《2025中国罕见病行业趋势观察报告》发布，欢迎大家申领

2025年2月27日，病痛挑战基金会联合沙利文中国发布《2025中国罕见病行业趋势观察报告》，全面概述罕见病领域在2024年取得的进步以及面对的行业挑战，并对中国罕见病综合支持体系提出展望，为社会各界提供行业全景概览，希望为罕见病领域的政策制定者、倡导者、相关机构从业者、罕见病病友及家属等人群提供助益。

欢迎大家扫码申领

诊疗篇：罕见病协作网成员医院增至419家，AI技术助力罕见病诊疗与筛查

为进一步保障罕见病患者的健康权益，2024年2月28日，罕见病协作网成员医院由324家增至419家，覆盖所有省份。同时，大数据在提升罕见病诊疗水平方面得到了广泛应用。2025年2月16日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所合作开发的“协和·太初”罕见病大模型正式投入临床应用，AI技术有望在药物再利用、靶点发现、精准治疗、健康管理和个性化服务等领域实现突破。然而，数据稀缺、伦理问题和监管挑战仍需关注。

2024年，市场监督总局出台了多项政策，进一步优化了特医食品注册流程。2025年1月，首批符合优先审评审批程序的两款罕见病特医食品获批，成功实现国产产品零的突破，显著提升了罕见病及临床急需特医食品的可及性。同时，我国在罕见病防治药械研发方面积累了丰富经验，但如何从防治角度入手，推动罕见病法律体系建设，地方上也在积极探索。

保障篇：126种罕见病药物纳入医保，“丙类目录”有望促进罕见病创新药支付可及

从2019年到2023年，《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》共涵盖了207种罕见病。目前，68种罕见病的126种药物已纳入医保。然而，仍有58种罕见病的65种药物未纳入医保，其中33种罕见病的全部治疗药物（共计31种）均未纳入医保。这些未纳入医保的药物大多在国内治疗费用昂贵，年费用从几十万元到上百万元不等，给患者家庭带来巨大的经济压力。

为弥补基本医保的空白并提升保障水平，国家医保局已明确提出将在现有甲乙类目录基础上，研究制定丙类目录，重点关注临床价值高、创新性强且价格昂贵的创新药。在地方层面也有新的尝试：安徽省通过大病保险对目录外的罕见病相关药品进行单行支付，试图缓解患者的经济负担。

行业篇：半数罕见病用药为中国企业研发上市，患者参与药物研发意义明显

伴随着中国罕见病治疗领域系列政策的推进，不论是创新药还是仿制药，中国企业研发上市的产品数量都在增加。罕见病药物领域上市产品数量有了很大提升，根据公开信息查询，中国2024年全年共批准罕见病用药约29个品种。其中有14款产品为中国大陆及港澳台地区企业研制，共涉及12种罕见病领域。

可以预见的是，随着中国罕见病领域持续推进，将会有更多中国企业布局罕见病领域，进一步推动罕见病领域药物上市。从2021年到2024年，CDE出台相应指导原则，为开展罕见疾病药物研发的企业指明方向。其中《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）》可以看出罕见病患者在药物研发过程中发挥了越来越重要的作用。

此外，创新疗法在罕见病领域的应用也越加频繁，基因疗法也越来越重视。

综合支持体系：提升全社会对罕见病的理解与支持

罕见病的治疗和管理不仅依赖于医学技术的进步，还需要一个综合支持体系的建设。在制度设计上，需要构建完善的罕见病政策与法律框架；在诊疗服务上，应建立全生命周期的医疗保障体系；在研发创新上，需要促进罕见病药械研发与转化；在支付保障上，要建立多层次可持续支付体系；在供应保障上，应优化罕见病药品及特殊医学食品供应 ；最后在公众认知上，需要提升全社会对罕见病的理解与支持。

完整报告内容

了解更多罕见病故事

今年罕见病日，邀请你做一些不止罕见的事情

病痛挑战基金会2024年12月工作简报

我们所做的努力，无非是想让“罕见病人”做回普通人

看不到牙刷在哪，我可以把牙膏挤在嘴里