VARSEQ专题-用户体验分享

本文转自清涟基因 基因与医疗和健康论坛

开此专题贴，因作为Varseq学习组一员，但自觉精力有限，接玲姐这棒还是有点吃力，还请大家共同帮忙补充。

VARSEQ2.1.0升级

自VSClinical推出并被广发使用后，VARSEQ 2.1.0此次升级不仅小的改进，还有大的功能性改变。最近还有一场在线会议具体讲解。我这边只是简单介绍可能有些理解的不是很准确。

VARSEQ 2.1.0增加的功能：

1. ACMG致病性自动分类系统加入“联盟”来源的致病性分类和“VSClinical推荐”来源以增强ClinVar。

（虽试用过先前的VSClinical，当时觉得老外做东西好细致，用起来慢工出细活。。。因此这个功能对我们来说还是需要的，毕竟这个才是提速和提高精准性的目前最好途径。）

2.可将VCF或文本格式的CNV结果导入到VarSeq项目中，对变异进行CNV注释和报告。（这个功能是我期待已久的，从VARSEQ的CNV分析推出以来，我就一直在试用，中间真是耽误了很多时间。

VARSEQ的CNV分析初始于肿瘤panel，当时和他们的技术一直在尝试用于WES call CNV，VARSEQ的CNV可以到BP，出来的片段多，需要层层控制参数筛选，虽然后来我们也改进了实验体系，平行实验稳定性提高了，但可能还不适合我们的体系，而我们用免费软件分析的结果经临床验证还可以，但多数据库的注释一直没有进展。

VARSEQ的注释从一开始就做得很好，我试用过国内团队的分析体系，都是无法做到批量多数据库的CNV注释。所以当时也提出希望能导入外部数据，此次更新后试用觉得导入CNV分析结果数据非常简便，VARSEQ的从开始考虑导入体系的时候就考虑的比较周全，兼容性真是做得不错。

3.将GRCH37版本VCFs转换为GRCH38参考基因组？

PS.使用近一年，VARSEQ能更新和提升迅速，我觉得他们VP做得很到位，常和我这样英文常词不达意的小客户交流需求，并且都能有反馈和更新也是不容易。