【科技创新】复杂疾病的遗传 息与应用研究有新进展

随着医学技术的进步，人类对自身遗传信息的了解逐步加深，这些遗传信息对人类健康的影响已被广为接受，同时人类对各种重大疾病的研究不断取得突破性进展。

由广西医科大学完成的 “利用多中心数据整合分析研究复杂疾病的遗传信息与应用”项目，利用海量多中心生物数据，开发系统的生物信息学分析程序、算法软件及数据库，为复杂疾病遗传信息的挖掘提供重要方法与工具，同时结合分子实验找到了复杂疾病的重要靶点及通路。

首先，项目通过网络拟合表型间的相关性，利用Lasso的惩罚系数的趋零处理等进行基因组多区域与多性状联合分析。其次，通过基因富集及整合分析基因表达谱数据，找到前列腺癌和肾癌的重要通路；发现miR-182、miR-200c和miR-221能有效联合诊断前列腺 癌 发 生 ； 利 用 中 国 前 列 腺 癌 协 作 组（ChinaPCa） 的GWAS数据联合分析发现多个位点与前列腺癌发生有关，同时发现RTK/ERK信号通路上4个基因和5个位点与前列腺癌发生有关。再次，基于Boolean网络模型和文本挖掘分析基因调控网络，构建初步的调控网络，并计算出调控网络的多条稳定状态和每个节点的表达模式，聚类分析发现所有稳定状态明显分成2类。最后，基于疾病组联合分析多套已进行HNF1b干扰的表达芯片，找到前列腺癌中与 HNF1b 的互作基因，实验验证HNF1b与雄激素受体等有互作关系。

该项目构建了全面的生物医学相关数据库查询系统，可对医学相关分类目录查询数据库信息。目前，该项目已为广西疾病预防控制中心等4家单位的数据挖掘与分析提供重要方法软件，提高了我国复杂疾病的防治水平，具有良好的社会效益。

2017 年度广西科学技术奖

科学技术进步奖二等奖

项目名称：利用多中心数据整合分析研究复杂疾病的遗传信息与应用

主要完成单位：广西医科大学

主要完成人员：胡艳玲、陈阳、（第三位完成人员空缺）、李健玲、李柳铭、莫曾南、周青鸟、黄远洁、李天宇

推荐专家：广西壮族自治区教育厅

------

《家庭科技》杂志，分享家庭生活实用信息

邮发代号：48-67，月价:4.8元，年价57.6元。

订阅方式：①

点击此处订阅

；②在当地邮局办理手续；

③汇款到广西南宁市星湖路24号《家庭科技》编辑部订阅