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在过去数十年间,相较于人类对癌症治疗的研究所取得的巨大进展,ALS肌萎缩侧所硬化症,一种神经退行性疾病俗称渐冻症等罕见疾病的研究则举步维艰。其中关键的问题在于,ALS在不同患者之间是存在抑制性的,但是无法直接从患者组织获得这一信息。而且Al这类神经退行性疾病无法进行大脑和脊髓活检,因为有高致残风险。SN ALS项目团队为了解决ALS研究过程遇到的诸多问题,开发了智能手机应用程序方法,收集了上千个研究对象的精细运动活动、言语、呼吸和语言或认知的数据,以及1000名ALS患者的大量IPS细胞系。为了分析这些数据,做了全基因组测序、转录组测序、AX测序和蛋白质组学的工作,其中在队列VCF文件的分析的过程中使用了CTN3TN软件。有着高效的工程师。
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实现且最大程度终于get最佳实践流程,在分析结果一致性高达99%以上的同时,计算速度显著提升了数倍,能更快的向研究人员提供人群队列变异检测结果,加速推进研究进程。
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