plink计算TagSNP和lead SNP的方法

大家好，我是邓飞。

最近，星球里面有老师提问：

根据 LD≥0.25 的 r2，将 5Mb 区域 内数值高于阈值的多个 SNPs 进行聚类。一个聚类中 P 值最低的 SNPs 被确定为 lead SNPs。"，我知道怎么计算R2,但是我不理解这个聚类怎么做的

我第一想到的是做block分析，后来又搜了一下clump的用法：

clump命令用于聚类相关的SNP（单核苷酸多态性）或变异体。在GWAS（全基因组关联研究）或其他类似的遗传关联研究中，当多个相邻的SNP显示出与某个性状或疾病相关的统计信号时，这些SNP可能是由同一因果变异体驱动的，或者它们之间存在某种连锁不平衡。

clump命令的目的是将这些相关的SNP组合或聚类到一起，并选择一个代表性的SNP来表示整个区域。这有助于简化结果，使得每个关联区域只由一个或少数几个SNP代表，从而更容易解释和报告。

通常，clump命令会考虑以下参数：

• 物理距离：SNP之间的最大物理距离，以确定它们是否应该被聚类在一起。
• LD阈值：连锁不平衡（LD）的阈值，用于确定SNP之间的相关性程度。
• 其他可能的参数，如P值阈值，用于确定哪些SNP应该被考虑在内。

总之，clump命令在PLINK中用于将相关的SNP聚类到一起，并选择一个或多个代表性的SNP来代表整个关联区域。

看起来更像clump的结果。

我又看了一下--blocks和--clump的区别：

在PLINK中，clump和--block这两个选项用于处理不同的场景，具有不同的功能和用途。

clump命令主要用于在GWAS结果中聚类相关的SNP。它基于连锁不平衡（LD）和物理距离来确定哪些SNP应该被聚类在一起，并选择一个代表性的SNP来表示整个关联区域。clump的输出通常是一个包含聚类信息的文件，其中每个聚类由一个或多个SNP组成，并有一个代表性的SNP。这有助于简化GWAS结果，使得每个关联区域只由一个或少数几个SNP代表，从而更容易解释和报告。

另一方面，--block选项主要用于在PLINK的某些分析步骤中指定数据的块或区域。它允许用户将基因组数据划分为多个块或区域，并在后续的分析中单独处理这些块。这对于处理大型数据集或进行特定区域的关联分析特别有用。通过使用--block，用户可以将数据分成更小的部分，以便更有效地管理内存和计算资源。

总结来说，clump和--block在PLINK中扮演着不同的角色。clump用于在GWAS结果中聚类相关的SNP，而--block则用于在数据分析过程中指定数据的块或区域。这两个选项各自满足不同的分析需求，并在不同的场景中使用。

结论：block是对基因型数据的分析，clump是对gwas结果进行的分析，block解决的是单倍型的计算和检验，clump解决的是多元分析时共线性的问题。

所以，计算TagSNP，用的是--block参数。计算lead SNP用的是--clump参数。