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    使用AppSync为在Dell PowerFlex上运行的应用程序提供拷贝数据管理

    Dell AppSync支持与Dell主存储系统的集成拷贝数据管理(iCDM)。AppSync简化并自动化了生成和使用生产数据副本的过程。通过抽象底层存储和复制技术,并通过深度应用程序集成,AppSync使应用程序所有者能够满足操作恢复和数据重新利用的复制需求。存储管理员只需关心初始设置和策略定义管理,从而形成一个敏捷、无摩擦的环境。AppSync自动发现应用程序,分析布局结构,并通过虚拟化层将其映射到底层存储设备。AppSync协调从副本创建、挂载到目标主机上进行验证、到启动或恢复应用程序副本所需的所有活动。支持的工作流程还包括刷新、过期和恢复到生产环境。

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    文献阅读 · 变异分析流程--肿瘤基因组测序数据分析专栏

    call 突变的工具推荐使用GATK HaplotypeCaller 和 Platypus。也有基于贝叶斯统计方法的 Samtools/BCFtools 和 FreeBayes 。不同工具得到的结果的一致性通常在 90% 以上。 过滤 Artifacts 虽然从上面方法得到的突变结果准确度高达 99.9%,但是依然会由于人为因素而引入了假阳性突变。因此,得到的突变结果需要在 IGV 中进行人工手动的可视化过滤。如:低质量碱基(图 2 a),reads末端的artifacts(图 2 b),由于局部比对错误引起的插入缺失(图 2 c),strand bias artifacts(图 2 d)、低复杂度区域中的错误比对(图 2 e)等 识别de novo mutations 在人群中,de novo mutations 存在一定的频率。可以基于已经公开的数据集,如 gnomAD 进行注释和过滤。一般认为在人群中 MAF > 0.0001(也有人说是0.001),更有可能是 germline mutation。 拷贝数和结构变异 拷贝数变异 CNV 是人类遗传变异的另一种类型,与许多疾病相关,如抑郁症 autism,智力底下 intellectual disability,先天性心脏病 congenital heart disease。NGS 在临床上也有应用于 CNV 检测,相应的工具有:cn.MOPS 、CONTRA、CoNVEX、ExomeCNV、ExomeDepth 和 XHMM。如果是全基因组测序,还有检测结构变异 SV,常用的软件有 DELLY 、Lumpy 、Manta 、Pindel 和 SVMerge ,但由于二代测序的 reads 读长较短,检测 SV 仍然存在挑战性。 拷贝数变异和 SV 可以通过 IGV 进行可视化查看:

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