refGene的氨基酸改变注释结果 Clinvar： Clinvar：clinvar注释 Intervar: InterVar and Evidence：intervar关于ACMG的注释 Freq_ExAC_ALL...：ExAC_ALL数据库中的次等位基因频率 Freq_esp6500siv2_all：ESP6500数据库中的次等位基因频率 Freq_1000g2015aug_all：千人数据库中的次等位基因频率 CADD_raw...interpro中关于结构域的注释 AAChange.knownGene：基于ncbi的氨基酸改变注释结果 rmsk：rmsk数据库注释结果 MetaSVM_score：dbNSFP数据库整合的预测分值 Freq_ExAC_POPs
在研究SNP时，我们有类似1000G，HapMap, Exac 等数据库，提供了不同人群中的频率信息。对于HLA的研究而言，也有存储频率信息的数据库-ANFD。
在它的第一个版本中，只包含了外显子测序的数据，称为Exome Aggregation Consortium(ExAc)。
hg19/af-only-gnomad.raw.sites.hg19.vcf.gz 文件 refs.bed /opt/ref/projects/hg19.exon.bed 文件 refs.small.exac.../opt/ref/hg19/small_exac_common_3_b37.vcf 文件 envis.threads 32 数值 envis.memory 32G 字符 分析流程 01 INPUT
96 VARIANT_CLASS 97 TSL 98 HGVS_OFFSET 99 PHENO 100 MINIMISED 101 ExAC_AF...102 ExAC_AF_Adj 103 ExAC_AF_AFR 104 ExAC_AF_AMR 105 ExAC_AF_EAS 106 ExAC_AF_FIN...107 ExAC_AF_NFE 108 ExAC_AF_OTH 109 ExAC_AF_SAS 110 GENE_PHENO 111 FILTER
琳琅满目的人类变异注释数据库 能叫得上名字的数据库就有 dbSNP,ExAC,ESP6500,cosmic,gnomad,1000genomes,clinvar,gwas, 都被其收集整理好了，而且提供多个不同参考基因组版本的下载链接...# ## 通常要下载的数据库非常多，包括：dbSNP,ExAC,ESP6500,cosmic,gnomad,1000genomes,clinvar,gwas等等 # 当然，注释上，并不等价于理解它们，这是很大的工作量...只考虑位点坐标 基于数据库的过滤, dbSNP,ExAC,ESP6500,cosmic,gnomad,1000genomes,clinvar 使用 filter 子命令。...dropped 15575 tmp.hg38_clinvar_20170905_dropped 7527 tmp.hg38_cosmic70_dropped 172432 tmp.hg38_exac03..._dropped 281449 tmp.hg38_gnomad_genome_dropped 可以看到，总共的48万位点，其中有13万是在千人基因组计划出现的，有17万是在EXAC数据库出现，但是只有区区
_dropped 307K Aug 17 16:53 tmp.hg38_exac03_filtered 286K Aug 17 16:53 tmp.hg38_genomicSuperDups 731K..._dropped > filter_by_exac03.pos cat filter_by_exac03.pos filter_by_1000g.maf |perl -alne '{if(/^exac03.../){$h{"$F[2]\t$F[3]"}=1}else{print unless exists $h{"$F[4]\t$F[5]"}}}' > filter_by_1000g_exac03.maf...cat filter_by_gnomad.pos filter_by_1000g_exac03.maf|perl -alne '{if(/^gnomad_genome/){$h{"$F[2]\t$F...wc -l *.maf 9955 filter_by_1000g_exac03_gnomeAD.maf 10588 filter_by_1000g_exac03.maf 12141
最后比较仅肿瘤样本和肿瘤正常配对样本得到的种系突变和体细胞的突变的异常，主要是评估真假种系、体细胞突变的比例，给出灵敏度、特异性等： 变异过滤算法的建模： 使用 R包 party 进行建模，主要考虑以下独立的二分变量： 正常人群数据库 PVD（1000g，ESP，ExAC...使用了内部实验室 CR-MVL（包含）、存在于 ClinVar 中作为良性或可能良性的种系变体（排除）以及存在于三个全球种系 PVD 之一（1000 Genomes Phase 3, ESP6500 ，ExAC...panel-UHN Hi5 （555个基因）中得到了的验证：灵敏度为 97.3%，但特异性只有 67.7% 最后的结论是，对于人群频率 PVD （1000 Genomes Phase 3, ESP6500 ，ExAC
ExAC (exac03, exac03nonpsych, exac03nontcga) 数据来源: Exome Aggregation Consortium，收集了多个研究项目的外显子测序数据 （已迁移至...gnomAD : https://gnomad.broadinstitute.org/downloads#exac ） 内容: 大规模外显子测序数据的变异频率。...=0.9613;ExAC_AFR=0.9873;ExAC_AMR=0.988;ExAC_EAS=0.9128;ExAC_FIN=0.9366;ExAC_NFE=0.9721;ExAC_OTH=0.9321...=0.9613 ExAC_AFR=0.9873 ExAC_AMR=0.988 ExAC_EAS=0.9128 ExAC_FIN=0.9366 ExAC_NFE=0.9721 ExAC_OTH=0.9321...数据库中的频率: ExAC_ALL=0.9613 (所有人群中的频率) 其他子人群数据显示非洲、美洲、东亚、芬兰、非芬兰欧洲和南亚等人群的频率。
@ftp.broadinstitute.org/bundle/Mutect2/GetPileupSummaries/small_exac_common_3_b37.vcf.gz -d /opt/ref/...-f "/opt/ref/${version_reference}/small_exac_common_3_b37.processed.vcf.gz" ]; then if [ !...@ftp.broadinstitute.org/bundle/Mutect2/GetPileupSummaries/small_exac_common_3.hg38.vcf.gz -d /opt/ref.../${version_reference} else if [ -f "/opt/ref/hg19/small_exac_common_3_b37.vcf.gz.aria2"...-f "/opt/ref/${version_reference}/small_exac_common_3.hg38.vcf.gz.tbi" ]; then aria2c ftp://
1000G_phase1.indels.hg19.vcf 文件 refs.af_only /opt/ref/af-only-gnomad.raw.sites.hg19.vcf.gz 文件 refs.small.exac.../opt/ref/small_exac_common_3_b37.vcf 文件 envis.threads 32 数值 cutoff.TLOD 16.00 数值 cutoff.event 2 数值 cutoff.cnvdep...-I ${result}/${sn}_bqsr.bam \ -O ${i%.*}-pileups.table \ -V ${refs.small.exac...-I ${result}/${sn}NC_bqsr.bam \ -O ${i%.*}-pileups.nctable \ -V ${refs.small.exac
entries : 6231 Total entries : 54972 Percent : 11.33% 如果选择其它数据库，比如dbSNP、exac...Pathogenic，就比较麻烦，就需要根据ACMG指南分类分析，重点看： 1、PM1: 位于热点突变区域, 和/或位于已知无良性变异的关键功能域(如酶的活性位点). 2、PM2: ESP 数据库、千人数据库、 EXAC
downdb -webfrom annovar cosmic70 humandb/ annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar exac03...protocol refGene,cytoBand,genomicSuperDups,esp6500siv2_all,1000g2015aug_all,snp138,dbnsfp30a,cosmic70,exac03
作者，Evil Genius今天我们来梳理一下肿瘤基因报告解读常见的数据库，大家有机会可以自己查询并且解读，涉及到的数据库有dbSNP数据库 、gnomAD数据库、ExAC数据库、1000 Genomes...外显子组聚合联盟 (Exome Aggregation Consortium, ExAC)是gnomAD的前身（第一个发布版），包含了大量自有的人类外显子组数据。...ExAC数据库（http://gnomad.broadinstitute.org）ExAC数据库的全称是(the Exome Aggregation Consortium)，外显子组整合数据库，是gnomAD
ExAC http://exac.broadinstitute.org/ ExAC是gnomAD的前身，已被整合到gnomAD。
如何在 JavaScript 中引用 JS 脚本 在 JavaScript 中引用外部 JS 脚本有两种主要方法： 使用 标签 这是最简单的方法，通过在 HTML 页面中插入... 标签来引用 JS 脚本： 其中 src 属性指定要引用的脚本文件的路径。...动态创建并插入 元素： const script = document.createElement("script"); script.src = "script.js
还是在ajax的过程中调用这个对象的属性 发现属性的值并不会随着cookie的变化而变话 还是保持老值
JS加密、JS混淆，是一回事吗？是的！在国内，JS加密，其实就是指JS混淆。...1、当人们提起JS加密时，通常是指对JS代码进行混淆加密处理，而不是指JS加密算法（如xor加密算法、md5加密算法、base64加密算法，等等...）2、而“JS混淆”这个词，来源于国外的称呼，在国外称为...所以，有的人用国外的翻译名称，称为js混淆。3、无论是js加密，还是js混淆，他们的功能，都是对js代码进行保护，使可读的明文js代码变的不可读，防护自己写的js代码被他人随意阅读、分析、复制盗用。...，js是直接执行源码、对外发布也是源码），所以，为了提升js代码安全性，就有了js加密、js混淆操作。...加密后的js代码，不一定能保证100%安全了，但肯定比不加密强，很简单的道理。6、怎样进行js加密、js混淆？
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