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    Sci. Adv. | 治疗性遗传靶点的全表型识别

    今天为大家介绍的是来自Dimitrios Vitsios团队的一篇论文。人类基因组数据集的持续扩展推动了治疗靶点的识别,然而,从基因注释中提取基因-疾病关联仍然具有挑战性。在这里,作者介绍了Mantis-ML 2.0这一框架,它整合了阿斯利康的生物学洞察力知识图谱与多个表格数据集,评估了整个表型组的基因-疾病概率。作者使用图神经网络,捕捉图的整体结构,并在数百个平衡数据集上通过一个鲁棒的半监督学习框架进行训练,以提供人类外显子组的基因-疾病概率。Mantis-ML 2.0结合了自然语言处理,自动化数千种疾病的疾病相关特征选择。改进的模型展示了平均6.9%的分类能力提升,实现了在5220种来自人类表型本体、OpenTargets和英国基因组学的疾病上的中位接收者操作特征(ROC)曲线下面积(AUC)得分为0.90。值得注意的是,Mantis-ML 2.0优先考虑了来自独立的英国生物库表型广泛关联研究(PheWAS)的关联,提供了一种更强的分选方式,并减轻了PheWAS关联的不足。

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