算法揭示癌症的隐藏遗传损失

出国看病机构和生元了解到导致不同形式癌症的特定突变对提高诊断和治疗水平至关重要。但是由于DNA测序技术的局限性，很难检测出一些与癌症有关的主要突变，例如染色体部分缺失或重复。

现在，普林斯顿计算机科学家开发的方法将使研究人员能够更准确地识别癌组织中的这些突变，从而比以前更清楚地了解肿瘤的演变和扩散。

染色体丢失或重复发生在大多数实体瘤中，如卵巢、胰腺、乳腺和前列腺肿瘤。随着细胞的生长和分裂，复制和分离DNA的过程中的失误也会导致染色体上单个基因的缺失或重复，或是一个细胞的整个基因组全部23对人类染色体的复制。这些变化可以激活促癌基因或使抑制癌生长的基因失活。

出国看病机构和生元了解到尽管医学科学已经认识到突变是癌症发展的关键部分，但是用目前的技术很难确定染色体中的这些缺失或重复。这是因为DNA测序技术无法从头到尾读取整条染色体。相反，这项技术允许研究人员对染色体片段进行排序，从中他们可以组装出整条染色体的图片。这种方法的缺点是它不能轻易地识别DNA链上的缺口或复制区域。

为了解决这个问题，拉斐尔和扎卡里亚创造了新的数学工具，让科学家们可以搜索大量的DNA片段，并发现是否有缺失的片段或重复的片段。