Podcast｜构建罕见病创新生态：让创新触及每一个人

患者或家属是否会自己设计并开发医学解决方案，改善患者的生活质量？当患者未被满足的需求极大，而创新生态尚未健全时，患者便会成为除了医生、企业、科研工作者以外的解决方案提供者。

本期播客我们邀请到了北京病痛挑战公益基金会副秘书长马滔女士，Plug and Play中国医疗&健康负责人龙天伟先生共同探讨构建罕见病创新生态的必要因素和加速“以患者为中心”的医学创新的新观念。

Plug and Play 中国医疗&健康从播客的核心问答中寻找出了关键词，快来看看有没有和你产生共鸣的地方！

关键词：#创新的定义#

问题1：两位如何理解和定义罕见病创新？

马滔：

作为一家基金会，我们将创新的侧重点放在“关系”和“手段”上。何谓关系创新，我们过去一直在做公众筹款为罕见病患者的支付做单方援助，而这种模式的效果似乎有些杯水车薪。今年，我们同地方罕见病保障政策相互呼应，成为了罕见病保障多方共付中的一员，为这些地方患者提供“最后”一公里的补充，这种“关系创新”带来的价值是患者支付负担的降低。何为手段创新呢，发现患者真实需求不是一个简单问卷就可以定位的。今年ICF开展了罕见病公益创新大赛，最终落地15个项目。获得一等奖的是针对Dravet综合征（一种罕见儿童癫痫）的《行稳致远计划》。Dravet患者的照料负担大，而该项目发现对患儿进行蹲伏步态的早期干预可增加患者自理能力，从而降低照料负担。通过这样的“手段创新”，我们能更准确地定位患者需求并且进行解决方案的概念验证。

龙天伟：

马滔秘书长对创新模式的理解非常实在，创新不一定要高精尖。在我们与克利夫兰诊所共建的创新中心，我们将一切能为患者带来更好医学结局和生活质量的创新定义为好的创新。作为硅谷最活跃的早投机构，我们的创新侧重于“硬科技”。过去，我们已经看到胚胎植入前遗传学检测（PGS）技术在罕见病预防上的巨大价值，但往往看不到的是新技术为背后多个家庭带来的天伦之乐。因此，我也期待那些“藏”在实验室的创新技术能被应用到罕见病领域。

关键词: #研发伙伴#可及性#

问题2：中国罕见病创新的现状如何？

龙天伟：

制药企业不可否认是创新生态中的重要一环，企业的药品准入策略很大程度上影响孤儿药在中国的可及性。而在预防、诊断、治疗、管理、支付五大环节中，治疗可以说是确诊患者们最关心的环节。然而企业确实会因市场规模、研发投入等多方面原因，对一些药品进行撤市。目前，国内近一半的罕见病患者没有接受任何治疗；即使是接受治疗的患者，也面临依从性的挑战。事实上，罕见病患者无药可医并不是完全的真相。一些价格合理的老药已被淘汰，但却在某些罕见病中有着很好的效果（如酮康唑在原发性色素结节性肾上腺病的应用），这不得不驱使我们再次去思考何谓好的创新。

马滔：

我们能看到越来越多的企业意识到罕见病患者和制药企业之间的一种新关系：患者是企业很好的研发伙伴。我们时常会说“没有我们的参与，就不要做和我们有关的决定”，现在患者朋友们能更主动地站出来发声，向罕见病创新生态提出自己的需求，以一个更理性、更开放的态度参与到罕见病问题的解决过程之中。另一方面，我国关于罕见病的流行病学数据还尚未完善，患者朋友作为伙伴参与到调研之中，能为未来的政策制定、创新落地提供更好的基础。

关键词：#知晓率#政策保障#

问题3：罕见病生态最大的挑战在哪里？

龙天伟：

我认为知晓率是一个重大挑战，罕见病不仅在普通人群中的知晓率低，在医生、科研工作者群体中的知晓率也并不高。这并不是一句玩笑话，在高校的生命科学和医学教育中，罕见病并没有纳入课程体系中。因此我们时常会说，能看罕见病的医生比罕见病病人还少。而这种低知晓率造成的结果不仅仅是预防上的耽误和诊断上的延迟，Plug and Play经常在高校中寻找新的技术创新，一些非常出色的科学家可能并没有意识到其技术在罕见病领域所具备的价值。

马滔：

预防、诊断、治疗、支付、管理各个环节的解决方案之间都是割裂的，那从ICF的角度来看，造成这种割裂的核心原因是缺乏一个完整的政策保障机制。这个机制需要达到几个维度的效果：一方面要很好地鼓励科学家和企业投入罕见病领域研发，另一方面要很好地加强临床医生的诊疗能力、获得更多关于罕见病的资讯。现在罕见病保障政策正在萌芽期，我们能看到每一个环节都有一点，但是尚未形成闭环。ICF期待多方的力量能先进入各环节创新，弥合各个环节之间的创新缺失。

关键词：#交叉#互动#

问题4：我们如何更高效地促成罕见病创新生态的发展？

龙天伟：

我想说的一个关键词是交叉，罕见病的诊疗需要医学各细分学科之间的交叉，也需要医学和工程学、化学等领域的交叉，更需要ICF的社会创新和Plug and Play的科技创新之间的交叉。这也是为什么现在正在出现罕见病多学科门诊（MDT）的重要原因之一，打破各自领域的偏见，形成跨学科、跨领域的合作是有效创新的必经之路。

马滔：

我想说的关键词是互动, 这在我们过去的工作中感受很深。举个例子，事实上很多罕见病的诊断在不明确的时候，医生和患者之间的互动非常多，信息要不断在互动过程中完善。而生态的发展便更是如此了，患者带着真实的需求同科技公司互动促成解决方案的成型，同政策制定者互动形成保障政策的形成和落地，同临床医生互动形成诊疗共识的完善。这种互动需要多方的耐心，也需要多方的群策群力。

关键词：#势必发生#

问题5：罕见病领域未来的创新在哪里？

马滔：

我对罕见病领域发生创新这件事情毫无置疑，基因治疗的发展就是一个很好例子。我相信这些创新是更个体化的解决方案，更从患者真实需求所出发。

龙天伟：

除了技术，罕见病领域的创业公司的商业模式也正在发生创新，资本也正在开始关注罕见病领域的创投机会，这是一个很好的现象。我们也期待罕见病领域的创业公司能获得成功，这不仅仅是商业的成功，也能激励更多的创新者进入这个生态。

关于病痛挑战基金会

（The Illness Challenge Foundation）

北京病痛挑战公益基金会（简称病痛挑战基金会，英文缩写ICF）是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，致力于通过社群服务、行业发展、社会倡导，共同解决罕见病群体面临的迫切问题，为面临病痛挑战的人士，建立平等、受尊重的社会环境。本基金会缘起于“冰桶挑战”，于2016年2月29日国际罕见病日正式宣告成立。ICF致力于支持罕见病病友的医疗康复，培育积极行动的罕见病自组织，搭建多方参与的平台，打造公众链接感强的品牌项目，推进罕见病问题的制度保障，解决罕见病群体在医疗康复、教育就业、社会融入等方面的迫切问题，使每一个生命个体无论身患何种疾病、面临何种不便，都能受到尊重与支持，共同实现公平正义、多元共融的美好社会。

愿景：为面临病痛挑战的人士，建立平等、受尊重的社会环境。

使命：以发展赋能社群为核心，通过搭建平台、联动多方，共同解决罕见病群体面临的迫切问题。

关于Plug and Play医疗与健康

（Health & Wellness Vertical）

旨在建立全球顶级的医疗创新合作生态平台。我们的投资着眼变革与未来，愿意陪伴医疗领域的早期项目共同成长；我们的加速强调场景和价值共创，坚信创新的成功需要大企业、创业公司、患者组织、医疗机构以及监管者的共同承诺。Plug and Play在克利夫兰、慕尼黑与全球顶级医院、世界五百强制药企业共建创新中心，通过独有的模式促进着区域医疗创新从概念验证到造福患者的全价值链。在中国，我们关注具有核心知识产权并兼顾创新性的早期企业；无论是针对发病率极低的罕见病，还是针对常见的心血管代谢类疾病，我们的平台为任何以患者为中心的创新开放，并助力其长期成长。