HGMD，全称Human Gene Mutation Database, 存储了人类疾病相关的突变信息，由于其全面性，在突变研究领域，有广泛应用。...HGMD有两个版本 免费公开版 该版本对于大学和非盈利机构的使用者而言是免费的，需要申请对应的许可证。收录的信息不够全面。 专业收费版 该版本需要付费使用，收录的信息更多更全面。...HGMD的官网提供的检索功能，也需要学术邮箱注册账号，才可以使用。我这边就无法查看对应的数据了。...从上面的比对情况也可以看得出来，专业版的数据库效果更佳，有条件的可以使用专业版的数据库来进行变异位点的注释。
随后，从数据库（如gnomAD、ClinVar和HGMD）中的变异体被动态查询UniProtKB和结构数据库（PDB和AlphaFoldDB），分别映射到蛋白质序列和结构上。...基因/蛋白质查找模块目前整合了来自基因组聚合数据库（gnomAD）9、ClinVar10和人类基因突变数据库11（HGMD）的变异，并将它们映射到动态检索的蛋白质序列和结构上的氨基酸位置（图1b）。...此外，门户允许根据数据库特定的过滤器进行变异的自定义选择：gnomAD的等位基因频率（AF）和等位基因计数（AC）、ClinVar的临床意义以及HGMD变异的置信度评估。...在图4中，我们展示了跨越九个错义变异组的蛋白特征丰度，这些变异组按数据库特定过滤器划分：gnomAD（非常罕见、罕见、低频和常见），ClinVar（PLP、BLB和VUS）和HGMD（高置信度和低置信度...请注意，所有变异级别信息反映了源数据库（gnomAD、ClinVar和HGMD）中的可用数据，用户应参考各自数据库以获取这些信息的定义和详细信息。
作者，Evil Genius今天我们来梳理一下肿瘤基因报告解读常见的数据库，大家有机会可以自己查询并且解读，涉及到的数据库有dbSNP数据库 、gnomAD数据库、ExAC数据库、1000 Genomes...、HGMD 数据库、OMIM数据库、ClinVar数据库、InterVar数据库 、ClinGen数据库、GeneReviews数据库、HPO数据库、NCBI Gene数据库、UCSC Genome...数据库的第一个版本，只包含了外显子测序的数据，该数据库旨在汇总和协调各种大规模测序项目的外显子组测序数据，并为科学界提供更广泛的摘要数据，该数据库已被整合到gnomAD数据库。...疾病数据库HGMD 数据库（http://www.hgmd.org）HGMD 是人类遗传性疾病突变位点金标准数据库，通过遗传咨询专家阅读高质量的文献，收集和整理相关变异位点信息构建。...HGMD专业版提供变异位点对应的HGVS编号、蛋白质的变化、等级分类、Hg19和Hg38基因组坐标、蛋白结构域、人群频率、软件预测结果等。
（2）假定为良性的同义突变（阴性数据集）从VariSNP数据库version 2017-02-16检索。...在本研究中构建的独立测试数据集，使用HGMD和VariSNP数据库的早期版本中删除同义突变，如此最小化本工作的独立测试数据集和比较工具的训练数据集之间的重叠。...先前的研究报道，许多与HGMD中所谓的疾病相关的突变是错误的研究发现或分类，这可能导致相对较差的敏感性。然后对取自HGMD的DM和DM?进行分析，目的是确定突变的临床意义与预测结果之间的相关性。...结果表明，预测工具的同义突变的低敏感性可能是由于HGMD中对标记为“DM?”的突变有大量预测错误。 接下来测试了许多评估方法的低敏感性是否与从HGMD中提取的同义突变的疾病类型有关。...为了验证这些突变中有多少与孟德尔疾病、多因子疾病或癌症相关，手动查询疾病相关数据库，以找出HGMD中每个同义突变与哪种疾病类型相关。
ESM1b在将约15万个ClinVar/HGMD错义变异分类为致病性或良性，并在28个深度突变扫描数据集中预测测量方面优于现有方法。...第一个数据集包含了在ClinVar中注释的致病性和良性变异，第二个数据集包括了HGMD中被注释为致病性的变异，以及gnomAD中的良性变异（定义为等位基因频率大于1%）。...在临床基准测试比较中，作者只考虑了那些（1）未在临床数据库（如ClinVar和HGMD）上进行训练，或未使用来自这些训练过的方法的特征，并且（2）不使用等位基因频率作为特征的方法，因为等位基因频率通常用于将变异标记为良性...在所有19种方法报告的变异集合中，ESM1b在ClinVar和HGMD/gnomAD上均优于其他所有方法（图2e、f）。...结论 全面的评估显示，ESM1b在区分ClinVar和HGMD/gnomAD中的致病性和良性变异，以及预测DMS实验报告的效果方面，表现优于其他最先进的VEP方法。
在仅肿瘤组织中样本鉴定的突变，使用可用数据库和其他资源进行突变过滤，如：在线数据库、已发表的文献、蛋白质预测工具等，以产生仅体细胞肿瘤突变的列表。 前者由于需要对正常配对样本进行测序，会增加成本。...而后者因为数据库问题可能导致结果不够准确，如 dbSNP 也包含致病性突变、COSMIC 数据库包含种系突变。...， 在 ClinVar 中报告为良性/可能良性或致病/可能致病， 在 HGMD 中存在或不存在， 在错义突变蛋白功能预测算法PFPA（SIFT、PolyPhen2 HumDiv 或 HumVar、Mutation...：主要的过滤方法是： COSMIC 中存在变异（至少出现两次）， HGMD 中不存在， ClinVar 中不存在作为良性或可能的良性变异 结果显示，ClinVar 在识别体细胞变异方面表现最佳，而HGMD...对于 COSMIC 数据库，没有较好的过滤方法。但是 ClinVar 数据库的良性预测可以有效过滤掉 germline。
一、人群SNV频率数据库 数据库名称 网站 简介 dbSNP https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/ dbSNP 包含人类单核苷酸变异、微卫星和小片段插入和缺失，以及常见变异和临床突变的发表...二、疾病数据库 数据库名称 网站 简介 OMIM https://omim.org/ OMIM，即在线人类孟德尔遗传（Online Mendelian Inheritance in Man），是一个综合的...HGMD http://www.hgmd.org/ 人类基因突变数据库 (HGMD) 代表了对所有已知（已发表）导致人类遗传疾病的基因病变进行整理。...中文版HPO https://www.chinahpo.net/ HPO的中文版 四、序列数据库 数据库名称 网站 简介 Genome https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome...在自己没有CNV数据库 (In-house database)的情况下，可与ClinGen的公共CNV数据库比较 。
我也写过了很多文章外显子数据分析汇报汇总外显子拷贝数分析之cnvkit外显子数据分析之基因融合factora肿瘤特检关于cancer hotspot的简单记录单细胞空间突变信息分析导论肿瘤突变负荷（TMB）及计算方法肿瘤突变位点临床解读数据库...：CIVIC、JAX CKB、My Cancer Genome以及分享了各种数据库，我们要不要来一遍外显子的分析课程？...课表已备好第一节：外显子分析基础知识与框架第二节：fastq数据处理到call SNV + 基础认知第三节（可能需要拆分成2节课）：各大数据库如何注释突变信息（clinvar、cosmic、gnomad...、HGMD、hotspot 、oncoKB、md_aderson、civic 、candl、my cancer genome、PMKB、intervar、fathmm 数据库的认知与运用）第四节：TMB
目前该数据库更新到了 v4 版本（每更新一个版本就发一篇文章），共包括了 84,013,490 个 nsSNV 和 ssSNV。...主要使用 38 种预测算法来对突变位点进行功能预测 和 9 种保护打分算法： 使用方法 该数据库提供了一个网页界面给用户访问：http://database.liulab.science/dbNSFP...如果是大规模的数据，则需要下载数据库文件进行注释，在 https://sites.google.com/site/jpopgen/dbNSFP 提供了多种下载方式 ftp、Google drive and...也可以不下载该数据库，因为很多注释工具也会将该数据库的部分内容注释上，如 variant tools, ANNOVAR, KGGSeq, VarSome, UCSC Genome Browser's Variant...Annotation Integrator, Ensembl Variant Effect Predictor, SnpSift and HGMD。
虽然各实验室相继推出了如pubvar、mutlazer之类的查询网站，但由于维护频率不高，后台很多数据库未及时更新，导致注释的结果存在信息不全、版本过低等情况。...2、参考文献注释： 报道该变异位点的文献PMID号，文献收集自ClinVar数据库2019年12月更新版和HGMD-public数据库2019年第4季度更新版（2020年10月30日测试结果） ?...4、功能注释(即用来判断ACMG证据PP3,BP4,BP7的信息) dbNSFP数据库注释： 共采用29种算法对错义突变进行致病性预测，详见文末网址（2） ?...(默认为Disabled，根据需要选择dbNSFP数据库中需要注释的内容) 剪切位点预测： ? 四 、结果查看和导出 ? ?...1则影响剪接的概率越大，阈值设定如下：0.2 (high recall), 0.5 (recommended), and 0.8 (high precision) 03 其它信息 VEP的在线注释对各数据库的说明在输出结果的表头中已有相应介绍
各自pipeline得到的VCF文件，使用VEP软件对体细胞突变位点进行注释，使用了以下数据库进行注释 GENCODE v.22 sift v.5.2.2 ESP v.20141103 polyphen...v.2.2.2 dbSNP v.146 Ensembl genebuild v.2014-07 Ensembl regbuild v.13.0 HGMD public v.20154 ClinVar...了解TCGA数据分析的流程，可以更好的在GDC数据库中筛选数据，也可以更好的和自己的数据进行比较。
该数据库主要收集miRNA及其靶序列上的突变。另外，数据库还提供了存在miRNA靶序列体细胞突变与肿瘤相关的基因及其参与的通路。 5....dbDEPC DbDEPC DbDEPC是一个专门收集肿瘤样本中出现的差异表达蛋白的数据库。在该数据库中，你可以了解你所感兴趣的蛋白质是否在某些癌症中发生了变化。...它的强大在于整合了dbSNP、dbVar、Pubmed、OMIM等多个数据库在遗传变异和临床表型方面的数据信息，形成一个标准的、可信的遗传变异-临床相关的数据库 HGMD HGMD The Human...总结 下表是一篇综述统计的肿瘤生物信息数据库： 以上的分类并不是很严谨，不同类型的数据库会有交叉。...资源|肿瘤数据库汇总 突变相关数据库教程 1000genomies ESP ExAC比较 杨健, 蔡浩洋. 肿瘤生物信息学数据库[J]. 生物技术通报, 2015, 31(9): 89-101
作者通过带有连续特征编码的梯度提升算法，将这些关联与现有证据整合，构建了ML-GPS，并在Open Targets平台上训练其药物指示预测能力，并在SIDER数据库中进行外部测试。...自2005年首次全基因组关联研究以来，基于生物样本库的大规模基因研究揭示了与疾病相关的变异，结合ClinVar和OMIM等数据库的临床遗传学数据，为药物发现和精准医疗提供了宝贵的见解。...与之前的报告一致，具有EVA-ClinVar、HGMD、OMIM和L2G证据的基因-表型对与药物指示显著相关，图2d中分别在Open Targets中对应OR为6.61、4.87、13.20和6.68。...在Open Targets和SIDER数据库中，分别包含112,274个和58,674个基因-表型对，其中分别有4116和1883个具有药物指示。...模型纳入了13个特征，包括3个临床证据特征（EVA-ClinVar、HGMD、OMIM）、1个L2G特征以及9个来自P、B和C变异分析的特征。
） bcftools isec /bi/8.xuxiong/EQA2022/20221019/All.sp.nonHomo.vcf.gz /bi/8.xuxiong/database/ClinVar.HGMD.Local.SpliceAI.whitelist.V20211010...rename-chrs )且仅挑选INFO/CLASS字段，按指定格式输出(bcftools query -f )，统计最后一列排序后输出频数 zcat ~/data/database/2021Q4/HGMD_Pro
这一新构建的结构信息驱动相互作用组数据库随后与疾病相关突变和功能注释相结合，创建了一个用于全基因组功能基因组学研究的交互式动态网络服务器（https://pioneer.yulab.org），允许用户使用...PIONEER预测的富含疾病突变的界面 由于特定PPI的破坏是许多疾病突变致病性的重要因素，研究人员进一步测量了人类基因突变数据库（HGMD）中已知的疾病相关突变在PIONEER预测界面的富集情况，并与已知的共晶结构界面进行了比较...此外，与1KGP和ExAC中的个体变异相比，HGMD中的疾病相关突变更显著地富集于PPI界面。...为了进一步评估疾病相关突变在PIONEER预测的PPI界面中的富集情况，研究人员将HGMD中的疾病相关生殖系突变分为七大疾病组，包括自身免疫、癌症、心血管、代谢、神经、肺部以及其他类别。...研究人员分析了4,614个由PIONEER预测的oncoPPI，这些相互作用涉及355个来自E3Net和UbiNet2.0数据库的E3连接酶。
rKJAw9u9FSTDengvS8hX1kNFS4Mjux0hJOK8rvcEmPecjdySYMb66nylAKGwCEE6WEQHmd1mUPgHwGQ0hWCwsQk13yCGPK5w6hYp5zYkFnvlC8hGmd4Ww
容器有读写权限so the docker container can write in the directory (VEP output):chmod a+rwx $HOME/vep_data 下载数据库...COSMIC version 78## ESP version 20141103## gencode version GENCODE 25## genebuild version 2014-07## HGMD-PUBLIC...用 convert_cache.pl 脚本转换数据库文件，建立索引以大幅提高数据库检索速度： # 转换所有数据库perl convert_cache.pl -species all -version...用 tmpfs 将数据库写入内存。4. 安装 Set::IntervalTree Perl package，提高注释速度。5....默认情况下，VEP 用基于归一化的等位基因来匹配数据库以识别与输入突变相匹配的已知突变。 ?
2 结果 种系突变引起广泛的网络扰动 作者构建了结构上可解析的人类蛋白质-蛋白质相互作用组网络：总共收集了121,575个PPI，连接了15,046个独特的蛋白质，作者发现人类基因突变数据库（HGMD
非关系型数据库： 支持的数据格式： 键值（Key-Value）储存数据库； 列储存（Column-oriedted）数据库； 面向文本文档（Document-Oriented...）数据库； 图型（Graph）数据库。...严格上它不是一种数据库，应该是一种数据结构化存储方法的集合。...非关系型数据库分类 由于非关系型数据库本身天然的多样性，以及出现的时间较短，因此非关系型数据库非常多，并且大部分都是开源的。...).面向可扩展性的分布式数据库：这类数据库想解决的问题就是传统数据库存在可扩展性上的缺陷，这类数据库可以适应数据量的增加以及数据结构的变化 发布者：全栈程序员栈长，转载请注明出处：https://javaforall.cn
数据库这个行业是越来越有意思，参与的PEOPLE 是人山人海，锣鼓喧天，鞭炮齐鸣。 商业数据库 ，开源数据库，国产的数据库， 云原生的数据库 ，云RDS 数据库，已经不是百花齐放的，是星空璀璨。...这样的数据库已经都快成，嘴上非主流的数据库产品。...到底，商业数据库，开源数据库，云原生，云数据库，国产数据库那些更有看头，这里来胡说八道，当然也是不负责的胡说八道。...所以就略过这样的产品，说说商业数据库，云数据库，云原生数据库，开源数据库这几类。...回到商业数据库，云原生数据库，开源数据库（云RDS），主流的数据库世界基本上被这三种数据库类型围绕，那么与其研究数据库本身，不如研究到底哪些人使用这些数据库，你就知道那种数据库有发展了。
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