责编丨寥汀
各种遗传综合征会表现出独特的面部特征【1】,它们可以帮助临床医生进行诊断。但是,可能的综合征数量巨大,要正确识别并非易事。利用人工智能或能帮助诊断遗传综合征,但是早期关于这种可能性的研究所采用的训练数据集规模不大,仅能识别少量综合征【2-5】。
图片引自:https://medium.com/transmission-newsletter
1月7日,来自以色列特拉维夫大学(Tel Aviv University)的研究人员在Nature Medicine在线发表了一篇题为Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning的论文,报道了一种人工智能在接受上万张真实患者面部图像训练后,能够以较高的准确率识别罕见的遗传综合征。但是,还需要开展进一步的研究来优化人工智能的识别能力,并且与其他诊断方法做对比。
在这项研究中,研究人员使用17000多张患者的面部图像训练了一款深度学习算法DeepGestalt(下图),所有这些患者被确诊的遗传综合征总计达几百种。研究中所使用的图像来自一个社区平台,临床医生会把患者的面部图像上传上去。作者利用两个独立的测试数据集测试人工智能的表现,每一个数据集都包含数百张之前经过临床专家分析的患者面部图像。对于每一张测试图像,人工智能按照一定顺序列出各种潜在的综合征。
DeepGestalt: high-level flow and network architecture。图片引自:Nat Med
该研究选取了德朗热综合征( Cornelia de Lange syndrome,精神发育阻滞伴有多种先天畸形)。在两组测试中,在90%左右的情况下,人工智能提出的前10条建议中都包括了正确的综合征,这超过了临床专家在另外三个实验中的表现。
在另一组试验中,研究人员选取努南综合征(Noonan syndrome,是一种相对普遍的先天性遗传疾病,估计发生率为1/1000至1/2500活产婴儿。特征表现包括独特面貌、矮身高、胸腔畸形和先天性心脏病)患者, 这些患者中比较容易出现PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1或KRAS等基因的突变,整体表现为两大类型。而利用Specialized Gestalt Model 可以分为5类(下图),最高的准确率达到64%。
虽然这项研究采用的测试数据集规模相对较小,而且没有和其他已有的识别方法或人类专家进行直接比较,但是研究结果表明人工智能有望在临床实践中,辅助罕见遗传综合征的优先级划分与诊断。
作者指出,由于个人面部图像是敏感但易得的数据,因此必须小心处理,以防该技术的歧视性滥用。
参考文献:
1、Hart, T. & Hart, P. Genetic studies of craniofacial anomalies: clinical implications and applications.Orthod. Craniofac. Res.12, 212–220 (2009).
2、Rai, M. C. E., Werghi, N., Al Muhairi, H. & Alsafar, H. Using facial imagesfor the diagnosis of genetic syndromes: a survey.In 2015 InternationalConference on Communications, Signal Processing, and their Applications(ICCSPA) (2015).
3、Shukla, P., Gupta, T., Saini, A., Singh, P. & Balasubramanian, R. A deeplearning frame-work for recognizing developmental disorders.In 2017 IEEEWinter Conference on Applications of Computer Vision(WACV) (IEEE, 2017).
4、Hadj-Rabia, S. et al. Automatic recognition of the XLHED phenotype fromfacial images.Am. J. Med. Genet. A.173, 2408–2414 (2017).
5、Valentine, M. et al. Computer-aided recognition of facial attributes for FetalAlcohol Spectrum disorders.Pediatrics140, e20162028 (2017)
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