【Nucleic Acids Research】四篇好文简读-专题9

一

论文题目：

SBSA: an online service for somatic binding sequence annotation

论文摘要：

有效注释分子调节因子结合序列的改变有助于识别机制研究的新候选者，并提供原始的治疗假设。在这项工作中，作者开发了 Somatic Binding Sequence Annotator (SBSA) 作为全功能在线工具来注释改变的结合基序/序列，解决不同类型的基因组变异和分子调节因子。基因组变异可以是体细胞突变、单核苷酸多态性、RNA 编辑等。结合基序/序列涉及转录因子 (TF)、RNA 结合蛋白、miRNA 种子、miRNA-mRNA 3'-UTR 结合靶标，或者可以是任何自定义序列。与同类工具相比，SBSA 是第一个支持 miRNA 种子和 miRNA-mRNA 3'-UTR 结合靶点的工具，它前所未有地实现了一种个性化的基因组方法，可容纳联合相邻变体。SBSA 支持不确定的物种，包括 SARS-Cov-2 和 25 种其他常见生物的预加载参考基因组。作者通过注释来自超过 30,890 名人类受试者的多组学数据来展示 SBSA。在鉴定的数百万个体细胞结合序列中，许多具有已知的严重生物学影响，例如 TERT 启动子区域的体细胞突变，导致 E26 转化特异性因子 (ETS1) 获得结合序列。作者使用癌细胞中的实验数据进一步验证了这种 TERT 突变的功能。

web服务：

http://innovebioinfo.com/Annotation/SBSA/SBSA.php

论文链接：

https://academic.oup.com/nar/advance-article/doi/10.1093/nar/gkab877/6381134

代码链接：

https://github.com/Limin-Jiang/SBSA

二

论文题目：

webTWAS: a resource for disease candidate susceptibility genes identified by transcriptome-wide association study 论文摘要：

全转录组关联研究（TWAS）的发展使研究人员能够更好地识别和解释许多疾病的因果基因。然而，目前还没有资源提供TWAS从已发表的GWAS汇总统计中发现的基因-疾病关联的全面清单。由于TWAS软件结构的复杂性，TWAS分析也很难进行。为了解决这些问题，我们创建了一个名为webTWAS的新资源，它将目前最全面的疾病GWAS数据集与由多个TWAS软件包发现的潜在因果基因的可信集合整合在一起。具体来说，从1298个高质量的可下载的欧洲GWAS摘要统计中，优先选择了广泛的人类疾病的235 064个基因-疾病关联。基于三个流行的和有代表性的TWAS软件包，用七个不同的统计模型计算关联。用户可以在基因或疾病水平上探索关联，并使用MeSH疾病树轻松搜索相关研究或疾病。由于疾病的影响具有高度的组织特异性，webTWAS应用组织特异性富集分析来识别重要组织。webTWAS作为一个用户友好的网络服务器也可用于对用户提供的GWAS汇总统计数据进行自定义TWAS分析。webTWAS网址是http://www.webtwas.net

论文链接：

https://academic.oup.com/nar/advance-article/doi/10.1093/nar/gkab957/6406466?searchresult=1 代码链接：

http://www.webtwas.net

三

论文题目：

LigAdvisor: a versatile and user-friendly web-platform for drug design

论文摘要：

尽管有一些促进硅基药物设计的工具，但它们的结果通常难以与公开的信息整合，或者需要进一步的处理才能得到充分的利用。多靶点配体的合理设计（多药理学）和将已知药物重新定位以满足未满足的治疗需求（药物再利用）在药物发现中引起了越来越多的关注，尽管它们通常需要仔细规划定制的药物设计策略。计算工具和数据驱动的方法有助于在这些情况下发现新的有价值的结果，因为它们能够有效地挖掘公开的化学、生物、临床和疾病相关数据。基于这些前提，作者开发了LigAdvisor，一个数据驱动的网络服务器，它将DrugBank、Protein Data Bank、UniProt、Clinical Trials和Therapeutic Target Database中报告的信息整合到一个直观的平台中，以促进药物再利用、多药理学、靶点捕捞和分析等药物发现任务。按照设计，LigAdvisor能够轻松地将相似性估计结果与临床数据结合起来，从而在不同的药物发现背景下更有效地利用信息。用户还可以通过基于配体和目标的搜索模式，在自己的分子上开发可定制的药物设计任务，并下载其结果。

论文链接：

https://academic.oup.com/nar/article/49/W1/W326/6281476?searchresult=1

网站链接：

https://ligadvisor.unimore.it/

四

论文题目：

G2PDeep: a web-based deep-learning framework for quantitative phenotype prediction and discovery of genomic markers论文摘要：G2PDeep是一个web server，它为定量表型预测和基因组学标记的发现提供了一个深度学习框架。它使用植物和动物的结合性或单核苷酸多态性（SNP）信息作为输入，预测感兴趣的定量表型和与表型相关的基因组标记。它为研究人员提供了一个一站式的平台，通过一个互动的网络界面使用部署后端的高性能计算资源创建深度学习模型，并利用上传的数据训练这些模型。G2PDeep还提供了一系列的信息接口，以监测训练过程，并比较训练后的模型的性能。然后，训练好的模型可以被自动部署。使用用户选择的训练模型对定量表型和基因组标记进行预测，并将结果可视化。作者最先进的模型已经被其他研究人员作为基准，并在定量表型预测中表现出有竞争力的性能。此外，该服务器集成了大豆嵌套关联图谱（SoyNAM）数据集，包括谷物产量、高度、水分、油脂和蛋白质等五种表型。一个公开的种子蛋白质和含油量的数据集也被整合到服务器中。

网址：

http://g2pdeep.org

论文链接：

https://academic.oup.com/nar/article/49/W1/W228/6284176?searchresult=1

代码链接：

https://github.com/shuaizengMU/G2PDeep_mode