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本专项以我国常见高发、危害重大的疾病及若干流行率相对较高的罕见病为切入点,构建百万级自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列,建立多层次精准医学知识库体系和生物医学大数据共享平台,突破新一代生命组学大数据分析和临床应用技术,建立大规模疾病预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系,形成重大疾病的精准防诊治方案和临床决策系统,建设中国人群典型疾病精准医疗临床方案的示范、应用和推广体系,为显著提升人口健康水平、减少无效和过度医疗、避免有害医疗、遏制医疗费用支出快速增长提供科技支撑。
本专项按照全链条部署、一体化实施的原则,围绕项目的总体目标,设置了生命组学技术研发,大规模人群队列研究,精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设,疾病防诊治方案的精准化研究,精准医学集成应用示范体系建设等5个主要任务。
2018年启动的项目主要部署新一代临床用生命组学技术研发,精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设,疾病防诊治方案的精准化研究3个主要任务,拟启动5个重点方向,拟支持项目6个,国拨经费总概算约1.3亿元。实施周期为2018-2020年。
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