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WES用于携带者筛查可行么

随着测序价格的不断下降,WES的测序成本也被压缩到了很低的水平,有老师就提出了直接用WES做携带者筛查是否可行?...其实我们还是要搞清楚临床的目的是针对正常无表型无家族史的人群的筛查,还是偏诊断性的有表型信息的筛查(比如有过不良孕产史的正常夫妻,但没有先证者样本)。...如果是偏诊断性的筛查,当然还是建议WES,但是我们要搞清楚现在市面上的WES大多是进口的(比如IDT、Twist、Roche、Agilent),是基于国外人群数据库设计的,其实中国人高携带率或者高发病率的一些疾病...但是小Panel可针对上述的一些缺少设计的区域做设计,而且一定Panel Size的小panel也有很好的筛查效率。...也许未来一两年内,WGS用于筛查将会变得流行。

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    |M3FM:基于多模态多任务基础模型的肺癌筛查

    肺癌是全球癌症死亡的首要原因,而低剂量螺旋CT(LDCT)虽能降低20%-24%的死亡率,却面临筛查率低(多模态数据利用不足等挑战。...Kalra等团队的研究,提出了一种医学多模态多任务基础模型M3FM,通过整合三维CT影像、文本和临床数据,实现17项筛查任务的协同优化,显著提升预测性能,为肺癌筛查提供了全新解决方案。...低剂量螺旋CT(LDCT)筛查已被证实可以显著降低肺癌死亡率。然而,目前的肺癌筛查仍存在诸多问题,如筛查率低、假阳性率高、患者管理不足等。此外,全球放射科医生短缺也限制了肺癌筛查的广泛实施。...M3FM模型简介 M3FM是一种新型的医学多模态多任务基础模型,专门针对肺癌筛查中的多任务需求设计。...M3FM通过大规模多模态多任务学习,显著提升了肺癌筛查的准确性和效率。

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    AI 在筛查消化道早期癌症的应用

    我们的第一个切入点是消化道早期癌症筛查。消化道肿瘤发病率占我国癌症发病率的39%,5年生存率低于80%,而这类肿瘤若能早期发现,治愈率高达95%。...自2017年8月从食管癌筛查起步,我们在病种上不断突破,已串联起整个消化道(食管癌,胃癌,结直肠癌)AI筛查解决方案,在技术上不断深入不断提升准确率,并且在医生实际体验上不断优化。...我们的第一个切入点是消化道早期癌症筛查。消化道肿瘤发病率占我国癌症发病率的39%,5年生存率低于80%,而这类肿瘤若能早期发现,治愈率高达95%。内镜检查是消化道病变筛查和诊断的常用检查手段。...在“腾讯觅影-上消化道筛查”的胃镜图片良恶性分类任务的开发中,就遇到了这样的噪音标签问题(上图右),使用蒸馏方法后,我们有效的利用了噪音标签提升了准确率。...结语 自2017年8月从食管癌筛查起步,我们在病种上不断突破,已串联起整个消化道(食管癌,胃癌,结直肠癌)AI筛查解决方案,在技术上不断深入不断提升准确率,并且在医生实际体验上不断优化。

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    谷歌新模型提升肺癌筛查率:相关研究登上Nature Medicine

    早期的低剂量CT筛查可以有效提高存活率,但是仅有少数病患接受了筛查,且低剂量CT筛查仍然存在问题,如较高的假阳性结果。...尽管低剂量 CT 筛查被证明能够降低肺癌死亡率,但是仍然存在一些问题导致不明确的诊断结果、后续不必要治疗、医疗成本等等。...下一步计划 尽管肺癌筛查具有很大价值,但现在美国仅有 2-4% 的相关病患接受筛查。谷歌的这项研究展示了人工智能在提升肺癌筛查准确率和一致性方面的潜力,这将有助于加速在全球范围内推广肺癌筛查。...使用低剂量 CT 筛查进行肺癌扫描已被证实能够将死亡率降低 20–43%,低剂量 CT 筛查现已包含在美国筛查指南中。...这为利用计算机辅助和自动化来优化筛查过程提供了机会。目前绝大多数病患处于未接受筛查的状态,研究者认为深度学习模型有助于提升全球范围内肺癌的筛查准确率、一致性和推广。

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    JustRAIGS2024——AI青光眼筛查中合理转诊

    今天将分享AI青光眼筛查中合理转诊分类完整实现版本,为了方便大家学习理解整个流程,将整个流程步骤进行了整理,并给出详细的步骤结果。感兴趣的朋友赶紧动手试一试吧。...CFP 的筛查尤其具有成本效益,可通过神经视网膜边缘变薄和视盘出血等指标提供对青光眼损伤的重要见解,并为持续监测提供基线记录。...为了启动此类用于青光眼筛查的 AI 算法的开发并评估其性能,AI 青光眼筛查中的合理转诊 (JustRAIGS) 挑战,提供了一个独特的大型数据集,其中包含超过11万张经过仔细注释的眼底照片,这些照片收集自约...除了可参考的青光眼分类外,还将进一步指导参与者对与青光眼相关的十个附加特征进行多标签分类。这些特征是青光眼患者的眼底图像中可能存在的特定特征或异常。...通过结合二元分类任务(可参考与无可参考青光眼)和多标签分类任务(针对十个附加特征),挑战的目的是评估参与者准确识别和分类与可参考青光眼相关的眼底图像的能力。

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    为何NIPT不是一项诊断性质的检测,而只是筛查技术

    利用母体血浆中的游离DNA进行无创性产前检测(NIPT)对于筛查21、18和13号染色体三体来说具有极高的的敏感性和特异性。...这些性能统计数据证实了NIPT是一个高度准确的筛查技术。这项检测技术不能被考虑用于诊断。...它与产前筛查不同,技术要求更高,要诊断的疾病也复杂。因此,不可能像筛查那样要求人人都做,只适合一些高风险率的孕妇,是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。...如果产前诊断结果与产前筛查(NIPT和NIPTplus/NIPTpro等)一致,那孕妈就得拿着检测结果进一步进行遗传咨询了。...某些胎儿染色体异常但表型轻微,对生命的生活质量影响可能不大 如果产前筛查和产前诊断结果一致,都提示异常,是否一定就得选择终止妊娠呢?

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    AI + 医疗 :食道癌早期筛查技术率先进入临床预实验

    昨天,腾讯发布了首款AI医学影像产品——腾讯觅影,使用腾讯AI Lab技术的食管癌早期筛查也成为首个进入临床预试验的项目,实现了筛查一个内镜检查用时不到4秒,对早期食管癌的发现准确率高达90% 1 。...中国食管癌现状 早期食管癌检出率低于10% 2015年新发现肿瘤病理排名第三 新发现肿瘤病例男性排名第四、女性排名第五 在食管癌筛查中,医生要做的第一步是用内镜筛查判断病变特征,从而决定是否进行进一步病理检查...这里的内镜图像里包含大量像素数据,在非常有限的筛查时间里,机器能很快区分病灶之间的细微差别,提升早癌筛查识别率,同时更好辨识出炎症与癌症之间差异性,将两者区分开来,帮助医生进行更好的治疗。

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    学生发明家发明出乳腺癌筛查设备并获奖

    朱迪特·吉雷·贝内特(JuditGré Benet)获得了35,000美元的现金奖金,用于开发"蓝盒",这是一种在家可重复使用的乳腺癌筛查设备。...她母亲对乳腺癌的诊断激励她找到一种负担得起的和有效的筛查机制。 Benet在巴塞罗那的西班牙大学与一只狗在一起的经历激发了她寻找检测癌症的生物密码的兴趣。...Judit Giré Benet 获得了 35,000 美元的现金奖金,用于开发"蓝色盒子",这是一种在家可重复使用的乳腺癌筛查设备。...获奖者重点介绍了错过乳腺癌筛查的妇女和有效产生可再生能源的可持续方法。 缺少乳腺癌检测 今年,超过30万妇女将被诊断出患有乳腺癌。能够定期测试乳腺癌是非常重要的。...他们准备进行人类研究和临床试验,同时提供重要的专利申请 更频繁的早期检测 "蓝盒有可能使癌症筛查成为日常生活的一部分。

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    如何用代码筛查

    在进行电子邮件营销或者其他涉及大量电子邮件的业务中,有效电子邮件地址的筛查是至关重要的一步。...有效的电子邮件地址应该具备一定的格式和规范,aoksend将介绍有效电子邮件地址的特征,并探讨如何使用代码筛查有效电子邮件地址。1....用正则表达式筛查有效电子邮件地址在编写代码筛查有效电子邮件地址时,可以使用正则表达式来匹配符合特定格式的电子邮件地址。...以下是一个简单的Python示例代码,用于筛查有效电子邮件地址:import redef is_valid_email(email):pattern = r'^[a-zA-Z0-9_.+-]+@[a-zA-Z0...使用正则表达式可以方便地筛查有效电子邮件地址,帮助保证电子邮件发送的准确性和有效性。

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