plink做GWAS分析流程及注意事项

大家好，我是邓飞。 最近星球的小伙伴问了很多plink做GWAS相关的问题，这里汇总一下，希望对后来者有用。在开始之前，我想先介绍一下知识诅咒这个概念：

知识诅咒（Curse of Knowledge）是一种常见的认知偏差，指当一个人掌握了某类知识或技能后，会难以想象 “自己当初不懂时的状态”，也很难理解 “为什么别人学不会”。就像你学会骑自行车后，再也想不起 “学骑车时总摔的恐慌”，甚至觉得 “保持平衡不是很简单吗”—— 这种 “忘了初学者的痛苦”，就是知识诅咒的核心表现。

为什么会出现知识诅咒呢？因为初学者（小白）对知识的理解都是碎片化和表面化的，但是掌握的人（高手、大师）对知识的掌握是结构化和内隐化的，很多东西变成了直觉式的反应，所以很多高手写的东西高深莫测不知所云，强烈的劝退感扑面而来。

我写的GWAS教程系列，是边学习边总结，所以对小白比较友好，很多小伙伴都说是帮助他们入门的教程，其实这是双赢，因为我在整理知识的时候也对知识理解得更深入了，毕竟格言是这样说的：“如果你对某件事什么都不懂，那就写一本书吧”。

下面这个图，就是说明不同的方法吸收知识的百分比：

• 听讲，5%，老师说左耳朵进去右耳朵出来是有科学依据的
• 阅读，10%
• 视听，20%
• 演示，30%
• 讨论，50%
• 实践，75%
• 教授给他人，90%

孔子曰：”学然后知不足，教然后知困“，意思是学习时，接触的知识越多，越容易看到到自己的局限和不懂得地方，然后更主动的学习，教导时，需要把知识清晰的传递给他人，这个过程中会暴漏自己的理解漏洞，进而促使自己深入专研和完善认知。所以，我写教程或者博客的过程中，也是整理自己的知识，加深自己的理解的过程，所谓赠人玫瑰手留余香是也。

还有一种保持对知识新鲜感的方法，就是不断回答问题，知识星球不断的有老师问问题，也是我不断学习不断进步的源泉（飞哥的知识星球）

ok，开始正文。

1. plink环境配置

plink软件下载：

plink：https://www.cog-genomics.org/plink/

git软件下载：git: https://git-scm.com/downloads

Windows系统中，先安装git软件，然后在windows系统中配置plink软件，看视频：（https://www.bilibili.com/video/BV1Sa411A7Dm/?spm_id_from=333.337.search-card.all.click）

配置完之后，在终端键入plink，出现下面界面，就说明安装好了：

2. 表型数据和协变量整理

表型数据和基因型数据的FID和IID要对应起来，顺序不必一致。

表型数据第一列FID，第二列IID，其它是性状数据，比如y1, y2这样整理。

协变量也是这样的整理格式，第一列是FID，第二列是IID，其它是数字协变量（比如pca文件）

注意，如果有因子协变量，需要变为dummy数字变量，具体方法：

1， 下面数据，第三列是品种数据，品种3，品种4，品种5，需要变为哑变量

2，plink --file b --covar cov1.txt --write-covar --dummy-coding

3. 多个性状批量运行

性状数据，都可以整理为一个文件中，比如phe.txt, 第一列是FID，第二列是IID，第三列是y1, 第四列是y2，以此类推…… !

分析模型：

plink --file b --pheno phe.txt --allow-no-sex --linear --out re

默认是分析第三列（y1），如果想要分析第四列，可以这样做：

plink --file b --pheno phe.txt --allow-no-sex --linear --out re --mpheno 2

这里参数-mpheno 2，2就是分析第四列(2+2)的数据（y2)

之前写过博客：（plink分析100个性状的批量gwas分析）如果想要分析100个性状，可以写一个循环：

for i in {1..100};do echo "nohup plink --file b  --allow-no-sex --pheno mphe.txt --linear --out y_${i}_result --mpheno $i "|bash;done

上面代码就是多性状gwas分析，代码解析：

• for 循环，1~100，表示100个性状，分别运行正常进行gwas分析
• --mpheno 后面参数$i，是分别运行100次gwas分析
• --out 结果文件中，分别保存100个性状的gwas分析
• |bash;done，是用管道符的形式运行nohup

4，更详细的内容

如果想要更高效的学习GWAS，参加培训是性价比更高的选择，互动性强，项目式的练习，加上技术支持和视频回放，没有学不会的道理。这个GWAS培训，不是单纯‘讲流程’（避免 5% 的低效），而是带着你一步步实操（从环境配置到批量分析，每步跟着敲代码，对应 75% 的吸收）；现场有实时答疑（你卡壳的地方，老师当场演示解决，相当于‘教你跨过坑’，对应 90% 的吸收）；还有一年技术支持（学完后练手遇到问题，随时问，避免‘课上懂了，下课就忘’）