IBD血缘同源简介

遗传学中描述等位基因的同源关系时，会有IBD和IBS两个概念。IBD全称Identity By Descent, 又叫做血缘同源，指的是两个个体中共有的等位基因来源于共同祖先；IBS全称Identity By State, 又叫做状态同源，指的是两个个体中共有的等位基因序列相同。

为了定量描述两个个体间的同源关系，对于IBS和IBD, 提出了IBS/IBD state的概念，以IBS为例，示意如下

对于某个等位基因，IBS state只要求allel的个数相同即可，而IBD state则进一步要求相同的allel来自于共同祖先。如下图所示

3号和4号样本只有1个allel相同, IBS state的值为1，而IBD state的值为0， 因为3号样本的allel来自于父亲，4号样本的allel来自于母亲，不是共同祖先。

利用IBD可以描述两个样本间的亲缘关系，采用plink计算IBD的代码如下

plink \
--noweb \
--file test \
--genome \
--allow-no-sex \
--out ibd

输出结果如下所示

每一列的含义如下

理想状态下父子关系的两个样本，Z0, Z1, Z2对应的值分别为0,1, 0，所有位点的一个allel都继承自父本；同卵双胞胎的两个样本，则为0,0,1，所有的allel都来自共同的祖先，对于异卵双胞胎，则为0.25,0.5,0.25，示意如下

上图表示一个父亲为AB，母亲为CD的两个双胞胎的所有分型结果的可能，对应IBD三种取值的可能为0.25,0.5,0.25。

PI_HAT这个统计量的取值范围为0-1，数值越大，两个样本的亲缘关系越近，当为1时，表示的就是同卵双胞胎，或者重复样本，可以根据这个值筛选亲缘关系近的样本进行过滤。