通用的突变位点数据库 snp142 avsnp142 数据库非常的多，每个数据库的详细介绍可以参考annovar的官方文档。这些数据库文件都比较大，从几个G到上百G都有，所以就不一一展示了。...总而言之，annovar 软件使用起来简单方便，但是理解诸多的数据库才是核心。
没关系，这些问题annovar软件都可以帮你解答，下面我将详细介绍下annovar软件的下载，安装以及具体使用方法。...annovar的下载及安装 Annovar是用perl语言写的，可以在任何安装了perl的系统上运行，且不需要进行安装，直接下载解压就可以使用。...：主程序，用来进行数据库的下载，以及不同形式的注释 coding_change.pl：用来推断蛋白质的序列是否发生变化 convert2annovar.pl：将其他多种形式转化为annovar可识别的形式...如果输入文件是vcf文件，可以采用annovar的convert2annovar.pl程序将vcf文件转化为annovar可识别的文件形式，具体的命令如下： perl convert2annovar.pl.../ -buildver：对应参考基因组的版本 -downdb –webfrom annovar：从annovar库中下载对应的数据库，如果不知道要下载什么数据库，可以在annovar库中查看对应的数据库以及对应的功能
翻译自 ANNOVAR 文档：https://doc-openbio.readthedocs.io/projects/annovar/en/latest/articles/VCF/ 本文介绍了有关 VCF...我们也在 ANNOVAR 软件包中提供了 convert2annovar.pl 程序，以方便进行格式转换。 后来，VCF 逐渐成为描述突变的主流格式。有关其格式规范的详细信息，请参见此处[1]。...ANNOVAR 也提供了从 VCF/MAF 转换 avinput 格式的功能，以便用户可以注释 VCF 文件。...与一些 ANNOVAR 用户进行交流之后，我决定写一个简单的文章来描述 VCF 文件的一般准则，以帮助 ANNOVAR 用户了解如何更好地注释 VCF 文件。...（在 ANNOVAR 中可通过 table_annovar.pl 正确处理此类问题） 1.VCF 可能会劫持你的突变，将 SNV 变成多核苷酸突变，并将简单的 indel 变成复杂的描述符。
在进行注释之前，首先需要下载物种对应的数据库，以human为例，命令如下 annotate_variation.pl -downdb -buildver hg19 -webfrom annovar refGene...humandb/ 下载成功后，humandb的文件列表如下 ├── annovar_downdb.log ├── hg19_refGeneMrna.fa ├── hg19_refGene.txt └─...在表示蛋白质的影响时，annovar采用的是自己定义的表示规则，如果想要使用HGVS定义的规则，只需要在运行时添加-hgvs参数，示例如下 annotate_variation.pl —geneanno...在使用annovar注释时，还有一个小技巧。...因为只需要输入文件的前5列，当我们只有基因区间文件，比如bed格式的文件时，可以将4,5列用0填充，这样的格式annovar也是可以识别的，这样就可以对基因组上的区间进行基因相关的注释了。
菜鸟团公众号肯定讲过annovar的使用了。比如Nickier的vcf文件的注释及ANNOVAR的使用。 而在使用 ANNOVAR 之前，你应该知道和ANNOVAR 是如何注释 RS ID 的？...中，鲍志炜同学也深入介绍了一下annovar的运行机制与注意事项。 在本文中，我主要介绍我在使用annovar时遇到的需求和这些需求我是如何实现的。...$ perl ~/software/annovar/table_annovar.pl test.vcf.gz ~/project/0-reference/3-Annovar/hg19 -buildver...先使用convert2annovar.pl生成test.avinput，这里添加-keepindelref参数，拒绝annovar对indel的修改， $ perl ~/software/annovar...$ wget https://github.com/WGLab/doc-ANNOVAR/files/6670482/index_annovar.txt -O ~/software/annovar/index_annovar.pl
├── retrieve_seq_from_fasta.pl ├── table_annovar.pl └── variants_reduction.pl ANNOVAR是用perl语言编写的，由一系列的...ANNOVAR可以识别的格式就这两种，当你有其他格式的snp calling结果时，可以使用convert2annovar.pl进行格式转换。...比如将VCF和pileup格式的文件转换为annovar的输入格式 convert2annovar.pl -format pileup variant.pileup -outfile variant.query...convert2annovar.pl -format vcf4 variantfile -outfile variant.avinput ANNOVAR软件的功能可以分成以下4大类 1. gene-based...在实际分析中，主要使用annovar的注释功能。可以看到，annovar提供了3大类型的注释，在后续文章中，会详细讲述。
工欲善其事必先利其器 书接上文：ANNOVAR —— 基因组变异注释利器 前面我们介绍了，annovar的基本用法，并输出了注释结果，今天我们进一步了解下注释所用到的数据库以及结果解读 1table_annovar...联合注释 ~/software/annovar/table_annovar.pl homo_test.filter.vcf \ ~/software/annovar/humandb/ -buildver...hg38 \ -out annovar_test \ -remove \ -protocol refGene,cytoBand,exac03,avsnp150,dbnsfp42a...;ALLELE_END GT:AD:DP:GQ:PL 转换为更易读的显示 $cat annovar_test.hg38_multianno.vcf |grep -w 1334174|cut -f 8...更多用法，详见：https://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/
在UCSC网站上，对于不同的参考基因组，提供了许多数据，这些数据中只要是提供了基因组区域的，理论上都可以用于annovar region-based annotation。...annovar 官方的文档中，给出了以下几种用法。 1....这些区域都可以用于annovar的注释。...humandb/ NOTICE: The --buildver is set as 'hg18' by default NOTICE: Web-based checking to see whether ANNOVAR...自定义BED文件 annovar 支持直接使用bed文件作为数据库，需要注意的一点是，必须把bed文件拷贝到对应的数据库目录下，因为annovar 只会在数据库目录下去查找对应的文件。
而且ANNOVAR软件更新频率也不容小觑，最新版是 ANNOVAR (2018Apr16) 简单注册后即可下载。...~/biosoft/ANNOVAR/annovar/convert2annovar.pl -format vcf4old H3F3A.vcf >H3F3A.annovar 2>/dev/null...~/biosoft/ANNOVAR/annovar/humandb/ ~/biosoft/ANNOVAR/annovar/annotate_variation.pl -buildver hg38 -.../biosoft/ANNOVAR/annovar db=$dir/humandb/ ls $db perl $dir/table_annovar.pl \ -buildver hg38 \ for_annovar.input...通常更复杂，如下： bin=/home/Annovar/ db=/home/Annovar/humandb perl $bin/table_annovar.pl for_annovar.input $
翻译自 ANNOVAR 文档：https://doc-openbio.readthedocs.io/projects/annovar/en/latest/articles/dbSNP/ 使用 ANNOVAR...我经常会遇到这样的问题，即 ANNOVAR 没有为特定突变分配 dbSNP rs标识符，但该突变确实是“已知的” SNP。这种情况一般发生在 indel 中，但有时也发生在 SNV 中。...但在 ANNOVAR 中，这两种情况都不会被注释 rs id。在基于 filter-based 的注释方法中，ANNOVAR 将仅识别与数据库完全匹配的条目输出，不仅包括位置，还包括核苷酸同一性。...另一个真实案例，rs34083643[1] 被 ANNOVAR 注释为常见突变。但在 ExAC 数据库[2]中这是一种罕见的突变，其等位基因频率仅为2.994e-5。...而 ANNOVAR 更加严格，并且仅将突变与原始 dbSNP 完全重合时才会输出。 对于 indel，事情要更复杂一些。
annovar支持下列多种数据库 1. 物种间保守区域 对人，小鼠，大鼠等5个脊椎动物的基因组序列进行多序列比对，然后采用phastCons软件识别在不同物种间保守的基因组区域。...annotate_variation.pl -build hg19 -downdb tfbsConsSites humandb/ NOTICE: Web-based checking to see whether ANNOVAR...annotate_variation.pl -build hg19 -downdb cytoBand humandb/ NOTICE: Web-based checking to see whether ANNOVAR...annotate_variation.pl -build hg19 -downdb wgRna humandb/ NOTICE: Web-based checking to see whether ANNOVAR...7. structural variants DGV数据库中存储了基因组结构变异的信息，annovar利用这个数据库来分析变异位点是否在已发表的结构变异区间上。
本文介绍如何用Annovar注释人类以外的基因组。 分析过NGS数据的朋友应该都听说过乃至使用过Annovar这个工具。 Annovar是一款对基因组数据进行注释的软件。...annovar一般只包含人类基因组注释数据库，其他的物种如小鼠需要自己进行建立注释信息。...第一步：下载annovar软件 上Annovar官网下载（http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/download/），现在要邮件注册后才能下载...邮件注册后会给你最新版软件下载地址，下载后文件为annovar.latest.tar.gz。...第二步：安装Annovar linux系统下用该命令解压 tar zxvf annovar.latest.tar.gz 解压后生成annovar文件夹，里面有6个perl脚本程序和两个文件夹，其中一个是
ANNOVAR软件用法看我以前的博客： 1.Annovar使用记录 (http://www.bio-info-trainee.com/641.html) 2.用annovar对snp进行注释 (http...ANNOVAR能快速注释遗传变异并预测其功能。类似的variants注释软件还有VEP，snpEff，VAAST，AnnTools等等。...其中位于外显子上面的突变是尤为重要的，所以会重点分析： 两个步骤即可： ~/biosoft/ANNOVAR/annovar/convert2annovar.pl -format vcf4old realign.vcf...>realign.annovar ~/biosoft/ANNOVAR/annovar/annotate_variation.pl -buildver hg19 --geneanno --outfile...realign.anno realign.annovar ~/biosoft/ANNOVAR/annovar/humandb/ ?
esp6500siv2_all humandb/ annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar 1000g2015aug...-webfrom annovar cosmic70 humandb/ annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar exac03...annotation mkdir /path/to/EGA/tumor/ANNOVAR cp /path/to/EGA/tumor/*.vcf /path/to/EGA/tumor/ANNOVAR.../*.avinputs > /path/to/EGA/tumor/ANNOVAR/TP53.Tonly.avinput ##annotate table_annovar.pl /path/to.../EGA/tumor/ANNOVAR/TP53.Tonly.avinput /path/to/annovar/humandb/ -buildver hg19 -out /path/to/EGA/tumor
_1000g## $db_annovar_1000g$buildver_available## $db_annovar_1000g$buildver_available$`1000g`## [1] "hg18..."## ## $db_annovar_1000g$buildver_available$`1000g2014oct`## [1] "hg38" "hg19" "hg18"## ## $db_annovar..._1000g$version_newest## [1] "1000g2015aug"## ## ## $db_annovar_1000g_sqlite## $db_annovar_1000g_sqlite...# ## $db_annovar_avsift$version_available## [1] "avsift"## ## $db_annovar_avsift$version_newest## [1]..."avsift"## ## ## $db_annovar_avsnp## $db_annovar_avsnp$buildver_available## $db_annovar_avsnp$buildver_available
反正snpEFF和ANNOVAR几乎在功能上面没有本质的区别。...自己看前面的帖子下载并且按照ANNOVAR咯，然后 ~/biosoft/ANNOVAR/annovar/annotate_variation.pl -build hg19 -downdb gwasCatalog...humandb/ ## 下载gwas数据库 ~/biosoft/ANNOVAR/annovar/convert2annovar.pl -format vcf4old realign.vcf >...realign.annovar ~/biosoft/ANNOVAR/annovar/annotate_variation.pl -regionanno -build hg19 -out ex1 -dbtype...gwasCatalog realign.annovar humandb/ ?
但是 annovar 是收费软件，需要使用教育邮箱进行注册下载使用。 ANNOVAR 能够利用最新的数据来分析各种基因组中的遗传变异。...https://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/ Annovar 包含多个软件，分别为 annotate_variation.pl..._refGene.txt.gz #生成annovar格式 /share/home/xiehs/biosoft/annovar/convert2annovar.pl -format vcf4old.../home/xiehs/20.human/annovar/humandb/ #clinvar临床数据库注释 /share/home/xiehs/biosoft/annovar/convert2annovar.pl...——clinvar_20220320 /share/home/xiehs/biosoft/annovar/annotate_variation.pl -downdb -webfrom annovar -
背景 因为annovar默认的脚本下载数据库，总是中断，所以我选择用wget 下载 方法 比如想下载hg19_gwava数据，那么需要下载原始txt数据和idx文件，路径如下 http://www.openbioinformatics.org.../annovar/download/hg19_gwava.txt.gz http://www.openbioinformatics.org/annovar/download/hg19_gwava.txt.idx.gz...下载之后再解压就好了，像refGene（没有idx文件)这些都可以参照上面的下载下载 最后附上annovar可以下载的数据库的名称说明：https://annovar.readthedocs.io/en
使用annovar注释自己的vcf文件到clinVar数据库 annovar的安装及使用教程自行查看我在生信菜鸟团的博客或者生信技能树论坛分享的。...dir=/home/jianmingzeng/biosoft/ANNOVAR/annovar db=$dir/humandb/ ls $db wget https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov...$db mkdir annovar_results $dir/convert2annovar.pl -format vcf4old highQ.vcf 1> highQ.avinput 2>/.../highQ_clinvar highQ.avinput $db perl $dir/table_annovar.pl \ -buildver hg38 \ highQ.avinput $db...有趣的是使用annovar下载的clinVar数据库与其NCBI官网的文件对snp的书写方式其实是不一样的.
注释目前常用的工具有两种，一个是snpEFF，另一个是annovar。注释的思路也可以分为两类：一类是按照基因注释，另一类是按照位置注释。...生成输入文件 convert2annovar.pl -format vcf4 filtered_samtools.vcf > filtered_samtools.annovar.txt 根据基因信息进行注释...annotate_variation.pl -buildver msu filtered_samtools.annovar.txt /home/zf/software/annovar/msu/ --geneanno...--outfil filtered_samtools.annovar 结果文件 filtered samtools.annovar.variantfunction intergenic LOC_Os01g01100.../home/zf/software/annovar/msu/ --outfile filtered_samtools.annovar 注释结果: 在测试文件的9万个变异位点中，有1088个注释到了重复区域
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