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测试数据来自2017年卫计委室间质评提供的bed文件（pipeline会自动下载）和测试数据，修改命名以匹配pipeline输入端，也可以替换为自己的数据文件，...
因为前几天刚用虚拟机安装过，所以麻溜的从网站下载了ISO文件，安装上看看。本来没多想，就是猎奇，直到我看到了这个。。。。
备注：docker运行的操作系统，推荐为Linux，windows，macOS系统改下docker可能部分功能（网络）不能正常运行
备注：docker运行的操作系统，推荐为Linux，windows，macOS系统下docker可能部分功能（网络）不能正常运行
和 samtools faidx /opt/ref/hg38/hg38.fa chr1:1-1000 获取序列：
从输出文件${sn}_fastp.json文件中获取过滤前后Q20,Q30比例,总的reads
Bwa 0.7 版本和GATK 3.4将fastq文件碱基比对至hg19（GRCh37）人类参考基因组上生成bam文件，并根据基因组坐标对bam文件进行排序，然...
这里参考snakemake的写法，每个分析步骤创建一个yaml文件，里面是用到的软件及版本。首次运行检测该步骤环境存在，不存在先安装软件初始化。
软件版本：Sliverworkspace 2.0.386439 重新设计的文件管理器，大幅提高性能，操作更便捷; 支持文件上传、重命名、 移动、删除 拖动文件...
1、编辑和加载参考基因组和需要比对的数据库文件，例子里用到了gnomad和clivar,还有refgene。
分析流程设计器校验规则优化，某些节点任务，作为终止任务不能有子任务，不能作为后续任务的输入节点。
近期学习转录组分析，从ncbi下载数据，转成fastq，STAR/hisat2 map到基因组上，使用featureCount拿到表达矩阵文件挺顺利的，就是到了...
这是GATK Best Practice系列学习文章中的一篇，本文尝试使用: Gatk RNA -Seq Germline spns-indels Pipeli...
这是GATK Best Practice系列学习文章中的一篇，本文尝试使用Gatk Germline spns-indels Pipeline来分析遗传病（耳聋...
3. 本文用到的原始文件，用fastqc查看质量状态是clean data，Q值均高于30，这里就不需要去接头和QC了。
#此处是原先Manta分析SV的步骤一，生成runWorkflow.py，因为这一不步速度很快，所以串行执行 rm -f ${result}/${sn}/r...
从2017年前开始，工作的原因接触到了NGS（高通量测序技术 High-throughput sequencing又称“下一代”测序技术"Next-genera...
从三年前开始，工作的原因接触到了NGS（二代测序）技术和相关的生信分析，在公司技术到临床应用转化过程中遇到一系列问题，在问题中挣扎、解决问题的过程中逐渐有了开发...
暂未填写公司和职称
暂未填写技能专长
暂未填写学校和专业
