癌症相关基因分成两类 Tier1 对于这部分基因，有充分的证据表明，正是由于这些基因的突变，导致癌症的进一步发生...Tier2 对于这部分基因，只能说在癌症中检测到了大量该基因的突变，但是并没有充分证据表明该基因突变对癌症发生的影响。 登陆之后，可以下载CGC的完整列表 ?
, 以ICGC为例，第28版数据库库中收录了81782588个体细胞突变位点 ?...根据这些突变对于癌症发生与发展的影响程度，提出了驱动突变和乘客突变的概念 driver mutations, 这些突变位点对于肿瘤细胞的生成有直接的驱动作用 passenger mutations, 突变位点对于肿瘤细胞的生成没有直接的影响...从定义也可以看出，驱动突变是肿瘤发生与发展的关键因素，鉴定肿瘤相关的驱动突变，对于了解肿瘤发生的机制与肿瘤的预防和治疗有重大意义。...Function impact based 通过预测突变位点对功能的影响程度来识别驱动突变，部分软件列表如下 SIFT PolyPhen-2 MutationTaster MutationAssessor...Structural genomics based 结合突变位点对蛋白质的三维结构的影响来识别驱动突变，部分软件列表如下 iPAC ActiveDriver CanBind MSEA eDriver 4
（5）在整个分析过程中导出产生的数据，对于执行下游的补充任务，包括系统发育重建和选择分析是有用的。...由于剪接位点在进化过程中可能发生位移，因此在PseudoIndex计算中不考虑剪接位点的消除突变。...假设高表达的蛋白编码基因不易发生有害突变，首先检索了The Human Protein Atlas 数据库（之前我们有介绍HPA数据库《 请查收这份宝藏数据库—HPA 》：HPA是一个集组织图谱、细胞图谱...，细胞特异性图谱是一个包含不同人类细胞隔间表达信息的亚数据库。...操作简单方便，大家快去试试吧~ 引用： Alves LQ， Ruivo R， Fonseca MM， Lopes-Marques M， Ribeiro P， Castro LFC.
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