公共数据库和大规模计划笔记9-eGTEx数据库

新年伊始，开年热搜大戏“不知知网”主线剧情又见更新。趁着CNKI热度保持，基因研究媛不懈介绍“公共数据库和大规模计划笔记”系列第九篇“eGTEx数据库”。

继GTEx之后，eGTEx项目扩展了GTEx项目，将基因表达与相同组织上的其他中间分子测量相结合，通过分子表型来量化分子和细胞表型的层次。与GTEx使用的RNA-seq转录组相比，eGTEx项目计划研究端粒长度、DNA可及性、组蛋白修饰、DNA和RNA甲基化、体系和胚系突变、等位基因特异性表达和蛋白质定量表达。从QTL分析来讲，包括了Allele-specific expression QTLs(ase-QTLs)、Methylation QTLs (meQTLs)、protein QTLs(pQTLs)。具体的计划测序数据方案见下表：

与GTEx一样，eGTEx数据最大的用途是在多组学分析，计划论文中列举了如下所示的方法：

此外，eGTEx已经和ENCODE计划合作发展了ENTEx计划，由此也可以想到GTEx与ENCODE和Roadmap的数据集成。

总结：

与GTEx一样，eGTEx数据以QTL类处理方法为主，但可以和多种数据结合进行集成分析，初步的数据在GTEx官网还没公布。除了与GWAS数据结合，与蛋白质组和表观组的结合是一个可以发展的方向。上图（Box 1）列出的集成方法值得借鉴，适合结合公共数据进行多组学分析，在GTEx数据上也可以使用，但需要注意组织特异性的问题。

新年祝福，希望大家在“不知知网”时，也可以义正言辞的讲“知eGTEx”鸭！（如需转载文章，请注明出处或在对应文章中留言联系作者，谢谢合作。）

参考文献：

StrangerB E, Brigham L E, Hasz R, et al. Enhancing GTEx by bridging the gaps betweengenotype, gene expression, and disease[J]. Nature genetics, 2017, 49(12): 1664.