Emm….
上次文章
“基因突变的致病性,这样预测更可靠”
(点我回顾)
汇总了几个在线友好可用的
综合性突变致病性预测工具
收到了好多邮件寻求REVEL全套
这里顺便提供一个百度云下载
链接:
https://pan.baidu.com/s/
1A9VqztVKRNViXX8lqUFD-Q
密码:2dum
…
本篇继续介绍
(1)另外几个靠谱的在线可用的
综合性突变致病性预测工具
(特点介绍和简单使用)
(2)终极杀招dbNSFP数据库
(含几十个预测软件的score合集)
下载和本地使用
(3)dbNSFP还没收录的几个预测软件
相关score下载
(1)几个靠谱的在线可用的
综合性突变致病性预测工具
(特点介绍和简单使用)
GWAVA
https://www.sanger.ac.uk/
sanger/StatGen_Gwava
文献 Nat Methods. 2014 Mar; 11(3): 294–296.
首选推荐这个是因为
GWAVA可以预测非编码区的突变
此方法考虑了
开放染色质数据,转录因子结合数据
距离TSS远近,组蛋白修饰
CpG岛数据等等作为参考
来给非编码区的突变打分
得到三个层面的score
Regionscore
TSSscore
Unmatchedscore
大致来说
分数越高
突变可能有功能的概率越大
具体可参见原始论文
使用也很简单
可以输入碱基位置
也可以输入一段染色体区域
提交后得到结果(建议右下生成csv)
…
网站也提供了提前算好的score供下载
地址如下
ftp://ftp.sanger.ac.uk/pub/resources/
software/gwava/
M-CAP
http://bejerano.stanford.edu/mcap/
论文 Nature Genetics, 2016. DOI: 10.1038/ng.3703
此软件结合了
SIFT, Polyphen-2,CADD等软件的结果
并用了给力的模型
使得致病性预测敏感度大大提高
使得临床上VUS减少很多
在线使用也比较简单
输入染色体位置,点击Go!
几种突变后碱基的可能性
以及致病性就出来了
有的突变后碱基无记录
可能因为其人群中频率太高啦
…
网站也提供了提前算好的score供下载
地址如下
http://bejerano.stanford.edu/mcap/
downloads/dat/mcap_v1_0.txt.gz
CADD
论文Nat Genet. 2014 Feb 2. doi: 10.1038/ng.2892.
老大哥CADD终于出场啦
很多综合性预测软件采纳的结果中
CADD都是前排就座
可见其分量
CADD本身也是综合多个软件的预测结果
哪些软件呢,一试便知
进入网站后点击SNV lookup
输入位置和突变前后碱基
点击lookup variant
一个详细的结果就出来了
网站也提供了提前算好的score供下载
地址如下
MutationTaster2
论文 Nat Methods. 2014 Apr;11(4):361-2.
特点是可以细分转录本
输入染色体位置
还可以实时展示其上下游的序列
非常方便
如图输入基因
选择转录本
输入碱基位置和变异后碱基
左下角自动出来上下游序列
点击continue后出结果
有结论(disease causing)
也有非常详细的结果
…
(2)终极杀招dbNSFP数据库
(含几十个预测软件的score合集)
下载和本地使用
dbNSFP数据库
https://sites.google.com/
site/jpopgen/dbNSFP
论文 Human Mutation. 37:235-241.
在科研和商业上都用的很多
本身也提供科研和商业
两个数据库版本
目前纳入的预测软件/数据库
(2018年2月)如下
科研版数据库(含上述所有)下载地址
ftp://dbnsfp:dbnsfp@dbnsfp.
softgenetics.com/dbNSFPv3.5a.zip
可以本地利用附赠的
search_dbNSFP35ajava软件
自己构建本地突变查询注释系统
此处不再展开
本号后续有专门文章介绍
(3)dbNSFP还没收录的几个预测软件
相关score下载
MAPPIN
文献Nucleic Acids Res. 2017 Oct 13;45(18):10393-10402. doi: 10.1093/nar/gkx730.
Score下载地址
https://doi.org/10.6084/m9.figshare.4639789
PrimateAI
文献Nature genetics
201807新鲜出炉
来自Illumina公司的人工智能算法
Score下载很不方便
我传在了百度云
链接:
https://pan.baidu.com/s/
1zHBCY5awN_UvnH5GSbuZIw
密码:8rg3
ReVe
文献 Nucleic Acids Research, gky678,
https://doi.org/10.1093/nar/gky678
国产精品
融合了REVEL和VEST3的优势
ReVe Score下载地址
http://159.226.67.237/sun/varcards/
resource/download/hg19_ReVe.txt.gz
此团队也把文章里几十个预测软件
以及多个人群频率数据库
突变致病性预测工具结果等
融合在了一个网站
简单使用后惊叹其全面!
本号后面也将有专门的文章试用
本篇就先说到这里吧
下期预告:
在线绘制热图工具大盘点
----------完结----------
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