利用perl下载OMIM数据

OMIM简介

OMIM为“Online Mendelian Inheritance in Man”的简称，是医学遗传学最权威的百科全书。

包括所有已知的遗传病、遗传决定的性状及其基因的相关描述，除了简略描述各种疾病的临床特征、诊断、鉴别诊断、治疗与预防外，还提供已知有关致病基因的连锁关系、染色体定位、组成结构和功能、动物模型等资料，并附有经缜密筛选的相关参考文献。OMIM制定的各种遗传病、性状、基因的编号，简称MIM号，为全世界所公认。

我们很容易知道OMIM的官网地址为https://omim.org/，我们可以通过检索感兴趣的基因或者疾病表型获得相关的信息。如果我们只是偶尔检索少量的基因或者疾病表型，那么该常规方法完全适用了。

但是作为科研工作者，很多情况下，我们需要批量提取感兴趣的某一方面信息，例如想批量获取一系列相关致病基因的连锁关系、功能、等某一方面的资料，那么通过常规检索方法一个一个去检索就显得极为低效了，再加上国内访问国外网络的速度限制，可能影响搜索效率。

因此，我们需要一种方便、快速的检索方法来批量的获得或下载OMIM数据库中的信息。

OMIM 提供了API检索，即通过特定的语法搜索感兴趣疾病或者基因的MIM Number，就可直接获得相关信息。感兴趣的老师同学可以通过以下网页进行了解学习：https://omim.org/help/api。

但是相信没多少人愿意花时间学习API检索吧，因此本人就利用perl语言，嵌入OMIM的API检索语法，不需要大家再了解API的知识就能更方便更快速地直接获取OMIM的数据。

接下来本人就详细介绍如何利用perl以及OMIM的API批量获取OMIM的数据。

1、首先这里简单介绍一下OMIM包含的数据内容，每个MIM号检索到的信息不外乎以下内容：

我们以基因EGFR（MIM：131550）为例，在OMIM官网检索，可看到如下结果：

左侧的索引即EGFR基因所收录的信息，我们的目的就是将该基因收录的这些信息全部下载保存到本地。

2、获取API权限

OMIM的API权限是需要申请的，在https://omim.org/api申请，把邮箱、单位和使用目的填写一下提交即可，申请通过率较高。

申请通过后邮箱就会收到API key，这是我们的脚本必须用到的，有了API key才有权限获取OMIM的数据。申请得到的API key会有期限限制，如果过期需要重新申请。

3、获得OMIM所有基因及表型的ID，即MIM numbers

在https://omim.org/downloads/下载mim2gene.txt，该文件包含 OMIM数据库中收录的所有基因及疾病表型的MIM number。该文件是可以公开下载的，我们利用该文件获取所有感兴趣基因的MIM number。

值得注意的是该文件虽然收录了所有的基因及疾病表型的MIM number，但是该文件只显示了对应基因型的信息，而并没有表型的信息，因此我们只能通过该文件获取已知基因型对应的MIN number，而疾病表型对应的MIM number则是需要注册后(https://omim.org/downloads)下载morbidmap.txt文件得到。mim2gene.txt文件部分展示如下：

morbidmap.txt文件部分展示如下：

4、Perl脚本使用说明

脚本代码如下：

以windows环境为例，展示脚本运行过程

1.进入windows 的cmd环境，cd 进入脚本所在的文件夹目录

运行命令行可获得帮助信息：

Command: perl Extract_target entry_from_OMIM.pl -h

2.下载单个目的MIM number信息

以肺癌为例，肺癌在OMIM中的MIM number为#211980，我们通过脚本下载肺癌的相关信息，命令如下：

Command: perl Extract_target entry_from_OMIM.pl -e 211980

脚本运行后在该目录生成一个名为Entry_211980.txt的文件，该文件即包含肺癌相关的信息，与通过OMIM官网检索得到的内容是完全一致的。

Entry_211980.txt文件内容如下：

3.下载批量目的MIM number信息

首先将要下载的所有MIM number保存在一个txt文本中，MIM number可从mim2gene.txt文件中得到，但是如前文所言，该文件只能得到基因型的MIM number,表型的MIM number需注册或者从另外途径得到。

最后格式见样本文件：OMIM_entry_example.txt(该文件第二列为备注信息，可不添加）

运行程序：

Command: perl Extract_target entry_from_OMIM.pl –f OMIM_entry_example.txt

运行脚本后在目录中会依次生成以MIM number命名的文件，包含各自对应的信息，即OMIM中下载到的数据。

到这里，我们已经基本明白如何利用perl下载OMIM数据，是不是很简单。通过运行简单perl脚本，即可快速、方便地批量获得或下载OMIM信息，然后可建立脱机、本地化的OMIM数据库，并随时更新，也可与其他数据数据库接口关联，获得更多的注释信息。

PS：

文中该脚本的API key已经过期失效，考虑到API key如果公开会被滥用而遭封锁，因此本文不提供API key，需要的话请自己另行注册获得，获得后替换原有代码中的API key即可（脚本中API key定位内容为：apiKey=NxXfhjnoT1GKYAk2wgHe0g）。

如果需要获得脚本，请转发本文至朋友圈，并截图发送给生信草堂公众号（不是本公众号！）。如点赞数达到30，便能得到API key，点赞数达到88，更能得到只有注册OMIM才能下载到的数据，如下图文件：