SNiPA-SNP批量注释和检索数据库

在关于[[SNP是什么东西？| SNP]]的基本内容介绍中，我们了解了SNP的基本信息。同时也介绍了一个NCBI>SNP 数据库用来检测SNP的基本信息。同时关于SNP的基本功能，在[[QTLbase-QTL-综合性查询数据库]]以及[[VannoPortal-SNP综合性查询数据库]]这两个数据库当中也进行了相关的介绍。以上这些数据虽然好用，但是如果是使用高通量测序的话，我们会得到很多和表型有关的SNP。这个时候如果一个一个查就很麻烦。所以今天就来介绍一个综合性的SNP注释和浏览工具：SNiPA - a single nucleotide polymorphisms annotator and browser: https://snipa.helmholtz-muenchen.de/snipa3/index.php

背景数据集介绍

SNIPA当中主要涉及到SNP检测的结果；SNP的注释以及SNP相关的QTL功能分析。其中SNP的注释主要来自于千人基因组计划，SNP的位置注释则收集了包括CADD, FANTOM5, StatBase在内的多个数据库；最后关于SNP的QTL功能分析主要包括三个方面：eQTL的数据来自于GTEx等数据，meQTL (metabolimics QTL, http://mips.helmholtz-muenchen.de/proj/GWAS/gwas/index.php ) 和pQTL (protemocs QLT, pGWAS server: http://metabolomics.helmholtz-muenchen.de/pgwas/ ) 来自于开发者自己团队构建的其他数据库。

数据库使用

SNiPA主要可以对SNP的信息进行：数据浏览；SNP注释；数据绘图以及连锁不平衡的检索。每一个大的功能下面包括了两个小的功能。

其中每个功能的主要操作都是选择目标基因组，SNP的来源，分析的人群以及基因组的注释工具。其中主要是来选择分析的SNP人群。

数据浏览

Variant Browser在数据想要查看的SNP号/基因名/具体位置之后，就可以查看某一个范围的SNP的特征。

结果首先是以[[UCSC Genome Browser-基因浏览器 | 基因浏览器]]的形式呈现。对于每一个图形的注释可以在下面的图例当中了解

如果对某一个SNP感兴趣，点击具体的SNP就再点击show annotation就可以看到具体信息。

其中包括SNP的基本信息以及具体的功能。另外，点击save as PDF就可以保存成一个完整的结果报告。

Association Maps可以绘制某一个特征所有SNP的具体位置。SNiPA提供了GWAS之前发现的SNP特征表型。同时也可以创造自己内容。里面只需要输入SNP号以及相对应的P值即可。

点击Plot association就可以看到这些SNP在染色体上的具体位置的图

相关分析

Variant Annotation用来批量检测多个SNP的基本信息，类似于👆具体一个SNP注释查看的批量操作。

上面的Variant Annotation可以一次性的检索SNP每一个的注释结果。但并没有把结果融合到一起，Block Annotation则可以把所有SNP的结果融合到一起。Block Annotation可以输入：SNP号/某一个SNP连锁不平衡 (LD) 的所有SNP/基因/基因组范围。

结果以一个综合性注释说明以及一个每一个SNP具体功能的表格的形式来进行展示。

作图

Regional Association Plot可以输入一系列的SNP来绘制这些SNP之间的连锁不平衡图。Linkage Disequilibrium Plot可以输入一个SNP绘制这个SNP的检索不平衡图。结果都是以类似基因浏览器的图呈现。

以上图形绘制只能绘制同一个染色体上250kb范围的结果

连锁不平衡

Proxy Search可以查看500kb之内的连锁不平衡情况。Pairwise LD则可以检索<250kb范围内的连锁不平衡情况，在Pairwise LD中可以制定LD的阈值。两者的结果都是以表格的形式呈现。

总的来说

以上就是关于SNiPA的主要功能，和其他的一些SNP数据库比较。这个则是可以一次性的检索很多候选SNP的功能。更加的契合高通量测序返回的SNP结果。不过相比较功能分析而言，可能没有之前的一些数据库全。