nature medicine综述：基因组学和大数据时代的精准公共健康

精准公共健康（PPH）考虑了遗传学、生活方式和环境之间的相互作用，以改善疾病的预防、诊断和治疗，从而在群体层面上实现适时提供正确的干预措施给适当的人群。在本文中，我们探讨了PPH作为下一代公共卫生的概念。我们讨论了在公共卫生干预中使用个体级数据的历史背景，并检视了来自人类和病原体基因组学、社会、行为和环境研究以及人工智能的数据如何转变了公共卫生的最新进展。文中讨论了PPH的现实世界例子，强调这些方法如何成为公共卫生的主流，以及在其发展、实施和可持续性方面存在的重大挑战。数据科学、伦理、法律和社会影响研究、能力建设、公平研究和实施科学将在实现“精准”增强传统公共卫生方法的潜力中扮演关键角色。

在完成人类基因组计划数十年后，我们对遗传学、生活方式和环境之间的相互作用的理解不断深入。这种理解开启了精准医学的时代，其目标是在适当的时间向适当的患者提供正确的干预措施，以改善疾病的预防、诊断和治疗。最近，公共卫生界开始考虑如何将这种相互作用应用于人群层面，通过精准公共健康（PPH）。PPH与精准医学相辅相成，旨在适时向正确的人群提供适当的干预措施，目标是在考虑健康的关键决定因素的同时，改善所有人的健康。PPH承认一刀切的公共卫生方法的局限性，并考虑到人群内部和人群之间的异质性，这有望提高公共卫生方法和干预措施的效率和效果。

最初，在公共卫生背景中“精准”的概念可能看起来矛盾，但将个体级数据纳入以优化公共卫生干预措施的实践可以追溯到几十年前。例如，美国的新生儿筛查健康状况，它是美国十大公共卫生成就之一。如今，公共卫生监测继续发展，融入更精确的数据和先进的方法。例如，基于测序的病原体分析正在用于通过废水信息来指导社区级别的传染病监测和响应。随着我们更容易获取遗传、生活方式和环境数据的能力，我们可以更好地评估人群健康，识别疾病风险较高的人群，为更有针对性的干预措施分配资源，并理解影响健康不平等的复杂因素。

在基因组学、其他“组学”领域、人工智能（AI）和数字技术的快速和持续进步，已促进了大数据的收集，并引领了PPH的新时代。在这篇综述中，我们探索PPH的科学基础和实际应用，强调其作为公共卫生未来的潜力，通过概述人类遗传学、病原体基因组学、社会和环境数据以及AI如何转变这一领域（图1）。我们提供了来自美国和其他地方的现实世界例子，并探讨推动该领域发展的关键挑战和机遇。

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图1 PHH

1. 精准公共健康正在行动

1.1 将基因组医学整合到整个人口影响的护理连续体中

自1997年美国疾病控制与预防中心（CDC）开始关注新的人类基因组发现对公共卫生的影响以来，公共卫生基因组学作为一个领域在美国乃至全球范围内开始形成。其主要目标是识别、评估并将基于证据的基因组学应用整合到公共卫生项目中，以预防和控制主要的疾病发病率和死亡率。部分归功于使用大规模生物银行的研究，如英国生物银行和美国国立卫生研究院的“我们所有人”项目，我们对遗传变异与健康结果之间的关联理解比以往任何时候都要好。现在，在医疗保健中使用了基于人类基因组的多种应用，涵盖整个生命周期。这些应用包括扩展的携带者测试、无创产前检测、扩展的新生儿筛查、出生缺陷和发育障碍儿童的遗传测试等。此外，针对越来越多成人疾病（如癌症和心脏病）的诊断、筛查和预测的基因组应用也在出现。

最近，新生儿期后的人群遗传筛查已成为公共卫生基因组学的一个重要领域，正在被探索。使用当前临床指南，常见的遗传性癌症和心血管疾病患者常常未能被识别。他们通常只有在呈现出显著的临床或家族病史后才被诊断出来——这代表了一个错失的疾病预防和控制机会。作为回应，人群遗传筛查计划正在增加。CDC已确定了三种具有强大证据和临床指南支持的基因组应用，这些应用有可能改善公共卫生。这些被称为CDC一级应用的包括林奇综合症、遗传性乳腺和卵巢癌综合症以及家族性高胆固醇血症。事实上，一项人群健康遗传筛查计划发现，如果使用当前的临床实践，90%的与CDC一级应用相关的疾病条件的个体将被遗漏。美国的大多数人群遗传筛查计划至少包括对CDC一级应用的筛查，但在筛查的基因总数（从只有11个到数百个基因，包括与药物代谢和反应相关的药物基因）、资金模型（州、研究、医疗系统）、行业合作伙伴和规模方面存在差异。

多基因风险评分也可以指导疾病预防和管理，其临床使用正在增加。多基因风险评分量化对疾病或特征的遗传倾向（基于许多小效应的遗传变异）并估计疾病风险或其他临床结果。在某些情况下，综合风险模型结合了多基因风险评分和非遗传信息，以提供更精确的风险估计。在临床环境中，这些评分可以用来根据预后或疾病风险对群体进行分层，特别是在冠状动脉心脏病和乳腺癌中。例如，已经开发了一个名为BOADICEA的综合风险模型，用于乳腺癌风险分层，使筛查更加精确，并指导预防策略。与不筛查或基于年龄的筛查相比，基于风险的乳腺癌筛查方法可以提高乳腺癌筛查在英国的成本效益和益害比；目前，美国正在WISDOM试验中测试基于风险的筛查方法。多基因评分目录提供了一个经过策划的开放资源，包括近5000个符合接受报告标准的多基因评分（包括关键因素，如祖先），以便多基因评分可以被传播、复制和进一步验证。

随着公共卫生基因组学的发展，我们对人群疾病管理和治疗的方法发生了变化。学习型卫生系统支持数据的收集和分析，以持续改进临床实践和人群健康；一些系统还将基因组数据整合到电子健康记录中。在加利福尼亚和纽约，卫生系统已将遗传和电子健康记录数据合并，以更好地理解关键风险因素（包括遗传和环境因素）与健康结果之间的关联，特别是在那些在基因组研究中可能被忽视或研究不足的患者群体中。这种精细的人群健康监测概念可以提供一种扩展我们对PPH知识的方法，并解决该领域的不平等问题。目前，国家人类基因组研究所正在资助的工作正在开展，旨在开发一个基因组启用的学习型卫生系统网络，以更好地理解这些系统在美国各地实施和持续的共同挑战和策略。

尽管公共卫生基因组学的发展，公众对该领域的整体认识仍然较低——一项全国调查显示，只有略超过一半的美国人口知道基因检测可以用来评估健康风险。认知与社会人口学特征相关，包括种族、族裔、教育水平和收入等因素。这些在遗传知识上的差距也影响了提供者，他们一直报告称感到未能充分准备将遗传和基因组数据纳入患者护理。发表的研究一致显示，少数族裔种族和族群、农村社区、无保险或保险不足的人以及那些教育水平和收入较低的人群中，选定的一级基因组应用的实施率较低，这在一定程度上可能与提供者和公众知识中的差距和偏见有关。最近对联邦合格卫生中心的初级保健提供者的需求评估工作发现，这一群体对于在疾病预防和护理中应用基因组学的价值感知很高，且响应者认为他们需要更多的培训，以了解如何将遗传学整合到他们的实践中。幸运的是，有强有力的证据基础可以用来建立医疗工作人员的基因组能力，并增加公众的意识和知识。

在当前公共卫生基因组学的发展中，存在基本意识和知识的差距以及其他多层面的障碍，这些障碍影响了基因信息在临床和公共卫生环境中的使用，从而影响了基因组学应用的采纳、实施和可持续性。这些障碍，包括结构性种族主义，普遍影响了医疗保健的提供，并可能在遗传服务的背景下对公平性产生特别严重的影响；例如，美国少数族裔群体中报告了遗传筛查的不公平现象。

此外，这些不平等也出现在实施之前的阶段，即公共卫生基因组学工具的开发阶段。目前，支撑公共卫生基因组学的大多数数据主要来自欧洲人群，这并不能完全代表美国的种族和族裔多样性——这个问题在全球范围内重复出现并且往往被放大。这种偏见削弱了公共卫生创新的潜在影响。正是这些促进了基因组创新的生物银行和数据库，也导致了它们的欧洲中心偏见，使得如多基因风险评分等创新的普遍适用性受到质疑，特别是对于未研究和研究不足的群体。基因组分析方法中的偏见进一步加剧了不平等，特别是对于混合种族的人群，这些人群占美国人口的三分之一以上（且这一数字还在增长）。历史上，由于缺乏分析混合种族人群基因组数据的统计框架，这些群体被排除在基因组研究之外。新的且迫切需要的统计方法，如Tractor，已被开发用于促进混合种族人群的全基因组关联研究，但仍需要更多此类方法。在公共卫生基因组学创新的开发和实施中解决健康平等问题是公共卫生的重要任务。越来越多的关注实施研究中的公平性，已经导致了在从翻译研究的最早阶段到实施和评估的多层框架的发展。

1.2 病原体基因组学:从疫情调查到全球监测

传染病威胁的公共卫生管理依赖于参考实验室的工作，这些实验室提供常规监测服务以支持干预措施和地方指导的设计、部署和评估，以及调查服务以理解和应对新兴威胁和疫情。数十年来，病原体的分子分析一直是公共卫生微生物学的核心，分子数据的数字化特性便于实验室之间及时共享信息——这对于识别和应对跨境威胁尤为重要。例如，由CDC建立的PulseNet是一个食源性细菌疾病监测网络，世界卫生组织（WHO）也启动了FluNet。自2012年起，全基因组病原体测序已成为许多国家标准公共卫生协议的一部分，首先是包括美国食品药品监督管理局（FDA）、CDC、美国农业部和英国卫生安全局在内的GenomeTrackr网络，用于识别食源性细菌。

病原体基因组学在公共卫生中的一个主要重点是支持疫情调查，因为全基因组测序提供了最大的能力来解析临床分离株和潜在感染源之间的关系，从而支持或否定潜在的传播链。另一个关键应用是特征描述和调查新兴病原体或变种——例如，在埃博拉和寨卡疫情以及COVID-19大流行期间，测序被用来描述新威胁，区分区域传播与地方重新出现，并理解各个层面的传播动态，以通知公共卫生指导和限制措施。基因组学在公共卫生中的最新应用是基于污水的病原体监测，其中污水样本被测序（无论是否目标扩增），以检测社区水平上病原体和变种的存在。虽然这不是一个新概念，并且已经被用来支持脊髓灰质炎的根除一段时间，但自COVID-19大流行以来，它在全球范围内重新兴起。

COVID-19大流行是病原体基因组学在公共卫生（PPH）中的应用中最显著和广为人知的例子，当SARS-CoV-2的特定基因组谱系名称——如Alpha、Delta和Omicron——成为公众讨论的一部分时。SARS-CoV-2序列用于将病原体种群分为不同的变种；这使得公共卫生机构能够监测重要特性（如传播性、毒力或免疫逃逸）是否发生变化，并据此作出响应。这种响应的重要部分是宣布“值得关注的变异株”，这有助于检测新兴威胁、沟通和协调适当的响应措施。例如，Delta变异株在2021年早期被宣布为值得关注的变异株，此后的证据表明它与增强的传播性、更高的住院风险和部分免疫逃逸相关；该变异株迅速传播，并在至少130个国家成为主导株。世界各国对Delta变异株的到来做出了响应。例如，英国政府推迟了解封路线图；美国疾病控制与预防中心更新了其指南，建议在公共场所室内无论疫苗接种状态如何都戴口罩；澳大利亚关闭了国际和州界限，并实施了世界上最长的封锁。许多政府在解释其大流行政策决策时引用了Delta变异株。

除了对病原体基因组学的影响外，COVID-19大流行还从根本上改变了对新兴传染病宿主遗传易感性的研究。全球合作迅速加强，收集有关COVID-19感染者的信息，并识别那些有更高严重后果风险的人。自COVID-19大流行以来，公共卫生实验室病原体测序的全球能力急剧增加；许多国家首次获得了测序仪，已有测序能力的国家也在基础设施和专业知识方面进行了扩展。2020年10月，非洲疾控中心启动了非洲病原体基因组学倡议，其首三年内，具有基因组学能力的非洲国家数量从7个增加到30多个；其目标是将这一能力扩展到所有非洲国家。当前的全球挑战是在现有势头的基础上，发展和维持公共卫生基因组学的能力；这将不仅涉及改善实验室基础设施，还包括提供劳动力培训（涵盖实验室技术、数据分析、解释和综合等能力）和建立公平的数据共享和治理。为实现这些广泛的目标，世界卫生组织最近发布了病原体基因组数据共享的指导原则和关于开发具有大流行和流行潜力病原体的国家基因组监测的指南，并启动了国际病原体监测网络。在实际操作方面，公共卫生基因组流行病学联盟（于2019年底成立）旨在为疾病爆发的快速、全球、基因组驱动的公共卫生响应提供实际支持。通过致力于提高公共卫生生物信息学的开放性和互操作性的协作工作组来实现这一目标。该联盟向任何国家的成员开放，最近的成果包括制定数据标准以促进和最大化SARS-CoV-2数据共享的效用，以及推广健康研究中伦理利益分享的框架。

1.3 通过整合社会和环境因素，扩大精准公共健康

公共卫生（PPH）的应用已经扩展到基因组学之外，结合了影响复杂疾病和健康的遗传和非遗传因素——包括行为和环境暴露——之间的复杂相互作用。例如，环境和社会健康决定因素与基因组学（即基因-环境相互作用）、DNA甲基化和肠道微生物组的相互作用，都已被证明在心血管疾病风险中起到作用。生活方式因素、社会压力和空气污染可以影响DNA甲基化、个体对环境因素的反应以及疾病风险和进展。实际上，研究表明，低社会经济地位的人群心血管疾病的风险增加，可能是由于他们更多地暴露于与炎症相关的环境压力。

“暴露组”（即一个人遇到的全部环境暴露）提供了关于生命过程中疾病生物标志物和改善健康的潜在目标的关键洞见。实际上，对人们居住地的地理空间分析、关键的邻里和环境特征——如可步行性、人口密度、与气候相关的变量、污染物和植被指数——及其与关键健康结果的关联，可以进一步通知基于地点的公共卫生方法。例如，暴露于较高水平的“绿色”（即自然）与高密度人口地区抑郁症状的较低发生率相关。在另一项研究中，较高的可步行性与抑郁症状的可能性增加相关，但仅在社会经济地位低的邻里——可能是由于噪音、空气污染物和社会压力增加。随着测量生命过程中衰老过程的方法的进步，未来的工作可能会集中在理解环境因素如何影响衰老。鉴于暴露于环境压力的巨大差异，环境公共卫生领域在理解和干预与疾病风险、疾病进展和衰老相关的公共卫生问题上具有巨大潜力。

数字信息互联互通的增长不仅提高了我们测量环境暴露的能力，还提高了我们在多个层面监测社会和行为数据的能力。数字平台极大地扩展了我们捕捉和分析关于高度变化的个体层面构造（例如，自我效能）和更稳定因素（例如，环境暴露）的数据的能力。使用这些数据，可以开发和匹配与高度复杂的健康挑战相一致的干预措施。能够“持续调整”干预措施是近期的发展，即根据个人当前的数据调整和微调干预措施，使用机器学习技术和控制系统工程。这种方法不同于基于先前参与者数据的自适应干预或基于单一变量的目标干预，能更准确地应对行为改变的复杂性。

进一步的进展将需要承诺标准化和增强跨地理管辖区的数据收集、保护、共享和分析。特别是，社会和环境指标的标准化将是建立公共卫生研究指南的基础，尤其是涉及大规模机器学习技术的研究。解决由遗传、生活方式和环境因素相互作用引起的复杂条件将需要复杂的干预措施和深思熟虑的实施。实际上，实施科学领域提供了宝贵的方法和工具，以改善基于证据的公共卫生干预措施在临床和公共卫生设置中的整合。长期以来一直呼吁将实施科学与公共卫生整合，尽管近年来这一领域的工作有所增长，但仍是一个需要关注的领域。

1.4 人工智能在精准公共健康中的作用

随着与健康相关的数据量的迅速增长，以及存储和计算能力的进步，人们在人口层面上对这些信息的分析、解释和使用提出了新的方法。人工智能（AI）和机器学习在公共卫生领域（PPH）的应用日益增多，通过学习和解决问题来解释大数据，以实现公共卫生目标，预测哪些干预措施可能对个人或人群有效。

AI越来越多地提供机会，用于识别新兴的健康威胁，并对人群疾病和风险因素分布进行更精细的评估，它能够提供近乎实时的更新信息。AI已被用于监控社区健康相关事件，无论是地理上还是时间上，通过分析健康数据以及可通过网络访问的新闻和社交媒体。例如，SENTINEL是一款利用自然语言处理和神经网络算法分析每天数百万条推文的综合症监测应用，用以预测疾病趋势和识别潜在的疫情。AI还可以部署来总结来自多个非结构化来源的监视数据：例如，分析死亡证明中的自由文本信息已被用来检测可能由药物过量导致的死亡，这通常比传统数据发布早数月。

这些技术的应用不仅提高了公共卫生监测和响应的效率，还为公共卫生决策提供了更为精确和及时的支持。随着AI和机器学习技术的进一步发展，我们可以期待它们在疾病预防、健康促进和疾病管理方面发挥更大的作用，尤其是在定制化健康干预和精准公共健康领域。

COVID-19大流行导致公共卫生系统数据现代化的实施，AI和预测分析方法的日益使用，以及医疗服务交付的进步，如远程医疗和在家测试。这些进步为通过使用AI算法识别和优先考虑可能受益于某些基于证据的干预措施的患者群体，然后使用数字健康工具提供这些干预措施的人口健康管理提供了独特的可扩展创新机会。例如，BRIDGE试验使用算法筛查电子健康记录中的数据，识别符合遗传性综合征遗传测试标准的患者；然后使用自动聊天机器人来教育和向符合条件的患者提供遗传测试。在COVID-19疫苗推广期间，SCALE-UP试验（n = 107,000名患者）采用了类似的方法，其中算法使用CDC标准优先考虑在资源较少的犹他州社区卫生中心接受护理的患者接种疫苗；通过发送提供疫苗接种访问权限并将他们连接到疫苗接种点的短信来联系患者。类似的方法可以适应其他情境，作为迅速、公平且大规模提供基于证据的健康干预的方式。

然而，为了使AI算法实现其改善健康和医疗保健的承诺，重要的是评估其方法学严谨性并评估与这些工具相关的偏见风险。一项系统评价报告表明，87%关于机器学习模型的文章存在高风险的偏见，这种偏见最常由统计方法中的偏见引起。使用数字工具和AI进行公共卫生监测可能受到多种潜在偏见的影响，包括与差异化实施和测量偏见相关的偏见，这可能会加剧医疗服务不足人群中的健康不平等。目前，大多数AI开发使用来自资源丰富的学术医学中心的数据，这些中心的低社会经济地位个体、历史上被边缘化的群体以及居住在农村或边远地区的人的代表性较低。缺乏代表性数据可能反映出健康和医疗服务交付中的系统性不平等，这可能无意中导致不公正的偏见并进一步加剧不平等。为了解决这个问题，AI开发者需要从模型开发的最初阶段就严格识别和减轻偏见（例如，包括来自资源较少的卫生系统的数据，并积极过采样来自代表性不足的群体的数据）；他们还应该进行并透明地报告模型在不同人群中的性能评估。其他关切包括AI算法的“黑箱”性质；围绕模型开发、解释和普遍性的问题；以及基础设施挑战（如数据共享、分析能力和未经培训的公共卫生劳动力）；以及一系列的伦理、法律和社会问题，这些问题凸显了对PPH中AI应用进行严格标准和验证的迫切需要。

2. 前景

在我们考虑公共卫生实践（PPH）进步的领域时，我们发现PPH基本上植根于公共卫生的基本概念。公共卫生的三个基本功能是评估、政策制定和保障。下面（并在盒子1中总结），我们将讨论这些核心功能如何指导我们思考如何将PPH推进到未来。

盒子1：将公共卫生的核心功能与精准公共健康对齐

公共卫生的核心功能和服务在精准公共健康（PPH）的背景下进行了简要说明，并提供了案例示例。

评估：利用人类和病原体基因组学、大数据、建模和分析改善各个维度的人群健康评估，包括人、地点和时间

1. 公共卫生监测：在州级癌症登记处加入遗传性癌症和基因组标记

2. 公共卫生调查：将宿主基因组学整合到选定疾病的公共卫生调查中

政策发展：使用基因组学、大数据、建模和分析，为正确的人群在正确的时间制定正确的政策、计划和教育干预措施

3. 沟通与教育：教育公众了解基因组学和家族健康史在疾病预防中的重要性

4. 社区合作：参与并支持特定疾病支持组织，以减少人群疾病负担（例如，家族性高胆固醇血症全球峰会）

5. 针对性政策：例如，实践和预防中基因应用的评估（EGAPP）倡议

6. 法律与监管行动：例如，美国预防服务工作组关于BRCA检测的建议纳入《平价医疗法案》覆盖范围，用于遗传性乳腺和卵巢癌

保障：在个人和社区健康服务中，道德和有效地整合基因组学和大数据工具，培训公共卫生劳动力，发展必要的基础设施，并通过实施科学、评估和质量改进来衡量影响

7. **健康系统以实现公平访问**：将级联遗传测试整合到医疗保健系统中

8. **公共卫生劳动力的发展**：在公共卫生劳动力中建立基因组能力

9. **应用和实施研究**：实施科学对基因医学人群健康影响的贡献

10. **基础设施发展**：例如，疾病控制与预防中心（CDC）在2021-2026年间的五年公共卫生基因组学能力建设倡议。

2.1 评估

评估，或者说定期和系统地收集、分析和传播关于社区健康的信息，可以通过利用大数据（包括但不限于基因组学）、建模和分析的精确监测和调查方法得到支持。数据科学领域将继续在实现精准公共健康（PPH）的承诺中发挥重要作用。随着PPH的不断发展，这些方法将变得越来越高效和精确。有人认为，PPH可以通过利用学习型健康系统的数据，以及遗传、非遗传和其他数字健康数据，来评估、识别和管理慢性疾病的风险，从而降低成本并提高质量。

为了实现这一愿景，我们还必须仔细选择和操作化PPH数据评估的关键指标，鉴于该领域的跨学科性质，这需要多个视角之间的共识。在这些人群级指标被选定、协调和操作化之前，更广泛地评估PPH对人群健康结果的影响仍然是困难的。来自不同来源的标准化数据字段允许数据汇总和共享，提供了评估和监测人群健康状况所需的样本量和统计能力，以及识别遗传、环境和生活方式因素与关键健康结果之间的关联。朝这个方向迈出的一个关键步骤是扩大州和国家健康登记处，包括遗传信息。人群疾病监测系统越来越多地受益于包括病因和治疗反应的分子标记在内的疾病诊断分类的改进。在美国，eMERGE联盟为完成此类工作提供了一个框架，通过结合DNA生物库和电子医疗记录系统，进行跨多个站点的大规模研究。然而，已发布的证据显示PPH干预措施如何影响人群健康仍然缺乏；因此，在PPH研究中生成证据基础必须是优先事项。在没有通过评估PPH干预措施对人群健康的益处的证明的情况下，这些干预措施的实施、扩大和可持续性仍然是不确定的。

2.2 政策制定

该功能涉及基于科学证据发展全面的公共卫生政策、伙伴关系和教育项目以改善公共卫生，同时也涉及倡导这些政策并识别实施它们的资源。在这里，对伦理、法律和社会影响（ELSI）的研究将是必要的，以减轻PPH干预措施的意外后果，特别是考虑到PPH发现的速度常常超过相应政策的实施。这在人工智能研究中一直是一个挑战——例如，在聊天机器人ChatGPT发布后，各大学、资助者和雇主纷纷抢着制定政策，以解决其意外后果。

从地方到国家各个层面都需要与新兴技术保持一致的政策，以保护个人隐私，尤其是在遗传学方面，还要保护其家庭的隐私。一项系统评审强调了公众对使用遗传信息相关的ELSI问题的担忧，特别是担忧雇主、保险公司和政府使用这些数据。确实，从生命保险歧视保护的缺口是临床基因组学中提供者、患者和其他合作伙伴高度关注的问题。产前测试的进步也引发了关于设定伦理和社会界限的争议。例如，使用多基因评分进行胚胎选择引发了关于选择未来一代特定生理和认知特征的伦理含义的担忧。这些测试包括筛查某些癌症、糖尿病和智力障碍的风险——引发了对贬低某些特征、改变人口统计和加剧不平等的担忧。

持续的社会分析、双向学习、与关键社区伙伴的合作以及对不断变化的ELSI环境的及时响应将是至关重要的，以确保新的科学知识能够惠及所有人群部分并最小化意外后果。

2.3 保障

公共卫生保障包括公共卫生机构确保向社区提供必要服务的角色。关键的机遇领域涉及通过参与健康公平研究和实施科学，以及在精准公共健康（PPH）领域建立劳动力能力，来保证公平实施。培训下一代PPH研究者和从业者对于实现新技术的益处至关重要。专业协会、公共卫生部门和国家组织（如美国国家人类基因组研究所）的努力旨在通过为多个合作伙伴开发遗传学和基因组学应用的教育资源来弥合这些差距。然而，目前存在的PPH项目和课程很少，且主要集中在公共卫生基因组学上——PPH的仅一部分。为了解决这一差距，已经出现了国家和全球性的努力，为PPH研究者提供培训机会。2021年，精准公共健康网络成立，旨在每年召集初级职业PPH研究者和从业者，提供全球范围内的研究合作、专业网络和培训机会。2023年9月，美国疾病控制与预防中心的基因组学与精准公共健康办公室与橡树岭科学与教育研究所合作讨论基因组学和精准公共健康的当前问题。今年，由多个资助者和组织合作成立的基因组学与精准公共健康传播和实施研究培训学院将为国际初级PPH研究者提供在实施科学领域获得额外培训的机会。

保障的另一个核心功能集中在公共卫生的公平获取和整合上。人们担心PPH可能会加剧健康差异。依赖大数据来指导研究和干预措施的开发强调了确保无偏见数据输入、充分报告以及从少数族裔或代表性不足的群体中适当收集数据的重要性。精准公共健康网络最近描述了实施科学方法与Shelton及其同事推荐的反种族主义视角相结合，如何作为规划、实施、评估和持续公平PPH的框架。开发实施科学和健康公平的基础设施对于确保PPH的影响至关重要；特别是，应优先考虑与社会经济地位、地理位置、性别和性取向以及残疾相关的不平等问题。

3. 结论

展望未来，数据科学、伦理、法律与社会影响研究（ELSI）、能力建设、公平研究以及实施科学都将在精准公共健康（PPH）的成功扩展中扮演关键角色。同样，跨学科的培训和合作涵盖了人类遗传学、传染病学、社会与环境科学以及人工智能等领域，也将极为重要。通过合作，下一代公共卫生展现出巨大的潜力，能够减少不平等，并在适当的时间向适当的人群提供正确的干预措施。

参考文献：Precision public health in the era of genomics and big data.