一例SMS CNV-seq阳性案例分析

受检者临床资料描述

CNV-seq检测结果

17号染色体结果示意图

结果解释

该缺失区域包含ATPAF2、MYO15A、RAI1等18个蛋白编码基因，RAI1基因的突变与Smith-Magenis综合征（SMS）有关，具体症状包括智力低下、肌张力低下、言语延迟、小耳朵、传导性听力减退、行为异常、睡眠障碍和儿童期腹部肥胖等；ATPAF2基因的纯合突变与新生儿进行性肌张力低下、乳酸性酸中毒、心脏肥大和肝肿大等症状相关；MYO15A基因的纯合突变与常染色体隐性遗传性耳聋相关；此外，缺失区域包含的TOP3A基因的纯合子或复合杂合子突变可能引起宫内生长受限、身材矮小和小头畸形等症状。

经查询DGV数据库发现该CNV在正常人群中不存在；ClinGen数据库中发现该CNV完全包含单倍剂量不足基因RAI1；Decipher数据库中未收录包含于该CNV的小CNV致病的患者；PubMed数据库中收录一篇17号染色体p11.2位点上RAI1基因的杂合缺失引起Smith-Magenis综合征的案例【PMID: 20301487】。

综上所述，该缺失为致病的CNV。

本病例由金域医学和大地同年生物合作完成

参考文献

Elsea S H, Girirajan S. Smith–Magenis syndrome[J]. European Journal of Human Genetics,2008, 16(4): 412-421..