世界首次发现！这种血红蛋白变异体以贺州命名

贺州市研究人员发现并命名了一种

新的血红蛋白变异体——

血红蛋白贺州（Hb Hezhou）！

那么，这种新的血红蛋白变异体

究竟是如何发现的呢？

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近日，贺州市妇幼保健院遗传实验室研究人员在产前门诊常规地中海贫血筛查中，进行血红蛋白病分析时发现一种异常血红蛋白，经多番研讨验证和鉴定后确认是一种新的血红蛋白变异体，属世界上首次发现。根据命名规则，此种异常血红蛋白被命名为血红蛋白贺州（Hb Hezhou），并在国际血红蛋白数据库ithanet和HbVar分别获得注册号3629和3234。同时，发表了SCI论文。

图为检验人员进行血红蛋白血泳分析。

此次Hb Hezhou的发现，不仅丰富了人类血红蛋白病种类数据库，也为遗传咨询提供了参考数据。

据了解，血红蛋白病分为地中海贫血和异常血红蛋白。血红蛋白病的种类非常多，截至2021年9月18日，国际血红蛋白数据库（HbVar）显示血红蛋白病的种类超过1800种，而在另外一个国际血红蛋白数据库（ithanet）则超过了2300种。

图为贺州市研究人员发现的世界首例异常血红蛋白贺州（Hb Hezhou）获得国际血红蛋白数据库ithanet注册号3629。

图为贺州市研究人员发现的世界首例异常血红蛋白贺州（Hb Hezhou）获得国际血红蛋白数据库HbVar注册号3234。

血红蛋白病是一种我国南方地区人群常见的遗传性单基因病，广西壮族自治区内人群的血红蛋白病携带率超过20%。市妇幼保健院遗传实验室主任林庆芳表示，当夫妻双方检查时，发现某一方或双方为异常血红蛋白或者地中海贫血患者时，应及时就诊并进行遗传学咨询。

来   源：贺州日报

编   辑：黄松梅

审   核：李军田

总监制：郭勇娟

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