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一个国际团队将甲基化指纹信息输入到一种机器学习算法中,以找到不同种类的脑瘤。在他们发表在《Nature》上的文章中,该团队描述了他们如何通过研究DNA甲基化指纹信息创造一个可以鉴定中枢神经系统肿瘤的系统,同时他们还报道了这种算法的准确率。
图片来源:CC0 Public Domain
对医生而言,准确鉴定病人特殊种类的肿瘤很困难,因为检测种类很少,但是肿瘤种类却很多,现在已知超过100种,还有一些未知的肿瘤。在这项研究中,研究人员研究了甲基化,这个过程会诱导DNA功能改变,尤其是抑制基因转录。甲基化是一个正常过程,它的特点就是会留下特殊的信号。值得注意的是癌细胞中也会发生这个过程,因此研究人员尝试了使用样品中肿瘤细胞的这种特点作为指纹信息来鉴定肿瘤种类。他们创造了一个基于机器学习算法的系统,使用甲基化指纹信息作为它的学习材料。
为了教会系统识别并鉴定肿瘤类型,研究人员输入了来自2800例病人的信息,包含了91名中枢神经系统肿瘤。他们使用了另外1104名已知肿瘤类型的病人的肿瘤数据进行了检测。结果这个系统发现接近12%的肿瘤诊断结果是错误的。
研究人员认为这个系统除了提供了一种鉴定新发病人肿瘤类型的新方法之外,还可以用于确定一种肿瘤是否是已知的肿瘤,从而克服医生常遇到的肿瘤分类的压力。为了使系统被更多人使用,研究人员将这个系统免费公开在了网上。从他们的文章发表到现在,该系统已经被访问了超过4500次,这表明人们发现这个系统是有用的。作者认为这种更广泛的使用将使这种系统更准确,有助于在未来准确的发现新的肿瘤类型。
原始出处:
David Capper et al. DNA methylation-based classification of central nervous system tumours, Nature (2018). DOI: 10.1038/nature26000
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